בסיס גנטי נמצא בקרב 30% מהגברים האשכנזים שחלו בסרטן השד במחקר אחר נמצא כי 25% מחולי הפרקינסון האשכנזים הם נשאי הגן שגורם למחלת גושה
אבי בליזובסקי
קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/technion030805.html
חוקרי הפקולטה לרפואה על שם רפפורט בטכניון והמכון הגנטי במרכז הרפואי רמב”ם, מצאו בסיס גנטי לסרטן ופרקינסון, בקרב חולים אשכנזים, בשני מחקרים נפרדים. מחקר אחד מצא בסיס גנטי בקרב 30% מהגברים האשכנזים שחלו בסרטן השד, ומחקר אחר העלה כי 25% מחולי הפרקינסון האשכנזים הם נושאי הגן אשר גורם למחלת גושה. עד כה היה מקובל לחשוב כי מחלת הפרקינסון אינה גנטית אלא מקרית.
“אחד מכל 1000 גברים עלול לפתח סרטן שד”, אומרת פרופסור רות גרשוני, מהפקולטה לרפואה בטכניון ומנהלת המכון הגנטי ברמב”ם, אשר הנחתה את המאסטרנטית רינה צ'רני במחקרה על גברים אשר חלו בסרטן השד. “באמצע שנות ה-90 זוהו שני גנים אשר גורמים לסרטן השד, הן אצל גברים והן אצל נשים. 3% מהחולים האשכנזים, גברים ונשים, נושאים את הגנים הללו. בקרב 30% מהגברים אשר חלו בסרטן השד מצאנו בסיס גנטי לכך, כלומר – אצל גבר שחלה בסרטן השד יש סיכוי גדול יותר שזה גנטי, אולם המודעות בקרב הגברים לצורך בבדיקת השד – קטנה בהרבה מזו של הנשים”.
המאסטרנטית רינה צ'רני אומרת כי בישראל מאובחנים מידי שנה כארבעים גברים עם סרטן השד, 15 מהם מתים מהמחלה. מרבית המקרים מאובחנים בגילים 61-69. בקרב 20% מהם אובחנה היסטוריה משפחתית של סרטן. בעקבות תוצאות המחקר ממליצות החוקרות שגברים שבמשפחתם היו מקרים של סרטן השד והשחלות, יעברו בדיקות גנטיות, תיערך בדיקה שגרתית לגברים בסיכון וגם גברים יוזמנו לסריקות אונקולוגיות של החזה.
במחקר אחר, שנערך על ידי פרופסור גרשוני וד”ר יהודית פרץ-אהרון, מהפקולטה לרפואה בטכניון ומנהלת היחידה הקוגניטיבית ברמב”ם, התברר כי כרבע מחולי הפרקינסון האשכנזים נושאים את הגן האחראי למחלת גושה. התגלית התפרסמה באחרונה בעיתון המדעי היוקרתי “ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין”.
“מחלת פרקינסון היא מחלה נוירו-דגנרטיבית”, מסבירה פרופסור גרשוני. “במהלכה תאים במח נהרסים, בעיקר תאים דופמינרגים. המחלה פוגעת בערך באחוז אחד מהאנשים המבוגרים ועד לאחרונה נחשבה למחלת זיקנה ספורדית ולא גנטית. בעשר השנים האחרונות מתרבות העדויות שיש לפרקינסון גם סיבות גנטיות והנטיה לפתח פרקינסון היא בעצם תולדה של כישלון גנטי. ואכן, בקרב משפחות בודדות נמצאו גנים הגורמים למחלה. נמצא אצלן גם פגם גנטי בסינוקלאין, שהוא חלבון בעל תפקיד חשוב בוויסות הדופמין, המונע פרקינסון. הפגם הגנטי השכיח ביותר בקרב חולי פרקינסון נמצא בגן בשם פרקין, שהוא ה”דבק” אשר מצמיד את האוביקויטין לחלבון הנועד לפירוק”.
חוקרות הטכניון בדקו יותר ממאה חולי פרקינסון אשכנזים ומצאו כי כרבע מהם נושאים את הגן הגורם למחלת גושה. “הם נשאי הגן, אבל לא חולים בגושה”, מבהירה פרופסור גרשוני. “לא כולם יפתחו פרקינסון במרוצת הזמן, אלא רק 5% מהם”.
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~221499167~~~25&SiteName=hayadan
