הטיפול עוצר את התקדמות של תסמונת גנטית מתישה
עיבוד לעברית: גילת סיימון
קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/ald160705.html
האם תרופה שנויה במחלוקת אשר שמה "שמן לורנצו" אכן מפחיתה את הסיכון להתפתחות מחלת מוח נדירה? לאחר שנים של תקווה והוכחות ארעיות, מומחים מפרסמים סריקות מוח של ילדים שהחלו בטיפול המניעתי לפני יותר מעשור. לדבריהם התוצאות החיוביות ישתיקו את הספקנים ויוכיחו את חשיבות התרופה.
בשנת 1984, גילו אוגוסטו ומישל אודון שבנם, לורנצו, סובל ממחלה גנטית נדירה הקרויה אדרנולאוקודיסטרופיה או ALD. הפרוגנוזה במחלה זו מפחידה: ילדים המאובחנים ב- ALD סובלים מהתדרדרות נוירולוגית ולבסוף מתים מהמחלה תוך מספר שנים.
לאחר שלא נמצאו כל אפשרויות טיפול בבנם, החלו בני הזוג אודון לחקור את המחלה בספרות לקבלת מידע נוסף. הם מצאו ש-ALD קשורה להצטברות לא נורמלית של חומצות שומן בעלות שרשרת ארוכה מאד, במיוחד במערכת העצבים של הגוף. למרות שהם ניסו להפחית את תכולת חומצות שומן אלה מתזונת בנם, גופו המשיך ליצרן, כך שתזונה מיוחדת לא יכלה להוות פתרון למחלה.
מתכון לתקווה
מסקירת הספרות בנושא הם השתכנעו שאם יתנו לבנם חומצות שומן שונות, נוזל שמנוני הידוע בשם חומצה אולאית, הדבר ימנע את ייצור השרשרות הארוכות של שומנים רוויים אשר הצטברותן גורמת למחלה. טיפול זה פועל על-ידי כך שהחומצה האולאית "מעסיקה" את האנזימים בייצור שרשרות ארוכות של שומנים בלתי רוויים במקום. בני הזוג אודון שפרו לאחר מכן את התרופה ע"י כך שהשתמשו בצורה מעובדת של שמן זרעי הצמח לפתית, אשר נראה כי מצליח "להעסיק" את האנזימים ביתר יעילות. התרופה, אשר שפרה את בריאות בנם החולה, היוותה מקור השראה לסרט הוליוודי בתחילת שנות ה-90, וכונתה בשם "שמן לורנצו".
במהרה נראה היה כי צריכה של שמנים אלה מפחיתה באופן דרמטי את רמות חומצות השומן המצטברות בחולי ALD. תוצאות מוקדמות בשנת 2002 הראו כי ילדים אשר לקחו את התרופה נטו פחות לחלות במחלה. אולם אף אחד לא הוכיח בדיוק את הקשר בין התרופה, הפחתת ייצור חומצות השומן הארוכות והפחתת הבעיות הנוירולוגיות לחולים.
קשר זה הוכח כעת. מחקר שהופיע השבוע בכתב העת Archives of Neurology מראה כי לילדים שלקחו את השמן יש רמות נמוכות יותר של חומצות השומן בעלות השרשרת הארוכה מאד, וסיכון נמוך יותר להתפתחות אי תקינות נוירולוגית.
מבט לטווח ארוך
הניסוי החל בשנת 1989, כאשר החוקרים החלו לתת שמן לורנצו למטופלים שידוע היה כי הם לוקים בתסמונת הגנטית, אולם עדיין לא פתחו את התסמינים האופייניים. הם רשמו לחולים מנה יומית של שמן לורנצו אשר היוותה בערך 20% מצריכת הקלוריות היומית שלהם. מסיבות אתיות, אף אחד מ-89 הבנים שהשתתפו בניסוי לא קבל פלסבו.
מתוך הבנים שהשתתפו בניסוי, בשנת 2002 רק 24% פתחו אי-תקינות שאותרה בסריקת תהודה מגנטית של מוחם. ואילו רק 10% פתחו אבנורמליות נוירולוגית נראית לעין. למרות שקשה להסיק מסקנות חד משמעיות מתוצאות אלה ללא קבוצת בקרה, החוקרים טוענים כי הצפי להתפתחות ולהתבטאות המחלה בקרב החולים הינו 50%. כלומר, בדרך כלל כמחצית מקהל החולים אשר אובחנו כבעלי ALD מפתחים עם הזמן סמפטומים ולוקים במחלה ואילו בניסוי זה רק 10% חלו.
הוגו מוסר מאוניברסיטת ג'ון הופקינס בבולטימור, מרילנד, אשר הוביל את המחקר, אומר שבנים שלא צרכו את השמן באופן קבוע היו בסיכון גבוה יותר. הניסוי וממצאיו, אומרים החוקרים, מצדיקים את השימוש התרופתי בשמן לורנצו כטיפול מונע לאנשים בעלי התסמונת הגנטית.
התוצאות גורמות לתקווה רבה בקרב משפחות עם ALD, אומרת פאולה ברזיל, נשיאת הקרן ללאוקודיסטרופיה בסיקמור, אילינוי. אולם היא מזהירה שאחת מתופעות הלוואי של שמן לורנצו היא שהתרופה עלולה לגרום להפחתת ספירת טסיות הדם, וכך מטופלים בתרופה עלולים לסבול מאובדן דם חמור בעת פציעות.
לידיעה באתר החדשות של נייצ'ר
ידען המוח
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~214457065~~~58&SiteName=hayadan
