הספר כבר כאן, צריך רק ללמוד לקרוא – ראיון עם אחד מראשי פרוייקט הגנום האנושי

ההשפעה הכי גדולה של פרויקט הגנום האנושי עשויה להיות דווקא הדרך שבה נבחר להסתכל על עצמנו ועל זולתנו, מי אנחנו ומה אנו רוצים להיות. כך סבור הד”ר אריק לנדר, שעם עמיתיו גמר לפענח באחרונה כשליש מגנום האדם

מאת תמרה טראובמן

בעוד שבועות ספורים, אולי אפילו ימים, יפרסמו מדעני פרויקט גנום האדם את הטיוטה הראשונה של הגנום, ספר ההוראות המורכב והמסובך לייצור אדם, שבו צפונים כל סודות החיים. “השגת ספר ההוראות היא רגע מסחרר. יהיה אפשר לחלק את כל הביולוגיה והרפואה למה שידענו לפניו ומה שנדע אחריו”, אמר הד”ר אריק לנדר, מנהל מרכז הגנום במכון וייטהד ב-MIT. לנדר ועמיתיו במכון סיימו החודש לפענח מיליארד בסיסי דנ”א, שהם כשליש מגנום האדם. שני השלישים האחרים מתחלקים בין כל שאר האוניברסיטאות בעולם, העובדות מ-1990 על פענוח הגנום.

לפני כמה שבועות, כשבא לתל אביב ליומיים עמוסים, בכלל זה קבלת תואר דוקטור לשם כבוד מאוניברסיטת תל אביב, הוא דיבר על המדע בעידן שאחרי פענוח גנום האדם. הפענוח כשלעצמו מספק הבנה מועטה, אמר לנדר. “זה עדיין רק ספר הוראות. איננו יודעים איך לקרוא אותו”.

במעבדה של לנדר, הנראית יותר כמו מפעל ייצור המלא במכונות ובמחשבים, עובדים 35 מדענים וטכנאים. בעשר השנים האחרונות הם התמקדו בפענוח הגנום, שמשמעו זיהוי הרצף המדויק של בסיסי הדנ”א בגנום האדם. הבסיסים הכימיים של הדנ”א מתחלקים לארבעה סוגים, כל סוג מסומן באות אחרת: A ,T ,G ו-C. בשילובים השונים של ארבע האותיות האלה כתוב כל המידע הדרוש ליצירת חיים: מה יהיה מראהו החיצוני של אדם, מה יהיו משימותיהם היומיות של התאים: חילוף החומרים שהופך מזון לאנרגיה, מתי להפסיק להתרבות ואיך לתקשר עם תאים אחרים. שיבוש באות אחת (למשל, כאשר במקום שאמורה להיות בו האות A מופיעה האות G) עלול לגרום למחלה.

התוצאה הסופית של פענוח הגנום היא שרשרת ארוכה של אותיות. אבל מהרצף הגולמי עדיין אי אפשר לדעת איפה נמצאים הגנים המפוזרים לאורכה, וחשוב מזה: מהו תפקידם ועל מה הם אחראים. “עכשיו, כשיש לנו %87 מהגנום, צריך ללמוד לקרוא אותו, לנסות להבין את משמעותו”, אמר לנדר. “אנו גאים מאוד שהצלחנו להשיג ספרות כזאת נפלאה, אבל ללמוד לקרוא – זה הדבר החשוב. אנו מקבלים עכשיו את רשימת החלקים המלאה של האדם. זה כמו אלפי חלקים של מטוס בואינג. זה שיש לך אותם, אין זה אומר בהכרח שאנו יודעים איך לחבר אותם. האתגר הבא יהיה לגלות אם נבין איך להטיס את המטוס הזה”.

הוא אומר שבעוד זמן לא רב יוכנס כל הגנום לסי-די רום, ובעוד עשר שנים לא יבינו איך בכלל אפשר לעסוק בביולוגיה בלי לדעת את רצף הדנ”א. כבר היום יכול כל אחד להתחבר לבסיס הנתונים באינטרנט ולהוריד בלחיצה על העכבר את רצפי הדנ”א שמדענים מהקונסורציום הציבורי של פרויקט הגנום מפקידים בו מדי יום.

הד”ר לנדר, שנחשב בעיני מדענים לאחד המנהיגים החשובים בפרויקט הגנום, הוא בעצם מתמטיקאי בלא כל תואר אקדמי בביולוגיה. האדם התוסס הזה פתח בראשונה ספר לימוד בביולוגיה רק בהיותו בן 30. לנדר נולד בברוקלין למשפחה מהמעמד הבינוני הנמוך, ובבית הספר נחשב לעילוי מתמטי. הוא למד בתיכון סטויווסנט למתמטיקה ומדעים במנהטן, והשיג את הציונים הגבוהים במחזור שלו. ב-74' השתתף באולימפיאדת המתמטיקה העולמית לבתי ספר תיכון. הנבחרת שלו הגיעה למקום השני והפסידה דווקא לסובייטים. בבגרותו למד מתמטיקה בפרינסטון ונבחר לשאת את נאום הפרידה בסיום הלימודים. מאוחר יותר המשיך בלימודי מתמטיקה באוקספורד.

