לפני שהזרע נכנס לתמונה

תמרה טראובמן ורן רזניק

שיטה ייחודית לאבחון גנטי בשלב הביצית הלא-מופרית מיושמת כבר שנתיים בבית החולים שערי צדק. השיטה מדויקת יותר מהאבחון המקובל, אומרים בבית החולים, אבל יש לה מחיר: נשים הבוחרות לבצע אותה נאלצות להרות בהפריה חוץ-גופית, גם אם אינן סובלות מבעיות פוריות

איור: לירון בר עקיבא

מאז חתונתם התלווה לרצונם של בני הזוג ס’ להביא ילדים לעולם החשש שילדיהם יחלו במחלת תורשתית שעלולה לגרום לניוון שרירים חמור, לפגיעה בראייה ולבעיות בתפקוד הלב. לאשה, בת 34, היכרות קרובה עם המחלה התורשתית דיסטרופיה מייטונית: היא עצמה חולה במחלה, שלושת אחיה לקו בה, ואחד מהם מת מן המחלה בגיל צעיר. היא גם ידעה שבכל הריון שלה הסיכון שתעביר את המחלה לילדיה מגיע ל-50%.

“חומרת המחלה משתנה”, מסביר הפרופ’ אהוד מרגליות, מנהל היחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים שערי צדק בירושלים, “לפעמים הילדים חולים מאוד ולפעמים הסימנים מופיעים רק בגיל מבוגר. אבל אין שום דרך לדעת זאת מראש”. בהריון הראשון של בני הזוג הם סירבו לבצע בדיקות וילדם נולד בריא. אבל בהריון השני החליטו שלא להמר, ולפני כשנה ביקשו להסתייע בשיטה לאבחון גנטי של ביציות לא-מופרות המופעלת בשערי

הד”ר גאונה אלטרסקו ביחידה הגנטית בשערי צדק. ההורים לא מהמרים

תצלום: תומר אפלבאום
צדק מ-2004.

השיטה מאפשרת למנוע היווצרות עוברים שיחלו בכ-20 מחלות תורשתיות ומחייבת שימוש בהפריה חוץ גופית גם בזוגות שאינם סובלים מבעיות פוריות. בשיטה זו בודקים את ההרכב הגנטי של הביצית טרם ההפריה וטרם השתלתה ברחם. ביצית שבחומר הגנטי שלה נמצאה עדות למחלה תורשתית אינה מופרית ואינה מוחזרת לרחם לצורך הריון. כך נולד לפני כשבעה חודשים בנם של משפחת ס’, וכפי שבני הזוג קיוו, השיטה הבטיחה שילדם אינו חולה במחלה התורשתית. השיטה אינה מתאימה למחלות שרק האב יכול להורישן.

יישום השיטה בבית החולים התאפשר הודות ליוזמה של מיליונר יהודי-אמריקאי, הרב דוד פולד, שביקש למנוע לידת ילדים פגועים במשפחות יהודיות. פולד תרם עד עתה לפרויקט כ-700 אלף דולר – מן התרומות הגדולות למערכת הבריאות בתחום הרפואה הגנטית. תרומותיו נועדו לרכישת ציוד ולמימון השתלמות של הצוות הרפואי ביישום השיטה בחו”ל.

מה הניע את הרב פולד לתרום לתוכנית? מרגליות אומר כי “הוא תרם את הכסף כדי שאנשים יוכלו להימנע ממחלות תורשתיות ולא יעשו הפסקות הריון. הוא רב ומוהל, והפסקות הריון לדעתו זה דבר נורא מבחינה דתית”. לוי-להד ומרגליות אמרו עוד כי הרב פולד ביקש תחילה לייעד את הפרויקט ליהודים בלבד, אבל הם סירבו לכך: “הסברנו לו שהדבר בלתי אפשרי, שזה לא עובד ככה בבית החולים”. בפועל, כל הזוגות שטופלו עד עתה במסגרת האבחון הגנטי הייחודי היו יהודים. שלושה זוגות ערבים הגיעו אמנם לייעוץ, אך במקרה אחד הצוות לא הצליח לאתר את הפגם הגנטי שגרם למחלה ובשני המקרים האחרים הזוגות החליטו שלא להיעזר בשיטה.

