חוקרים גילו מוטציה חדשה אותה ניתן יהיה לזהות בבדיקות הגנטיות

חוקרים באוניברסיטה העברית דיווחו כי מצאו את הגן אחראי על תקלות בהתפתחות השחלה ובעיות פוריות

השחלה ביונקים מתפקדת לא רק כאיבר הרבייה המכיל את תאי הנבט (הביציות) האחראים ליצירת הדור הבא, אלא היא פועלת גם כבלוטת המין המבקרת הורמונלית היבטים רבים של ההתפתחות והפיזיולוגיה הנשית. מעט מאוד ידוע על התהליכים המעורבים בהתפתחות השחלה והביצית. עד היום זוהו רק גנים מעטים החשובים בהתפתחות השחלה ולכל ממצא בתחום זה יש חשיבות מרובה באשר לתחומים של עקרות ופוריות.

החוקרים מצאו משפחה עם נישואי קרובים שבה היו 4 בנות דודות עם חסר התפתחות שחלתית (לא נמצאו להן שחלות) למרות שמבחינת הכרומוזומים היו להן 2 כרומוזומי X כמו לכל אישה נורמלית. בנות אלו לא עברו תהליך נורמלי של התבגרות כתוצאה מחוסר הורמוני מין. כמובן שהן טופלו בהורמונים חליפיים כדי לעזור להן להגיע לגובה נורמלי ולאפשר הופעת מחזור חודשי.

החוקרים זיהו, ע”י חיפוש אזורים הומוזיגוטים בגנום (משותפים לבנות החולות ולא לבני משפחה בריאים) ובהמשך ריצוף כל הגנים של החולות, מוטציה בגן נוקלאופורין 107 (Nup107) המבדילה בין החולות לבריאים. גן זה מקודד לחלבון שמהווה מרכיב חשוב בתעלה המקשרת בין גרעין התא (המדור שבו נמצא ה DNA) לציטופלסמה (שאר חלקי התא).

בשלב זה חיפשו החוקרים מערכת מודל שתספק הוכחה ניסיונית לקשר בין המוטציה לחסר התפתחות שחלתית. המודל פותח במעבדתו של ד”ר עפר גרליץ מהמחלקה לביולוגיה התפתחותית וחקר הסרטן במכון למחקר רפואי ישראל-קנדה בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית. תהליך הרבייה, חלוקת תאי הנבט (מיוזה) ויצירת הביצית מקביל באופן חלקי בזבוב הפירות (דרוזופילה) ובבני אדם. לכן יצרו החוקרים זבובים עם מוטציה בגן נוקלאופורין 107 (הזבובי) הזהה לזו שנמצאה בבנות החולות. לתדהמתם, בחלק גדול מהזבובות הייתה פגיעה קשה בהתפתחות השחלות (כמו בבני אדם). שאר הזבובות שנשאו את המוטציה הטילו מעט מאד ביצים שרובן היו פגומות (ללא צאצאים). דבר זה הוכיח כמובן את החשיבות הקריטית של המוטציה והגן נוקלאופורין 107 להתפתחות השחלה ותהליך יצירת הביצית.

לדברי ד”ר גרליץ, “אפיון הגן Nup107 ומציאת תפקודו בהתפתחות השחלה יאפשר הבנה כיצד מעבר חומרים מהציטופלסמה לגרעין מעורב באופן ייחודי בהתפתחות שחלה וביציות. ברמה הרפואית יתאפשר אבחון חולות ונשאים למחלה, אבחון קדם לידתי ומניעה של תחלואה קשה בחוסר התבגרות ועקרות ויתכן שגם יכולת טיפולית בבעיות של עקרות ובלות מוקדמת”.

לדעת ד”ר גרליץ, מערכת המודל (של חסר התפתחות שחלתית) שפותחה בשילוב עם טכניקות גנטיות ומולקולריות מתקדמות מאוד המשמשות במחקר בדרוזופילה יאפשרו זיהוי גנים נוספים ומסלולי העברת אותות המעורבים בהתפתחות השחלה והביצית ולכך יהיו השלכות נרחבות הן בתחום הפוריות והן בתחומים רבים אחרים ברפואה ובביולוגיה של התא.

החוקרים הראשיים של המחקר: פרופ’ דוד צנגן (רופא) מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים הדסה הר הצופים; פרופ’ אפרת לוי-להד (רופאה) מנהלת המחלקה לגנטיקה רפואית שערי צדק; ד”ר עופר גרליץ (חוקר) המחלקה לביולוגיה התפתחותית וחקר הסרטן הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית