פרוייקט 1000 הגנומים

השבוע הוכרז על פתיחתו של פרוייקט שאפתני לריצופם המלא של גנומים של יותר מ- 1000 אנשים שונים ברחבי העולם. מטרתו – יצירה של בסיס מחקרי-השוואתי ומפת ייחוס מפורטת להבנת השונות בין בני אדם. מידע אשר יהיה נגיש לכלל הקהילה המדעית ולציבור כולו

מבחינה גנטית, הזהות בין כל בני האדם עומדת על מעל ל- 99%. בשאלת האחוזון הנותר של הבדלים קטנים, שינוים בבסיס בודד (SNPs), חסרים ותוספות של רצפים, נפתח אחד הפרוייקטים היסודיים והרחבים בתחום הגנום האנושי שנראה עד כה.

השבוע הוכרז על פתיחתו של פרוייקט שאפתני לריצופם המלא של גנומים של יותר מ- 1000 אנשים שונים ברחבי העולם. מטרתו – יצירה של בסיס מחקרי-השוואתי ומפת ייחוס מפורטת להבנת השונות בין בני אדם. מידע אשר יהיה נגיש לכלל הקהילה המדעית ולציבור כולו.

הפרוייקט ינוהל על ידי חוקרים ממכון סנגר בשיתוף פעולה עם ה-MIT, הארוורד, המרכז לריצוף גנומי בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון, המרכז לריצוף גנומי בבילור קולג' לרפואה ביוסטון ו-BGI בסין. עלותו הצפויה – כ- 30-50 מיליון דולר. והוא צפוי להסתיים תוך שנתיים, בקצב ריצוף של כשני גנומים אנושיים כל יממה (ממוצע של כ- 8.2 מליארד בסיסים ביום!).

הפרוייקט מתוכנן להערך לאחר מספר שלבי הכנה ראשוניים. ראשית, החוקרים צפויים לרצף ב- 20 חזרות את הגנומים בשתי משפחות גרעיניות (שני הורים וילד בוגר, סך הכל 6 אנשים). על סמך כך לבחור ולתכנן את השיטה היעילה והחסכונית ביותר, וכן ליצור נקודת ייחוס לפיה אפשר יהיה לזהות אזורים בהם יש שונות גנטית. בשלב הבא, ריצוף של 180 גנומים נוספים בשתי חזרות כל אחד, שיאפשר זיהוי נוסף של איזורי השונות גנטית וההקשר הגנומי שלהם. בשלב השלישי, ריצוף האיזורים המקודדים (רצפי האקסונים) בכ- 1000 גנים בכ- 1000 אנשים שונים. שלב זה יאפשר יצירה של קטלוג מפורט לכ- 2% מהגנום הפעיל. כל המשתתפים בשלביו הראשונים של הפרוייקט ילקחו מפרוייקט מחקרי אחר בשם HapMay, אשר אסף נתונים לגבי מאות שינויים גנטיים קטנים (SNPs) הקשורים למחלות.

כל המתנדבים לפרוייקט, מהם ילקחו דגימות הדנ”א, ישארו אנונימיים, ולא יאספו מהם פרטים אישיים או רפואים למעט קבוצת האוכלוסיה אליה הם משתייכים.

המידע החדש שיאסף יכלול לא רק מידע על שינויים נקודתיים בגנום, אלא גם שינויים מבניים גדולים יותר כגון מחיקות או הכפלות של רצפים. הפרוייקט יאפשר הבנה מעמיקה יותר של השונות בין בני אדם בכל הקשור בתחום הרפואי והביולוגי. מידע זה יוכל לשמש ככלי יעיל וקל יחסית לזיהוי של מחלות גנטיות רבות וקבוצות סיכון לתחלואה, גם במקרים בהם השינויים הגנטיים הם נדירים. בנוסף מידע מסוג זה יוכל לסייע בהבנת ההבדלים בתגובות אנשים שונים לתרופות וגורמים סביבתיים ולהוות את הבסיס לתכנון טיפולים יעילים, אישיים ומדוייקים יותר.

בנוסף לצוותי הריצוף, הפרוייקט יכלול קבוצת מומחים אשר תבחן את ההשלכות האתיות, החוקיות והחברתיות הנוגעות למחקר. המידע שיאסף יוחזק ויופץ על ידי המוסד האירופאי לביואימפורמטיקה (ה- EBI) והמרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי (ה- NCBI).

לידיעה באתר מכון סאנגר בבריטניה

באותו הנושא באתר הידען

פרופ' דורון לנצט – מיחשוב וכוח עיבוד הם גורם קריטי לפרויקט הגנום האנושי

ספירת מלאי – כמה גנים יש לנו

מדוע גן של אחד ההורים מבוטא והשני לא?