המרדף העולמי אחר השונות הגנטית חושף את סודות התחלואה וההישרדות
היכולת לזלול גלידה או לגמוע מילק-שייק אינה נתפסת אמנם כיתרון התפתחותי בעולמנו המודע לבריאות. אולם, לפני 5,000 או 10,000 שנה, כאשר החלו להפעיל מחלבות בדרום אירופה, עודדה הברירה הטבעית התפשטות של מוטציה גנטית שאפשרה לבוגרים לעכל את הסוכר שבחלב. מי שנתברכו בגן החדש – לקטאז – נהנו מיתרון תזונתי על פני אלו שלא ניחנו בו, ולכן הם התרבו, וכך גם המוטציה. תיאוריה זו הוצעה לראשונה בשנת 1970, אך רק בשנה שעברה הצליחו מדענים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד למצוא לה הוכחה גנטית.
בקרוב ייהנו הגנטיקאים מכלי חדש ורב עוצמה שיקל מאוד על מציאת הוכחות ישירות לאבולוציה של המין האנושי המודרני. לאחרונה הושלם פרויקט תלת שנתי, בו הושקעו 100 מיליון דולר, ומכונה Haplotype או בקיצור HapMap, למיפוי השונות הגנטית במין האנושי. המסמכים הראשונים של פרויקט HapMap מתפרסמים בימים אלה, והמדענים מחכים בקוצר רוח לתוצאות.
בשנים האחרונות החלו החוקרים לחשוף הוכחות גנטיות למוטציות שהעניקו לאוכלוסיות מסוימות יתרונות בהישרדות. בשנת 2004, למשל, הראו סטיבן וודינג, גנטיקאי מאוניברסיטת יוטה, ועמיתיו שמוטציה בקולטן של הטעם המר, שאירעה לפני כמה מאות אלפי שנים, סייעה לבני אדם שהיגרו מאפריקה להימנע מאכילת צמחים רעילים שלא הכירו. העבודה של וודינג ותגליות נוספות התאפשרו רק לאחר שהושלם פרויקט הגנום האנושי בשנת 2003, שמעניק למדענים מפה לאיתור גנים חשובים. אולם, מציין וודינג, מחקרים כמו שלו מתמקדים בגנים בודדים, ועד עתה כשלו מאמציהם של מדענים שניסו לחקור גנים מרובים באוכלוסיות מגוונות.
מיפוי השונות הגנטית
בדיוק בנקודה זו מקווים שיסייע HapMap. אם פרויקט הגנום דומה לאנציקלופדיה גדולה בעלת כרך אחד, הרי ש-HapMap מפצל את החומר למאות ספרים קלים לעיון. שרשרת DNA מורכבת מכשלושה מיליארד יחידות כימיות, שמכונות A, T, C ו-G. בדרך כלל מוצבים תווים דומים באותן משבצות בשרשרת, ולכן דומים בני האדם זה לזה. אולם, מדי 1,200 משבצות לערך, מופיעה שונות המכונה SNP. הבדלים גנטיים קטנים אלה אחראים להבדלים בצבעי השיער והעיניים, וגם לרגישות למחלות. במסגרת פרויקט HapMap נבחנה שונות ה- SNP בגנום של 270 בני אדם מארבע קבוצות – מערב אירופה, יפאן, בני שבט יורובה מאפריקה ובני האן מסין.
השוואת ההבדלים ב-DNA של בני קבוצות אלה מאפשרת למדענים לאתר את הגורמים הגנטיים למחלות ולהפריד אותם מההשפעות הסביבתיות. בסופו של דבר יוכלו המדענים להסביר מדוע חלק מבני האדם רגישים יותר או פחות למחלה מסוימת. לאחר שיבינו המדענים כיצד משפיעים גנים מזיקים על אוכלוסיות מסוימות, הם יוכלו לפתח תרופות יעילות יותר כנגד גנים אלה.
