חוקרים בחנו דגימות דנ”א של 1,200 ישראלים-יהודים חירשים, כדי להבין מהם הנזקים שנגרמים למבנה החלבונים במערכת השמע
לקות שמיעה (חירשות) היא פגיעה בתפקוד התקין של מערכת השמע, באזור אחד או בכמה מיקומים לאורך מסלול השמע. הסיבות יכולות להיות גנטיות או נרכשות (פגיעות פיזיות כגון חבלת רעש). מדובר בליקוי החושי הנפוץ ביותר, אשר פוגע בתחומי חיים רבים (כגון לימודים, תעסוקה ומצב כלכלי), שממנו סובלים יותר מחמישה מיליון בני אדם בעולם.
פרופ’ קרן אברהם, מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה, ודיקנית הפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב (האישה הראשונה שמכהנת בתפקיד זה), חוקרת יחד עם צוותה מחלות גנטיות ומתמקדת בחירשות אצל ישראלים יהודים (מכל מוצא). לדבריה, “אוכלוסיות רבות בארץ סובלות מחירשות תורשתית. לרוב אנו הראשונים לגלות את השינויים הגנטיים שגורמים לחירשות אצל ישראלים. כשפרסמנו אותם בעבר, חוקרים ממדינות אחרות בדקו אותם באוכלוסיות נוספות ומצאו שינויים דומים, באותם הגנים”.
קיים קשר ישיר בין מחקרם של פרופ’ אברהם וצוותה לקליניקה – המידע על השינויים הגנטיים שהם מגלים מועבר למשרד הבריאות, בתי חולים ורופאים, נמסר למשפחות הרלוונטיות ויכול לסייע להן בתכנון משפחה ובמניעת העברה של המוטציות מדור לדור. במקביל, מידע זה הוא הבסיס למחקרים שמתבצעים במעבדה של פרופ’ אברהם שמטרתם ריפוי גני (החדרת גן תקין לתוך תאים או רקמות שנפגעו ממוטציה) או טיפול תאי (הזרקת תאים או רקמה בצורתם השלמה להחלפת אלו שנפגעו). אימונופלואורסציה של האוזן הפנימית של עכבר. המבנה הספיראלי של האוזן הפנימית מורכב מתאי שיער ותאים תומכים, שכולם יחד מאפשרים לנו לשמוע. כל סוג תאים מוצג בצבע שונה. דימות: ד”ר שחר טיבר
“השינויים בגנים פוגעים בייצור של חלבונים הקשורים למערכת השמע, ואנו חוקרים את המנגנונים שאחראים לכך (בין השאר באמצעות טכנולוגיית העריכה הגנטית קריספר). לאחר מכן אנו מייצרים מודלים של עכברים עם חירשות הדומה לזו של בני אדם ומנסים לתקן אותה באמצעות ריפוי גני או תאי ולהשיב את שמיעתם”, מסבירה פרופ’ אברהם.
מחקרם האחרון של פרופ’ אברהם וצוותה, שזכה במענק מהקרן הלאומית למדע, נעשה בשיתוף מכון קאהן-סגול-מכבי למחקר ולחדשנות שהוקם על ידי קופת החולים מכבי שירותי בריאות. הוא כלל ריצוף גנטי עמוק של דגימות דנ”א שנלקחו בבדיקת דם מ-1,200 ישראלים יהודים חירשים. חלקם נולדו כך ואצל חלקם החירשות התפתחה עם הזמן (ההשערה היא שאצל 50%-60% הסיבה תורשתית). נמצאו שינויים גנטיים שמובילים לחירשות ב-38 גנים, 22 מהם התגלו בפעם הראשונה כמעורבים בחירשות (והם עדיין לא מוכרים ככאלו בעולם המחקר).
כדי להראות שאותם שינויים גנטיים שנמצאו אכן גורמים לחירשות, מידלו החוקרים את מבנה החלבונים שהשתבשו בעטיים והשוו אותם למבנה התקין של אותם החלבונים. לשם כך פיתחו תוכנת מחשב, שבה הטמיעו את נתוני השינויים הגנטיים וכך בחנו את המבנה התלת-ממדי של החלבונים הפגועים בהשוואה למבנה התלת-ממדי של החלבונים התקינים (החלבונים מורכבים משרשרות של מאות חומצות אמינו וכדי שיוכלו לתפקד שרשראות אלו צריכות להתקפל למבנה תלת-ממדי מדויק). ניתוח הנתונים שהתקבלו מהתוכנה עדיין נמשך ובעתיד מקווים החוקרים שניתן יהיה להתמקד בריפוי הנזק שנגרם לכל מבנה ספציפי.
בחירשות מעורבים מאות גנים, אבל מה שמעניין הוא שלכל גן יש תפקיד אחר במערכת השמיעה, והוא תורם לייצור חלבונים שונים. לכן קיים מגוון עצום של שינויים גנטיים שמובילים לחירשות.
“בחירשות מעורבים מאות גנים, אבל מה שמעניין הוא שלכל גן יש תפקיד אחר במערכת השמיעה (למשל אחראי על סוגי תאים שונים באוזן הפנימית), והוא תורם לייצור חלבונים שונים. לכן קיים מגוון עצום של שינויים גנטיים שמובילים לחירשות, והמשימה שלנו היא להבין איך כל אחד מהם גורם לנזק השמיעתי. יש לנו כעת עבודה לשנים”, מסכמת פרופ’ אברהם.
החיים עצמם:
קרן אברהם
פרופ’ קרן אברהם, נשואה + ילד, מתגוררת ברמת אביב. נולדה בקנדה וגדלה בארה”ב ועלתה לארץ לפני 32 שנה. בעלת תואר B.A בביולוגיה מאוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, מיזורי, ארה”ב, דוקטורט ממכון ויצמן למדע ופוסט-דוקטורט מהמכון הלאומי לסרטן במרילנד, ארה”ב. זכתה בפרסים על הישגיה המדעיים. לאחרונה קיבלה פרס מכנס אילנית (31 איגודים ישראליים לביולוגיה ניסויית) – על עבודה מדעית מצטיינת ומנהיגות. נהנית מאוד מהדרכת סטודנטים (“זה מה שמושך אותי למדע”) ובזמנה הפנוי אוהבת לשחות.
