כשהעצם והשריר נחלשים יחד

פגיעות גנטיות עלולות לגרום לאוסטאופורוזיס ודלדול שריר ועצם במקביל

אוסטאופורוזיס היא מחלה שגורמת להיחלשות העצם ועלולה להוביל לשברים, הגבלות תנועה, כאבים ופגיעה בתפקוד (קצב הפירוק של העצם עולה על קצב הבנייה, ולכן חלה ירידה הדרגתית ומתמשכת בכמות העצם ובצפיפותה). סרקופניה היא מחלה שבה חלה ירידה בכוח השריר ובמסתו. כך היא פוגעת בין השאר בתפקוד התנועתי, בהליכה ובשיווי המשקל ומעלה את הסיכון לנפילות ושברים. אצל חמישה אחוזים מהאוכלוסייה (וייתכן אף יותר) שתי המחלות מתפתחות במקביל – ואז למעשה מדובר במחלה משולבת ששמה אוסטאוסרקופניה. גורמי הסיכון העיקריים של אוסטאוסרקופניה – שדומים לגורמי הסיכון של כל מחלה בנפרד – הם: תורשה, גיל מבוגר (50 ומעלה), המין הנשי, BMI (מדד מסת גוף) נמוך, השמנה, חוסר פעילות גופנית, ומחסור בוויטמינים (בעיקר D).

אוסטאופורוזיס היא מחלה מוכרת וידועה, סרקופניה פחות, ועל אוסטאוסרקופניה שמעו רק מעטים. פרופ’ דוד קרסיק מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת בר אילן חוקר גנטיקה של מחלות שריר–שלד ובתוך כך אוסטאוסרקופניה. “מבחינה ביולוגית אוסטאופורוזיס וסרקופניה עלולות להתפתח במקביל”, הוא אומר. “העצמות והשרירים מחוברים גם במבנה וגם בסביבתם הפנימית ופועלים יחדיו. השריר עוטף את העצם ויש ביניהם קשר מולקולרי. לכן פגיעה בעצם עלולה לפגוע בשריר ולהפך”.

באוסטאופורוזיס אפשר לטפל במגוון תרופות. סרקופניה היא מחלה שהתגלתה רק לפני עשר שנים ועדיין לא פותחה תרופה נגדה. מטרתם של פרופ’ קרסיק וצוותו היא לפתח תרופה שתתאים לשתיהן, כלומר לאוסטאוסרקופניה. במחקרם האחרון ביקשו החוקרים לבחון את הגנטיקה של המחלה המשולבת. הם קיבלו נתונים גנטיים מסריקה גנומית (של הדי–אן–אי) שנעשתה בדגימות דם של עשרות אלפי חולי אוסטאוסרקופניה (קבוצת הניסוי) ואנשים בריאים (קבוצת הביקורת) בני 60 ומעלה, וערכו להם אנליזה ביואינפורמטית (חישובית). כך הם גילו אזורים בגנום שאופייניים לאוסטאוסרקופניה בלבד. בכל אזור כזה הם גילו כמה גנים, וחלקם – גם כאלו שקשורים לבניית שריר ועצם ועמידות בפני לחצים ופגיעות – היו חשודים כפגועים. אומר פרופ’ קרסיק: “ייתכן שמוטציה בגנים מסוימים שהתגלו פוגעת למשל בייצור חלבון שחיוני לבניית שריר או עצם. אדם יכול לחיות עם המוטציה הזאת בשקט 60-50 שנה, ולאחר מכן, עם תהליכי ההזדקנות (למשל דלקתיות בדם), הפגיעה בחלבון תתחיל להיות משמעותית יותר ותגרום לדלדול שריר ועצם”.

קבוצת המחקר של פרופ’ קרסיק

פרופ’ קרסיק מציין עוד כי הפגיעות הגנטיות אצל חולי אוסטאוסרקופניה הן תורשתיות (נבדקו גם דגימות של חולים מאותה משפחה), וייתכן כי ניתן לאתרן אצל קרובי משפחה ולמנוע אותן מראש: “אפשר לאתר את קבוצות הסיכון בגיל צעיר יחסית (למשל 40) ולתת להן טיפול מונע – כגון פיזיותרפיה קבועה ותוספים. ואם זה לא יעזור – אנו מקווים שאפשר יהיה לתת לחולים תרופות שימנעו את הפגיעה בגנום ובתפקוד החלבונים שחיוניים לבניית עצם ושריר. למשל, זריקות של חלבונים תקינים (רקומביננטיים) שיחליפו את הפגועים. על זה אנחנו עובדים”.מה השאלה?מהי הגנטיקה האופיינית לאוסטאוסרקופניה – המחלה שמשלבת אוסטאופורוזיס וסרקופניה?

לפיכך, בחלק השני של המחקר – שזכה למענק מחקר מהקרן הלאומית למדע – הזריקו החוקרים לביצים של דגי זברה חומרים שיפגעו בחלבון שתורם לעמידות העצם והשריר (דומה לזה שהתגלה פגוע אצל החולים). כשהדגים בקעו, השרירים או העצמות שלהם היו מדולדלים ומעוותים. החוקרים נתנו להם טיפול בונה שריר ועצם, שכלל תרופות אנטי–דלקתיות, ויטמין D, דיאטה ללא שומן, וחלבון רקומביננטי – שממלא את התפקיד של החלבון שנפגע. בשלב זה הדגים עדיין גדלים והחוקרים ממתינים לתוצאות הסופיות.

פרופ’ דוד קרסיק

החיים עצמם:

פרופ’ דוד קרסיק, בן 53, עלה לארץ מברית המועצות לפני 30 שנה וכיום מתגורר בצפת. הוא נהנה מאוד מהטבע בגליל, רוכב על אופניים ועושה סקי. הספר האהוב עליו הוא “רומן רוסי” של מאיר שלו.

למאמר באתר קול המדע