היום הוא עוסק בסוגיות שרק אדם בעל רקע של ממש במתמטיקה יכול לטפל בהם. העיתון “בוסטון גלוב” השווה אותו להנרי פורד, יצרן המכוניות האמריקאי שהיה לחלוץ שיטת הסרט הנע. לנדר היה חלוץ בשימוש שיטות מהירות לפענוח הדנ”א. אבל רצף הדנ”א כלשעצמו אינו מספק ידע רב כל עוד אין מוצאים דרך טובה לארגן את המידע החדש. אם יודפסו בספר כל אותיות הדנ”א בגנום האדם, יידרשו 11 שנים כדי לקרוא את כולו בקצב של עשר אותיות בשנייה. לדיסציפלינה המסורתית של הביולוגיה אין כלים להתמודד עם כמות עצומה כזאת של מידע.

לנדר מקדיש היום הרבה מזמנו לתחום חדש המשלב ביולוגיה ומחשבים, ביואינפורמטיקה, שמטרתו לעשות סדר בכאוס של הביולוגיה. עם עמיתיו הוא פיתח אלגוריתמים לארגון מבול הנתונים החדש, ובעזרתם יהיה אפשר לזהות גנים שבסופו של דבר יניבו את מה שהוא קורא לו “הקטלוג המלא של הגנים האנושיים”.

“קטלוג הגנים” שלנדר מדבר עליו יחולל שינוי מהותי ברפואה, שהוא מדמה אותה כיום למוסכניק שאינו מכיר את כל החלקים הנמצאים במכונית שהוא מטפל בה. “למעשה, ככל שאתה יודע יותר אתה מתפלא שמצליחים לעשות את מה שעושים היום ברפואה”.

את הגנטיקה של המאה העשרים איפיינה עבודת מעבדה שהתמקדה בכל פעם בחקירת גן בודד. לנדר פיתח מודלים סטטיסטיים שאיפשרו למדענים לעקוב אחרי עשרות ואפילו מאות גנים בו בזמן. הוא צופה כי הגישה הגלובלית הזאת תהיה השלטת במאה הנוכחית. היא תאפשר תובנות ביולוגיות חדשות, שיהיו חיוניות במיוחד כדי להבין תהליכים מורכבים כמו זיקנה, התפתחות סרטן ומחלות לב, שאינם תוצאה של גן אחד אלא של גנים רבים.

לנדר משווה את פרויקט הגנום לטבלה המחזורית. כמו שמנדלייב סידר את היסודות הכימיים בסדר הגיוני, שנראו עד אז לא קשורים זה לזה, לנדר מאמין שיהיה אפשר לסווג את אלפי הגנים האנושיים לכמה משפחות על. “האבולוציה אינה חוזרת בכל פעם ללוח השרטוט. היא עושה שיפורים קלים. מאז התא הראשון כולם משתמשים באותו המנגנון. לא צריך לחשוב על אלפי הגנים האנושיים כעל אלפי גנים שונים לגמרי, אלא כעל וריאציות שונות לנושא משותף”.

לנדר הבין כבר מזמן שקל יותר לזהות גנים הקשורים למחלות בעבודה עם אוכלוסיות קטנות ומבודדות, שמקורן מכמה אבות מייסדים ולא הצטברו בהן הרבה שונויות גנטיות. כך, למשל, מצא גן הקשור לסוכרת בקרב תושבי אזור בותניה במערב פינלנד. לנדר, בעצמו יהודי, אומר כי ישראל היא מקום מעניין לאיתור שוניות גנטיות, משום שהיהודים שמרו על ייחודם הגנטי גם בתפוצות, והיום מרוכזות בישראל הרבה קבוצות אתניות יהודיות. “היה מעניין לראות שכרומוזום Y דומה אצל יהודים ופלשתינאים”.

“אנו צריכים לגשת אל העולם החדש הזה בדעה צלולה, מהולה במתח”, אמר לנדר. “בשינוי הגנום ובשיפורו כרוכות בעיות אתיות. אנו עוד לא יודעים להחליף גנים כמו שצריך, וטיפול בבני אדם כמו במפעל ייצור לא יהיה נכון. האבחון הגנטי, שיוכל לתת לחולים את האפשרות לקבל טיפול רפואי המותאם למבנה הגנטי הייחודי שלהם, גם עלול לספק את הדלק לאפליה גנטית. הבנת המעגלים הגנטיים של האדם, שיספקו מרפא לאין-ספור מחלות, עלולה להוביל כמה אנשים להסיק כי בני האדם אינם אלא מכונות שעוצבו לנגן את קלטת הדנ”א שסופקה בלידה. נדמה לי שההשפעה הכי גדולה של פרויקט הגנום עשויה להיות דווקא הדרך שבה נבחר להסתכל על עצמנו ועל זולתנו. ההתמודדות עם האתגרים האלה, מקצתם ערמומיים למדי, דורשת עירנות מתמדת, פן נאבד את הקשר ונפסיק לראות מדוע בעצם אנחנו כאן, מי אנחנו ומה אנחנו רוצים להיות”.

בסוף ארוחת בוקר מול הים, לפני שיצא לפגישה עם עובדי חברת הביואינפורמטיקה הישראלית קומפיוג'ין, הוא אמר: “השאלה היא מה נעשה עם כל זה במאה ה-21. האם באמת נוכל להבין את סודות הביולוגיה? גבולות הידע והאפשרויות שלנו מוגדרים מחדש. מעניין אותי לדעת, למשל, אם נוכל אי פעם לשרטט חיידק או טווס ביודענו רק את רצף הדנ”א שלו”.
{הופיע בעיתון הארץ, 16/6/2000}

* אתר הידען היה חלק מפורטל IOL מקבוצת הארץ עד שנת 2002