100 נקודות חדשות על כרומוזום מס' 7 נמצאו קשורות בהפרעות גנטיות * המחקר הסתמך על שני רצפי הגנום האנושי – זה של סלרה וזה של קבוצת המדענים הבינלאומית החופשית
קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/autisomgene.html
מיפוי הרצף הגנטי של ה-DNA השייך לכרומוזום מס' 7 שופך אור על גנים הקשורים לאוטיזם, לכמה סוגי לוקמיה ול- lymphomas1.
הגנטיקאי סטיבן שרר מאוניברסיטת טורונטו ועמיתיו זיהו את האתר ומצאו 100 מוטצאיות הקשורות להפרעות גנטיות לאחר שחקרו את הרצף הגנטי של 300 חולים חדשים ובחנו 1,750 מאמרים ומחקרים שפורסמו.
החוקרים הצליחו לפתח בסיס נתונים חדש שבו נשמר רצף של אנומליות, ולהחליט האם התבנית הגנטית של החולה מתאימה לזו של אחרים. ככל שהנתונים יצטברו בבסיס הנתונים שיהיה פתוח לציבור המדענים, כך ניתן לגלות גנים מועמדים להפרעות.” אמר שרר בריאיון לכתב העת נייצ'ר.
כמה מהמוטציות שנמצאו אצל חולים בעלי אוטיזם היו בגנים האחראים על הדיבור והתקשורת. אחרים היו קרובים יותר לגנים המאפשרים לנוירונים לתקשר.
הגנטיקה של האוטיזם היא מסובכת, מזהירה בת' רוזן-שילדלי (Sheidley) מרכז טאפטס ( Tufts) לרפואה בניו אינגלנד בבוסטון. “שינוי בגן אחד איננו מספיק ברוב המשפחות. “כל מבחן למחלה יהיה מסובך לפירוש”, אמרה. “זה סוג של בצה. אחד הסימנים למחלה עשוי להגדיל את הסיכון, אבל בכמה?”
כדיי לייצר מפה מדויקת, החל צוותו של שרר עם טיוטת הרצף הגנטי של כרומוזום מס' 7 שפורסם בידי החברה הפרטית סלרה גנומיקס 2. לאחר מכן הם מילאו רבים מהרווחים בנתונים מאלה שפורסמו על ידי הקונסורציום הציבורי הבינלאומי שערך אף הוא מיפוי של הגנום האנושי.
החוקרים הודו כי הרצפים שפורסמו לא שלמים לחלוטין, ואולם הם מעריכים שהוא במצב סביר. אחרים סבירם, בכל אופן, שיש עדיין דרך ארוכה להתקדם עד להשלמה.
לידיעה בנייצ'ר
ידען הגנום האנושית
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505935856~~~25&SiteName=hayadan
