חוקרי הטכניון גילו מחלה תורשתית חדשה

מתבטאת בהתעבות העור והפרעה בהתפתחות מערכת העצבים; צוות רב תחומי גדול, מישראל ומיפאן, השתתף בגילוי המהווה פריצת דרך בהבנת תהליכי התפתחות העור והמוח

אבי בליזובסקי

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/technion030705.html

חוקרי הטכניון גילו מחלה תורשתית חדשה המתבטאת בשילוב יוצא דופן של התעבות העור והפרעה קשה בהתפתחות מערכת העצבים.

פרופסור חנה מנדל מהפקולטה לרפואה על שם רפפורט ומנהלת היחידה למחלות מטבוליות במרכז הרפואי רמב”ם, גילתה לאחרונה את המחלה. צוות חוקרים בראשותו של ד”ר אלי שפרכר מהפקולטה לרפואה וראש המעבדה לדרמטולוגיה מולקולרית שבמחלקת עור ברמב”ם, הצליח לפענח את הפגם הגנטי הגורם לתסמונת הנדירה. במחקר השתתף צוות רב-תחומי גדול שכלל את חברי המעבדה – מוטי מזרחי-קורן, אורית טופז, מרגריטה אינדלמן, ואילנה חפץ, פרופ' ראובן ברגמן מהפקולטה לרפואה ומנהל מחלקת עור ברמב”ם, ד”ר דורית גולדשר מהפקולטה לרפואה ומנהלת מכון ה-MRI ברמב”ם, ד”ר דן גיגר מהפקולטה למדעי המחשב בטכניון, פרופ' מיה הורוביץ מאוניברסיטת ת”א וד”ר אקימי אישידה-יממוטו מאוניברסיטת Asahikawa שביפן.

“מחלות גנטיות שכיחות מאוד באזורנו ומהוות גם היום אתגר אבחנתי וטיפולי כאחד”, אומר ד”ר שפרכר. “תוך שימוש במגוון טכנולוגיות חדישות הצלחנו להראות כי המחלה נובעת מפגם בתהליכי העברת חלבונים ושומנים בתאי הגוף, דבר הגורם להפרעה בהתפתחות התקינה של מערכת העצבים ושל החלק העליון של רקמת העור”.

התגלית החשובה, אשר מהווה פריצת דרך בהבנת תהליכי התפתחות העור והמוח, התפרסמה אמש בגיליון האחרון של העיתון המדעי היוקרתי American Journal of Human Genetics.
ידען חידושים ברפואה
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~204201418~~~25&SiteName=hayadan