פחות טעויות

התוכנית הייחודית לאבחון גנטי של ביציות מיושמת בשערי צדק בשיתוף היחידה לגנטיקה רפואית והיחידה להפריה חוץ גופית באגף הגינקולוגי בבית החולים. עד כה טופלו במסגרת התוכנית 24 זוגות, אומרת הפרופ’ אפרת לוי-להד, מהגנטיקאיות הרפואיות המובילות בישראל ומנהלת היחידה לגנטיקה רפואית בבית החולים, ונעשו 37 מחזורי טיפול של הפריה חוץ גופית. התינוק היחיד שנולד עד כה הודות לשיטה הוא תינוקם של בני הזוג ס’.

לדברי הד”ר גאונה אלטרסקו מהיחידה הגנטית בשערי צדק, האחראית לתוכנית בבית החולים, עוד שש נשים נמצאות בשלבים מתקדמים של הריון לאחר שעברו אבחון גנטי מסוג זה. שיעור ההצלחה בהשגת הריון במסגרת התוכנית בשערי צדק דומה לזה שבמרכזים רפואיים באירופה – כ-19%.

שיטת האבחון הגנטי בשערי צדק נחשבת לגרסה ייחודית של האבחון הגנטי של ביציות הנהוג בעולם זה יותר מעשור וגם במכונים הגנטיים של שישה בתי חולים בישראל: איכילוב בתל אביב, שיבא בתל השומר, הדסה עין כרם בירושלים, קפלן ברחובות ורמב”ם בחיפה. לדברי לוי-להד, השיטה המיושמת בשערי צדק “מקטינה את שיעור האבחונים השגויים” בהשוואה לשיטה הרגילה. “אבל אני לא מאמינה שיש דבר כזה ‘אפס טעויות'”, אומרת לוי-להד, “אנחנו אומרים להורים שיש סיכוי של כ-3% לטעות”. עם זאת, ישנם מומחים החולקים על הקביעה כי השיטה מדויקת יותר מהשיטה המקובלת לאבחון גנטי של ביציות.

בשיטה המקובלת לאבחון גנטי של ביציות מפרים ביצית בזרע ואחרי כמה ימים, כאשר העובר מתחלק ל-8-10 תאים, מוציאים את אחד התאים ובודקים את הרכבו הגנטי. לאחר מכן משתילים ברחם את העוברים שאינם נשאי המחלה. הבדיקה בשערי צדק נעשית קודם כל בביצית הלא-מופרית והאבחון עצמו יסודי יותר. לאחר ההפריה החומר הגנטי נבדק פעם נוספת ללא הוצאת תא מהעובר. הזוגות המבקשים להסתייע בשיטה נאלצים לעבור הפריה חוץ גופית ובכך פוגעים בסיכוי להרות – מאחר שהסיכוי להרות בהפריה חוץ גופית אינו עולה על 25%.

קושי נוסף בשיטה הוא עלות הטכנולוגיה. האבחון הגנטי של ביציות המבוצע בשערי צדק, אומרת לוי-להד, עולה 5,000 שקלים, ואליו מיתוספת עלות מחזורי ההפריה החוץ גופית. כל מחזור עולה בין 10,000 ל-30 אלף שקלים, ובמרבית המקרים המחזור הראשון אינו מצליח ועל האשה לעבור כמה מחזורי טיפול עד להשגת הריון. קופות החולים בארץ לא מימנו את האבחון, ורק באחרונה החליטה “מכבי” להשתתף בחלק מהעלות, במסגרת ביטוח בריאות משלים. עד עתה את חלק הארי של עלות הבדיקות והטיפולים בתוכנית מימן פולד בתרומותיו.

תרומה נוספת של פולד לקידום השיטה בשערי צדק היא קשריו עם מפתח השיטה הייחודית, הד”ר יורי ורלינסקי, רופא אמריקאי העומד בראש “המכון לגנטיקה והפריה”, קליניקה פרטית בשיקגו שבארצות הברית. בעבר נחשב האיש לשנוי במחלוקת. רופאים רבים התייחסו בחשדנות לחידושים שהציע בטכנולוגיה של הפריון, וגם הפרסום על עיסוקו של המכון ברכישת ביציות לא הוסיף לשמו הטוב. כיום הוא דמות מבוקשת הן בכנסים רפואיים והן בראיונות עיתונאיים. לוורלינסקי סניף בקפריסין, שאליו נסעו הרופאים משערי צדק – בתיווכו של פולד – ללמוד את השיטה.

