חוקרי הטכניון והמרכז הרפואי “רמב”ם” בחיפה הצליחו לפענח פגם גנטי העומד בבסיס מחלה נדירה בשם “תסמונת נגלי”, המתאפיינת בהיעדר מולד של טביעות אצבעות. כך מפרסם כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics במהדורתו המקוונת ובגיליון המודפס שייצא לאור באוקטובר.
פרופסור אלי שפרכר, מהפקולטה לרפואה על שם רפפורט בטכניון ומהמרכז הרפואי “רמב”ם”, מסביר כי מאז תחילת השימוש בטביעות אצבע כאמצעי לזיהוי פלילי לפני יותר ממאה שנים בארגנטינה, היוו אותם קפלי עור ייחודיים מוקד עניין למדענים וקרימינולוגים. תחילת המחקר שנערך בראשותו, הייתה באיתור וגיוס מספר רב של חולים באירופה ובארה”ב, על ידי שנים מחברי קבוצת המחקר, פרופ’ פיטר איטין ופרופ’ גבריאלה ריצ’רד. למרות שדגימות מהמשפחות נאספו לפני יותר מעשרים שנים, רק עתה הצליחה הסטודנטית ג’ני לוגסי ממעבדתו של פרופ’ שפרכר, להוכיח שהפגם הגנטי בתסמונת נגלי, גורם להפרעה בתיפקוד חלבון בשם קרטין 14, שעד כה היה ידוע כקשור בהופעת מחלת עור אחרת ולכן לא נחשד כגורם לתסמונת נגלי. “חלבון זה משמש מרכיב עיקרי של שלד תאי העור וברוב המחלות הנובעות מתפקוד לקוי של אותו חלבון, הופכים תאי העור לרגישים יותר לעקה מכאנית”, מסביר פרופסור שפרכר. “כתוצאה מכך מופיעות שלפוחיות בעור. כעת מתברר כי הפגם בחלבון קרטין 14 הוא יחיד במינו, בכך שאינו גורם לשבירות יתר של העור אלא משרה מוות תאי מתוכנן בשכבות העליונות של העור. מכאן אולי ההסבר לתופעות הקליניות המיוחדות של מחלה זו, הכוללות היעדר מולד של טביעת אצבעות והפרעה ביכולת ההזעה”.
כעת שוקדים חוקרי הטכניון ו”רמב”ם” על הניסיון להבין את הקשר בין היעדר טביעות אצבע ובין האצת מוות תאי מתוכנן.
