דיסאוטונומיה משפחית היא מחלה תורשתית נדירה, ששיעור הנשאות שלה בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30, ו-1:18 בקרב יהודים ממוצא פולני פריצת הדרך עשויה להאט מחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות, כגון אלצהיימר, פרקינסון, הנטינגטון ו-ALS
מחקר פורץ דרך זיהה את המנגנון המולקולרי שגורם למותם של נוירונים במחלת הדיסאוטונומיה המשפחתית – וכן זיהה טיפול שמתקן את הבעיה, ויכול להוות טיפול מאט גם למחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות, כגון אלצהיימר ופרקינסון.
את המחקר הובילו הדוקטורנטית שירן נפתלברג-בלונדר, פרופ’ ערן פרלסון ופרופ’ גיל אסט מהפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב. תוצאותיו התפרסמו אמש (20.12.16) בכתב העת PloS Genetics.
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא, המתבטאת בחוסר שליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי-רצוניים של הגוף. בעולם כולו ישנם כ-350 חולים בדיסאוטונומיה משפחתית, כשליש מהם מתגוררים בישראל. שיעור נשאות המחלה בקרב יהודים אשכנזים הוא אחד לשלושים, ואחד לשמונה עשרה בקרב יהודים אשכנזים ממוצא פולני.
“בכל התאים בגוף ישנם מעין כבישים, שלאורכם נוסעות משאיות המובילות סחורות לכל קצוות התא”, מסביר פרופ’ אסט. “תאי מערכת העצבים ההיקפית מכילים את מערכת הכבישים הארוכה ביותר בגוף, אוטוסטרדה דו-כיוונית באורך מטר שעוברת משני עברי חוט השדרה. תפקידו של אותו צבר נוירונים הוא לקלוט את כל המידע מהנוירונים בגוף, ולשלוח אותו לעיבוד מרוכז במוח. כבר לפני 30 שנה הראו שאותו צבר נוירונים קטן ומנוון אצל חולים בדיסאוטונומיה משפחתית”.
אותה מערכת כבישים מורכבת משתי תת-יחידות שמודבקות אחת אל השנייה, שנקראות אלפא ובטא טובולין. יחד הן מייצרות את מערכת ההובלה הנוירולוגית, המיקרו טובולין. מאחר שהכבישים בנוירונים כל הזמן נבנים ומוסרים, לפי הסתעפות העצבים, הגוף מייצר באופן טבעי שני אנזימים, אחד שמדביק את האלפא והבטא טובולין יחד, ואחר שמסיר את הדבק הזה. החוקרים הראו לראשונה שהאנזים שמסיר את הדבק מבוטא בעודף בנוירונים של עכברים החולים בדיסאוטונומיה משפחתית – ואף מצאו טיפול ראשון מסוגו.
תוסף מזון הגביר את הפעילות התקינה של הגן הפגוע
“יש תוסף מזון בשם פוספטידילסרין”, אומר פרופ’ אסט. “הצלחנו להראות שהתוסף הזה מגביר את הפעילות התקינה של הגן הפגוע בדיסאוטונומיה משפחתית, ובכך גורם לגוף לסנתז את שני האנזימים, המדביק והמפריד, באופן שווה יותר. התוצאה היא מיקרו טובולין יציב יותר, או כבישים יציבים יותר, ברמה שמתקרבת לזו של נוירונים בריאים”.
לדברי החוקרים, הפוספטידילסרין, שכבר נמצא בשוק כתוסף תזונה, יכול, ככל הנראה, לעכב את התקדמותן גם של מחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות, כמו אלצהיימר, פרקינסון, הנטינגטון ו-ALS.
“בחלק נכבד מהמחלות הנוירו-דגנרטיביות ישנו ביטוי-יתר לאותו אנזים, שמוביל לניוון המיקרו טובולין”, אומר פרופ’ אסט, “אבל צריך להיזהר, לסייג ולא לטעת תקוות שווא, שכן המחלות האחרות מורכבות יותר מהדיסאוטונמיה המשפחתית. בשלב הזה, רוב התרופות הקיימות, וכן רוב התרופות שעתידות לצאת לשוק, יוכלו רק להאט את המחלה. אני מאמין שגם הפוסטפידילסרין יאט את ניוון הנוירונים במחלות הללו”.
המחקר פורץ הדרך מומן בחלקו מקרן חברת טבע לחקר מחלות נוירו-דגנרטיביות.
