בשיחה עם אתר הידען מסביר פרופ’ דוד גורביץ’ מחבר שותף למאמר כי הגן המדובר גורם למחלות ריאה חמורות במצב הומוזיגוטי, אך במצב הטרוזיגוטי נערכו מעט מחקרים. החוקרים מציעים לערוך סקר גנטי מגיף כדי לאתר את הנשאים ולבודד אותם
חוקרים מאוניברסיטת ת”א מעריכים שנשאי המוטציות הגנטיות PiZ ו-PiS נמצאים בסיכון גבוה לתחלואה קשה ואף תמותה מקורונה. מוטציות אלו מתאפיינות במחסור בחלבון אלפא1- אנטי-טריפסין, אשר מגן על רקמת הריאות בפני נזקים של מצבים דלקתיים חמורים. חסר בחלבון זה מוכר כבר ממחקרים על מחלות ריאות אחרות כקשור לפגיעה דלקתית בתפקוד הריאות.
במסגרת המחקר, החוקרים ניתחו נתונים של 67 מדינות, בכל היבשות שונות. ההשוואה הראתה מתאם חיובי מובהק בין שכיחות המוטציות באוכלוסייה לבין שיעור התמותה מקורונה (מותאם לגודל האוכלוסייה בכל מדינה) במדינות רבות כגון: ארצות הברית, אנגליה בלגיה, ספרד, איטליה ועוד.
לפיכך החוקרים סבורים כי ייתכן שמוטציות אלו מהוות גורם סיכון נוסף על אלה שכבר דווחו כגורם סיכון לתחלואה קשה מקורונה ועל כן הם ממליצים לאשש תחילה את הממצאים במחקרים קליניים ובמידה ויאומתו לערוך סקרי אוכלוסייה נרחבים לאיתור נשאי המוטציות הגנטיות PiZ ו-PiS לצורך ריחוק חברתי ומניעת הדבקות, וקדימות במתן החיסונים לקורונה כאשר החיסונים יהיו זמינים.
המחקר בהובלת פרופ’ דוד גורביץ, פרופ’ נועם שומרון בשיתוף המאסטרנט גיא שפירא מהפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב, התפרסם בכתב העת המדעי The FASEB Journal .
מניתוח מאגרי המידע עולה כי בבלגיה, שבה 17 מכל 1,000 אזרחים נושא את מוטציית PiZ, הדומיננטית מבין שתי המוטציות המדוברות, שיעור תמותת האזרחים מקורונה (נכון לספטמבר 2020) עומד על 860 אזרחים מכל מיליון. בספרד התמונה דומה – 17 מכל 1,000 אזרחים נושא את מוטציית Piz ושיעור התמותה מקורונה עומד על 640 מכל מיליון אזרחים. בארצות הברית, בה 15 מכל 1,000 אזרחים נושא את המוטציה המדוברת, מתו 590 אזרחים מכל מיליון.
מגמה זו באה לידי ביטוי גם באנגליה שבה 14 מתוך 1,000 אזרחים נושאים את המוטציה ושיעור התמותה מקורונה עומד על 620 מתוך מיליון אזרחים, באיטליה 13 מתוך 1,000 אזרחים נושאים את המוטציה ושיעור התמותה במדינה מקורונה עומד על 620 מתוך מיליון אזרחים ואילו בשבדיה 15 מתוך 1,000 אזרחים נושאים את המוטציה ושיעור התמותה מקורונה עומד על 570 מתוך מיליון אזרחים.
לעומת זאת, החוקרים מצאו שבמדינות רבות במזרח ודרום מזרח אסיה ואפריקה שבהן השכיחות של המוטציה נמוכה יחסית, שעורי התמותה מקורונה נמוכים בהתאם. ביפן, בה מתו 9 מכל מיליון אזרחים, שיעור השכיחות של המוטציות בהן הוא אפסי. ממצאים דומים עולים גם בסין, דרום קוריאה, טאיוון, תאילנד, וייטנאם וקמבודיה.
לאור הנתונים העולים במחקר, החוקרים סבורים כי בשלב הבא יש לבחון את הנושא גם במחקרים קליניים ובכל מקרה, ועד לאישוש ההתאמה הם ממליצים לנשאי המוטציות להקפיד מאד על ריחוק חברתי.
החוקרים פרופ’ גורביץ, פרופ’ שומרון ושפירא: “מניתוח הנתונים עולה תמונה ברורה של קורלציה בין נשאות למוטציות אלו לבין תמותה ותחלואה קשה מקורונה. אנו קוראים לקהילת המחקר לבדוק את הנחת העבודה שלנו מול נתונים קליניים וכן למקבלי ההחלטות בכל המדינות לבצע סקרי אוכלוסייה נרחבים לאיתור נשאי המוטציות, להעניק להם קדימות במתן החיסונים לאחר שיאושרו, ובינתיים להתריע בפניהם על כך שייתכן שהם בקבוצת סיכון משמעותית ועליהם להקפיד מאוד על ריחוק חברתי”.
בראיון לאתר הידען מסביר פרופ’ גורביץ’ כי מצב הומוזיגוטי, כלומר שני עותקים לא תקינים של הגן המקודד לחלבון אלפא-1 אנטי-טריפסין, גורם לתחלואה קשה במחלות ריאות, בייחוד נפחת (אמפיזמה). אך במצב הטרוזיגוטי (רק עותק אחד לא תקין) אין כמעט תחלואה לעומת הממוצע באוכלוסיה, פרט לרגישות יתר למחלות ריאות אצל מעשנים. “לדוגמה, אצל נשאים הטרוזיגוטיים בין אלפי לוחמי האש שהשתתפו במבצע ההצלה של מגדלי התאומים בניו יורק בשנת 2001 הייתה יותר תחלואה במחלות ריאות. כלומר, הם נפגעו יותר בכלל חשיפה כבדה לעשן השריפה.”
מה שיעור נשאי המוטאציות הללו בישראל?
עד היום לא נערך סקר כלשהו שבדק זאת, אך מאחר ושיעור הנשאים גבוהה גם באירופה וגם במזרח הקרוב (כולל עיראק, אירן, וצפון אפריקה) סביר להניח ששעור הנשאים בישראל גבוה, בדומה לאזורים אלה.
זאת בניגוד לאחוז נשאים נמוך פי 5 לפחות במזרח ודרום-מזרח אסיה, כמוסבר במאמר.
מה הגורם להבדלים בין האוכלוסיות השונות בשיעור נשאי המוטאציה?
פרופ’ גורביץ’: “ממש כשם שלא ברור מדוע המוטציות אחרות יש אחוזי נשאות שונים בין ארצות שונות. ייתכן שזה מקרה, וייתכן שישנה סיבה הקשורה לגורמי סביבה שבאזורים מסוימים נותנים יתרון לנשאי מוטציות. או (יותר סביר) להיפך — נשאות מוטציה מקטינה את הסיכוי של הנשאים להגיע לבגרות ולהעביר את המוטציה לדור הבא.”
לדברי פרופ’ גורביץ’, הבדיקות נעשות בכל קופות החולים לפי הפניית רופאים. בתשובה לשאלתנו הוא הוסיף כי הבדיקה נכללת בבדיקות הגנטיות המקיפות בחברות כמו 23ANDME ומיי הריטאג’, ואכן בדיקה באתרים אלה הראתה כי הגן הזה נחקר לעומק.
עוד בנושא באתר הידען:
2 תגובות
יש לבדוק את הפגיעה באמריקנים ממוצא אסייתי (קוריאנים, יפנים).
נראה לי שהמחקר די רעוע, שכן במדינות מזרח אסיה לא רק התחלואה הקשה נמוכה אלא גם התחלואה בכלל, וזה המצב גם באוסטרליה, ניו זילנד, סקנדינביה (פרט לשוודיה), אוסטריה ומדינות נוספות שהצליחו לבלום את התפשטות המחלה.
הוכחה שהוירוס מהונדס ונועד לפגוע בלבנים ממוצא אירופאי