בני אדם, זבובים ותולעים

הערות על סיום פרויקט הגנום האנושי

מאת דייוויד בלטימורת ניו יורק טיימס

לבני אדם אין עוד סודות גנטיים. הממשל הפדרלי והחברה הפרטית סלרה Genomics) (- Celera העוסקים בפענוח הגנים בשני פרויקטים נפרדים, פרטי וציבורי – אמורים להכריז היום בבית הלבן על השלמת הטיוטה הראשונה של גנום האדם: מפת המבנה הגנטי הכולל של המין האנושי.

הגנום הוא למעשה ייצוג גנרי של הגנים שלנו – כל אחד מאתנו נושא וריאציות קטנות של הרצף הבסיסי. אנו כבר מכירים כמה מאות אלפים מהווריאציות העיקריות המתרחשות, אבל היכולות הגנטיות האישיות שלנו ניתנות לגילוי רק במחיר גבוה, אף כי סביר שמחיר זה יירד במהירות.

כיצד ישנה הגנום שנחשף את חיינו? ראשית הוא מאשר עובדה ברורה, אך עדיין שנויה במחלוקת: הגנים שלנו נראים במידה רבה כמו אלה של זבובי פירות. אם עדיין קיים ספק כלשהו – ולמרבה הצער קיים בחוגים מסוימים – הגנום מראה, שכולנו תוצרים של אותן התחלות צנועות. זה צריך להיות – אבל לא יהיה – סופן של תיאוריות הבריאתנות המכחישות את תיאוריית האבולוציה.

הגנום גם מגלה לנו הרבה על מורכבות האורגניזם. ההבדלים בינינו לבין הזבובים אינם מתבטאים במספר הגנים המקודדים בד-נ-א שלנו. אם כי נותרה עוד עבודה רבה כדי לקבוע את הסך הכולל של הגנים האנושיים – אומדן של 50 אלף נראה סביר, והוא אינו רחוק כל כך ממספר הגנים המוערך של זבוב (14 אלף), או של תולעת (18 אלף).
עם זאת, אנחנו הרבה יותר מורכבים ממנו. איך יכולים עוד כמה גנים ליצור מורכבות גדולה כל כך? חלק מהתשובה הוא, שלזבובים ולתולעים יש המון גנים שעושים בשבילם דברים ספציפיים. הגנים המקודדים את התפקודים הבסיסיים של החיים – אצל אנשים, זבובים, ואפילו חיידקים – מונים רק כמה מאות עד כמה אלפים.

שאר הגנים משכללים את המאפיינים הספציפיים של אורגניזמים ספציפיים. גן יחיד יכול להיות אחראי למורכבות גדולה של תפקודים. גנים הם רק מידע המקודד לאורך סליל ארוך של ד-נ-א כימי; הם אינם יכולים לעשות דבר בעצמם. הגנים מקודדים את המבנים של החלבונים, שהם המנגנון הפועל של היצורים החיים. הם מאפשרים לנו ללכת ולדבר ולחשוב. גן אחד יכול לקודד חלבונים שונים. כדי לבצע פעילויות שונות יכולים החלבונים להיות שונים מבחינת כמותם, או אופן שילובם. מספר החלבונים, לא הגנים, הוא הקובע את המורכבות.

הגנום גם יקצר את זמן עבודתם של מדענים. המידע מהתוכנית הפדרלית נשלח לאינטרנט, וכבר התברר כמועיל מאוד. המדע והרפואה לא יצטרכו עוד לתהות כמה גנים קשורים לתהליך זה או אחר.
דוקטורנטים לא יצטרכו לבלות חודשים ארוכים בניסיון לבודד גנים. הם פשוט יפנו לאינטרנט. נפתחה לפנינו אפשרות חדשה לחלוטין: לשאול שאלות מדעיות לא על גן יחיד, אלא על גנום שלם. יהיה אפשר לפתח תרופות לכל חלבון כדי לתקן את תפקודו.

עם זאת אל לנו לחשוב, שמעתה לא תהיה הביולוגיה יותר מתהליך של קשירת קצוות. רצף הד-נ-א מסביר לנו רק מעט על תפקודי הגנים או תפקידם בכלכלה הכוללת של הגוף. במקרה הטוב, הרצף מאפשר לנו להקיש על יכולותיו של גן, אבל רק ניסויים יאמתו או יפריכו את נכונות ההיקשים.

ולבסוף, המרוץ להשלמת הגנום לימד אותנו רבות על עריכת מחקרים מדעיים. התחרות, שלבשה לעתים פנים לא נעימים – בין הפרויקט הציבורי, הממשלתי, לבין הפרויקט של חברת סלרה – זכתה לסיקור תקשורתי נרחב. עלינו להכיר בכך, שתוכנית הממשל היתה מאורגנת באופן ריכוזי, ולכן נדרשה להסכים על אסטרטגיה יחידה, למרות החשיבות המדעית שבבחינתן של אסטרטגיות רבות. לכן יכולתה של סלרה להתחרות בתוכנית הפדרלית סייעה לקדם את המאמץ כולו ביתר גמישות ויעילות. העובדה ששני הפרויקטים מתכננים לתאם את מאמציהם מצביעה על יחסים בריאים יותר.

עצם חגיגת השלמתו של פרויקט הגנום האנושי היא אירוע נדיר בהיסטוריה של המדע: אירוע, שחשיבותו ההיסטורית זוכה להכרה לא רק במבט לאחור, אלא בעת התרחשותו. הוא מציג את הקהילה המדעית במיטבה – על יכולתה לשתף פעולה ולהשתמש בטכנולוגיות החדשות ביותר.

אף שזהו רגע חשוב – מחכה לנו עדיין עבודה רבה. יידרשו עשרות שנים כדי להבין במלואו את בניין הד-נ-א המרהיב שהוקם בארבעה מיליארדי שנות אבולוציה ושמור בגרעינו של כל תא בגופו של כל אורגניזם על פני כדור הארץ.

{הופיע בעיתון הארץ, 26/6/2000{

* המחבר, יו”ר המכון לטכנולוגיה של קליפורניה, קיבל את פרס נובל לרפואה ב-1975

אתר הידען היה עד סוף שנת 2000 חלק מפורטל IOL מקבוצת הארץ