מחלות גנטיות נדירות
- אבי בליזובסקי
- תגובה אחת
קונסורציום טלומר־לטלומר שחזר בנפרד את רצפי הכרומוזומים שהתקבלו משני הוריו של התורם HG002. התוצאה מכסה 99.4% מהגנום הדיפלואידי ומוסיפה לאמת המידה יותר מ־900 מיליון אותיות דנ״א שלא נכללו בבדיקות קודמות
- אבי בליזובסקי
- 2 תגובות
חוקרי אוניברסיטת טקסס באוסטין פיתחו טכניקת עריכת גנים שמסוגלת להחליף מקטעי DNA פגומים בשלמותם, לתקן בבת אחת מגוון מוטציות נדירות ולהגיע ליעילות של כ־30% מתאי המטרה – עם יישומים ראשונים
- אוניברסיטת תל אביב
בעקבות פנייה ממשפחתו של אדם, ילד בן 8 החולה במחלה גנטית נדירה ביותר, פיתחו חוקרות מאוניברסיטת תל אביב מודל עכברי מהפכני שמסייע להבין את המחלה ולבחון טיפולים יעילים
- מכון ויצמן
אלפי חלבונים תלויים בזנבותיהם כדי להתמקם בקרומי התא ולהוציא לפועל את תפקידיהם החיוניים. שינויים בזנבות עלולים להוביל למחלות גנטיות נדירות