חוקרי הטכניון פיענחו את הפגם הגנטי הגורם למחלת עור קשה

מחלת קלצינוזיס טומורלית משפחתית גורמת לכאבים קשים ומצריכה ניתוחים חוזרים

הודעה לעיתונות – הטכניון

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/technion120504.html

קבוצת חוקרים בראשות ד”ר אלי שפרכר מהפקולטה לרפואה בטכניון וממחלקת עור במרכז הרפואי רמב”ם פיענחה לאחרונה את הפגם הגנטי הגורם למחלת עור קשה בשם קלצינוזיס טומורלית משפחתית. כך מגלה כתב העת היוקרתי Nature Genetics. החולים במחלה מפתחים בעשור הראשון לחייהם גושי סידן ענקיים מתחת לעור אשר פוגעים בתנועת המפרקים, הגורמים לכאבים קשים ולזיהומים בעור ומצריכים ניתוחים חוזרים.
המחקר שבוצע במסגרת עבודת הדוקטורט של הסטודנטית אורית טופז בהדרכתם של ד”ר אלי שפרכר ופרופ' ראובן ברגמן, מנהל מחלקת עור, פורסם השבוע ב- Nature Genetics . החוקרים גילו כי החולים במחלה נושאים פגם גנטי הגורם לחסר בפעילות חלבון בשם GalNacT3 ולעליה ברמת הזרחן בדם אשר שוקע יחד עם סידן בתת עור. למרות שהמחלה נדירה בעולם המערבי (ושכיחה כנראה מאוד באפריקה), היא מזכירה בהרבה מובנים תופעה דומה אצל חולים הלוקים באי ספיקה כלייתית. בחולים אלו מוצאים לעיתים קרובות רמת זרחן גבוהה הגורמת לשקיעת סידן והקשורה בעליה בתחלואה ובתמותה. התגלית של הקבוצה החיפאית מעוררת לכן תקווה כי בעקבות גילוי תפקידו של החלבון בבקרה על משק הזרחן ניתן יהיה לפתח כלים טיפוליים חדישים אשר יועילו גם לחולים באי ספיקה כלייתית.

ידען רפואה גנטית

https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~841837301~~~25&SiteName=hayadan