מתי מוצדק למנוע היווצרות חיים

לצד התועלת של האבחון הגנטי לזוגות רבים עולות גם על שאלות על האתיקה שבהפעלתו וההשלכות החברתיות של השימוש בו. מבקרי אבחון גנטי של ביציות טוענים שהטכנולוגיה הזאת נותנת בידי הרופאים כוח מוסרי וחברתי רב מדי לקבוע מהם “חיים ראויים” ומהם “חיים שהם כה גרועים עד כי מוצדק למנוע את היווצרותם מלכתחילה”. בחלק ממדינות אירופה, כמו אנגליה, הוטלו הגבלות ברורות על השימוש באבחון גנטי. במדינות אחרות – גרמניה, אוסטריה ואיטליה – הוא אסור בתכלית.

בישראל, אומרים רופאים בכירים, השימוש באבחון גנטי פרוץ וכל רופא או בית חולים פועלים כיום לפי ראות עיניהם. בעוד שביחס לבחירת מין היילוד באמצעות בדיקות גנטיות כבר מונתה במשרד הבריאות ועדה – שפירסמה הנחיות להסדרת המקרים שבהם מותר לבחור את המין בשיטה זו – הרי שבכל הנוגע לאבחון גנטי לשם בדיקת מחלות אין עדיין קריטריונים.

בדומה לכך, אין בישראל רשימה מוגדרת של מחלות המצדיקות אישור של רשויות הבריאות לבצע הפסקות הריון והפלות. מקובל כאן לאשר הפסקת הריון בגלל מחלות שאותרו בעובר, שבחלק ממדינות אירופה אסור לבצע הפלות בגינן.

בשערי צדק משתמשים בשיטת האבחון הייחודית כדי למנוע לידת תינוקות החולים ביותר מ-20 מחלות תורשתיות. בשיטה המקובלת נבדקות אפילו יותר מחלות. אך האם מחלות אלה חמורות דיין להצדיק מניעת לידתם של הילדים? לפחות בעיני כמה רופאים הן אינן נתפשות כ”מחלות” או כסיבה למניעת לידת ילדים. למשל, השיטה מבוצעת כדי למנוע לידת ילדים שיחלו בתסמונת ה-X השביר, הגורמת לפיגור, וסיסטיק פיברוזיס, מחלה שבצורתה החמורה ביותר גורמת לכשל בפעילות הריאות. אולם השיטה משמשת גם למניעת הבאתם לעולם של ילדים חירשים או כבדי שמיעה, ילדים עם תסמונת ננסות, ילדים שילקו במחלה הגורמת לכתמים על העור וגידולים שפירים בעור ובגוף, וילדים שיחלו בתסמונת שאינה מביאה בהכרח לפגיעה מוחית או שכלית אבל גורמת לשינוי מראה הפנים (הלחיים והלסת אינן מתפתחות כראוי, העיניים נוטות למטה והסנטר נסוג).

מי קובע באילו מקרים מוצדק להשתמש באבחון גנטי של ביציות ובאילו לא? בשערי צדק הדבר נקבע על ידי ועדת אתיקה פנימית. בוועדה יושבים הפרופ’ אברהם שטיינברג, נוירולוג ילדים ומומחה לאתיקה רפואית בהלכה היהודית, רב בית החולים משה פלג והפרופסורים לוי-להד ומרגליות. במקצת בתי החולים שבהם מוצע האבחון הגנטי אפילו לא הוקמה ועדה קבועה כזאת.

עכשיו מנסה משרד הבריאות להסדיר את הנושא, באמצעות הוועדה המשותפת לוועדת הלסינקי העליונה לניסויים גנטיים בבני אדם במשרד הבריאות והמועצה הלאומית לביו-אתיקה שמינה משרד המדע. בראש ועדת משרד הבריאות עומדים הפרופ’ בולסלב גולדמן, לשעבר בכיר בהנהלת בית החולים שיבא, שמלבד היותו רופאו של ראש הממשלה אריאל שרון גם מכהן כיו”ר ועדת סל שרותי הבריאות במשרד הבריאות, והפרופ’ מישל רבל ממכון ויצמן, יו”ר המועצה הלאומית לביו-אתיקה המעורב ברבים מהגופים הממלכתיים בישראל הדנים בסוגיות ביו-אתיות.

https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~243962985~~~25&SiteName=hayadan