חוקרים גילו כי חלבון נדיר בגוף האדם מגן מפני המחלה הזיהומית שעדיין קוטלת אלפים
מאת תמרה טראובמן
חוקרים זיהו מוטציה גנטית המספקת הגנה כמעט מלאה מפני מלריה. במטען הגנטי של נשאי המוטציה נמצא שינוי קל ברצף יחידות הד-נ-א; ושינוי זה גורם לגופם לייצר חלבון מסוג המוגלובין, שהוא מעט שונה מזה של שאר האנשים. חלבון זה מכונה “המוגלובין .”C לדברי ד”ר מאריו קולוצי מאוניברסיטת רומא, שעמד בראש המחקר, ייתכן שהתגלית תאפשר לפתח תרופות או חיסונים חדשים, שיחקו את אופן פעולת ההמוגלובין C.
המלריה היא מחלה זיהומית שגורמת להתקפי חום וקור, לאנמיה ולסיבוכים נוספים שעלולים לגרום למוות אם הם לא מטופלים. לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי, מדי יום מתים באפריקה כ-3,000 ילדים מהמחלה.
החוקרים מעדיפים לכנות את המוטציה שנתגלתה “וריאציה גנטית”, מכיוון שהמושג מוטציה נקשר בתודעה הציבורית לשינויים גנטיים שליליים שגורמים למחלות. בעבר כבר נתגלתה וריאציה גנטית המגינה מפני מלריה, וגם וריאציה זו גרמה לשינוי בהמוגלובין – שכונה “המוגלובין S”.
ואולם התברר כי להגנה הזאת יש מחיר כבד: אנשים היורשים מהוריהם שני עותקים של הגן להמוגלובין S מפתחים אנמיה חרמשית קשה.
“הווריאציה להמוגלובין ,”C אומר ד”ר קולוצי, “היא הראשונה שאינה 'גובה תשלום' בעבור ההגנה החיסונית שהיא מעניקה”. במלים אחרות, קולוצי ושותפיו למחקר לא מצאו כל השפעות שליליות לווריאציה החדשה שנתגלתה.
ראשיתה של התגלית היא בהשערה של קולוצי ועמיתיו, כי ההמוגלובין C עשוי לספק הגנה מסוימת מפני מלריה. זאת, בעקבות מחקרים קודמים שרמזו לקשר בין הווריאציה הגנטית למחלה.
לצורך בדיקת הקשר בין המוגלובין C למלריה נבדק דמם של 4,335 ילדים ממדינת בורקינה פאסו שבמערב אפריקה. הילדים השתייכו לשלוש קבוצות: ילדים בריאים (3500); ילדים חולים במלריה קשה (359); וילדים שלקו בתסמינים פחות קשים של המחלה (476). מתוך דגימות הדם בודדו החוקרים את הד-נ-א, ובדקו איזו וריאציה של המוגלובין נמצאת בכל אחת מהקבוצות.
ההבדלים שנמצאו בין הקבוצות היו מדהימים: כמעט בכל הילדים החולים נמצאה הגרסה הרגילה של הגן, וכמעט בכל הילדים הבריאים נמצאה גרסת ,C המגינה. לפי החישובים שעשה ד”ר קולוצי, הסיכוי של נבדקים שירשו מהוריהם שני עותקים של הגן המגן – אחד מהאם ואחד מהאב – ללקות במלריה, קטן ב-%93 מהסיכון של נבדקים נטולי הווריאציה הגנטית. גם מי שירש רק עותק אחד של הגן – מאחד ההורים – נהנה מהגנה מסוימת, והסיכוי שלו לחלות במלריה נמוך ב-%26 משל אדם בעל מטען גנטי רגיל.
“אם נמצא דרך לספק את החלבון הזה לאנשים שחיים באזורים נגועים במלריה, ושאינם נושאים את הגן, או להגביר את רמות החלבון באנשים שנושאים רק עותק אחד שלו, יכול להיות שיהיה לנו טיפול יעיל יותר נגד מלריה”, אמר ד”ר קולוצי. ואולם הוא הוסיף כי “אין זה סביר שהמידע החדש יתורגם כבר בזמן הקרוב לתרופה”.
* אתר הידען היה עד 2002 חלק מפורטל IOL מקבוצת הארץ
