ביקור קצר, נמרץ ואמיץ בממלכה הלא-נודעת של בדיקות גנטיות, סריקות גופניות ושיטות אבחון מתקדמות אחרות – עתיד האבחון הרפואי.
מייקל רוזנוולד
השנה היא 2015 ואני רוצה להכיר לכם מישהי. שמה בטי. היא בת 25 ובריאה, למרות איזה דוד עם בעיות לב. הרופא שלה מציעה לה לבדוק את הרצף הגנטי שלה. בטי חוששת שאם התוצאות לא יהיו טובות , חברת הביטוח תנשל אותה, אך הקונגרס אסר לבסוף, על פי חוק, אפליה שכזו. התוצאות אכן אינן טובות: הן מראות שלוש גרסאות שונות של גנים שידועים כמגדילים את הסיכויים ללקות בהתקף לב פי חמישה. בטי ורופאה פותחים מיד בתוכנית מניעה שמבוססת כמובן על דיאטה ופעילות גופנית, אך גם על תרופות שנבחרו במיוחד להשפיע על הגנים שלה. חלפו 50 שנים. בטי אינה מבחינה בבעיית לב כלשהי, אבל יום אחד היא מתחילה לחוש כאבים בזרועה. עבדתי יותר מדי בגינה, היא חושבת, אבל די לרופאה במבט חטוף בתיק הרפואי שלה, כדי להבין שזו לא הגננות. הוא מאבחן התקף לב קל ומרכיב טיפול שמותאם לה אישית. בטי ממשיכה את חייה אל תוך המאה ה-22.
היום, ב-2005, בטי היא רק חלום. היא מגלמת את הרפואה האישית, יצירה של פרנסיס קולינס, מדענית ממכון הבריאות הלאומי שלקחה חלק במיפוי הגנום האנושי. מיפוי הגנום האנושי העניק למדענים תמונה שלמה של הגנים שלנו, כולל הליקויים הקטנים שנקראים “SNP”, רב-צורתיות של נוקליאוטיד בודד שמתרחשים בדנ”א של כולנו. חלקם של שיבושים אלה אינם מזיקים, אולם אחרים, כשהם מקיימים קשרי גומלין, יוצרים הוראות שמחוללות כמה מן המחלות הקשות ביותר: סרטן, מחלות לב, סוכרת, פרקינסון, סכיזופרניה ועוד ועוד. המשימה שהוטלה עליי היא לעבור כל בדיקה רפואית אפשרית כדי לחזות מה יקרה לגופי ב-5, 10, 15 השנים הבאות.
תומכים ברפואה אישית אומרים שהדיוק בתחום הוא רק אחד המכשולים בהפיכתן של בדיקות בעלות יכולת חיזוי על בסיס גנטי לחלק מן הבדיקות הרפואיות השגרתיות. משרד הבריאות מפעיל מעט מאוד פיקוח או שאינו מפקח כלל על תיעוד רשמי של הליכי הבדיקות או על דיוקן, או אפילו על האופן שבו על הדנ”א של הנבדק להיות מאובטח. אף אחת מהחברות שביצעתי אצלן את הבדיקות לא הומלצה לי על ידי רופא, ערכתי מחקר בעצמי, בדקתי לבדי את המוניטין של המעבדות שלהן ווידאתי שהן מנוהלות על ידי גנטיקאים מוסמכים. ועם זאת, ככל הידוע לי, יכולה אחת המעבדות שמחזיקה בדנ”א שלי לשתול אותו בזירת רצח בזה הרגע. מעבר לכך קיים נושא הביטוח: מעט חברות משלמות בעבור הבדיקות הגנטיות. הסנאט העביר אמנם חוקים האוסרים אפליה בגין תוצאות של בדיקות גנטיות של מבוטחים, אך בית הנבחרים עדיין לא יישר קו. אני רק מקווה שחברת הביטוח שלי לא קוראת את זה…
כניסה למכשיר ההדמייה
אני שרוע על הספה מול הטלוויזיה. בתוכנית הטלוויזיה המשודרת עכשיו מתארח המנתח מחמט אוז, מנהל המכון ללב וכלי דם במרכז הרפואי של אוניברסיטת 'קולומביה'. ומדבר על המחלוקת שסביב סריקת CT של כל הגוף, בדיקה כמו זו שאני אמור לעבור בשבוע הבא. מאות מרפאות מפרסמות עתה את הסריקות כבדיקות רפואיות וירטואליות, ומציעות לנו שקט נפשי עם הידיעה שאיברינו נסרקו לגילוי חריגות מבניות. מרפאות אחרות מזהירות שהסריקות גם חושפות אנשים לרמות גבוהות של קרינה. ואכן הוכח כי סריקת CT של כל הגוף בגיל העמידה נושאת עמה סיכון של 1:1200 למות מסרטן.
בשבוע שקדם לסריקת הCT שלי נדרשתי לשיטות אבחון אחרות. פרט לשימוש בגנים שלנו כדי לראות אילו מחלות מקננות בקרבנו, מעוניינים המדענים להשתמש בהם להתאמה אישית של טיפולים. מאחר שתרופות משפיעות באורח שונה על כל מטופל בשל הסידור הגנטי השונה שלו, מפתחות חברות ביוטכנולוגיה בדיקות שיזהו אילו תרופות יפעלו במלוא יעילותם על כל אחד ואחת מאתנו. ענקית הביוטכנולוגיה “גננטק” פיתחה את “הרצפטין”, תרופה לסרטן השד שמיועדת לרבע מן החולות שיש להן יותר מדי עותקים של גן שנקרא HER2. תאים של גידול שיש להם עותקים רבים מדי של הגן HER2 מייצרים עודף חלבון שמעודד חלוקת תאים מוגברת וגדילה מהירה יותר. רופאים מחפשים את התפקוד הלקוי של הגן HER2 באמצעות שתי בדיקות שקיבלו את אישורו של מינהל המזון והתרופות, ובמקרה שהוא נמצא, הם נותנים “הרצפטין”.
באתי לבדיקת אבחון במרפאה בעלת השם העולמי 'גרינבריאר' שמספקת את שירותיה בעיקר למנהלים שלחברותיהם יש עניין אישי למנוע מהם לצנוח פתאום אפיים ארצה. ב'גרינבריאר' יש למשל “פיליפס בריליאנס CT 16”, שהוא אחד ממתקני ה-CT המהירים בעולם, שמסוגל לסרוק את הגוף כולו ב-30 שניות ולצלם את הלב בין הפעימות, אמצעי לגילוי חתיכות קטנות של משקעים שיגרמו בסופו של דבר לחסימות. אולם הרפואה האישית של “גרינבריאר” קודמת לסריקות ה .CT העיקרון המנחה של המרפאה הוא, בעצם, לאתר את הבעיות לפני שמתעוררים התסמינים. זהו עיקרון, שבנוסף לשימוש בטכנולוגיה מתקדמת, דורש תשומת לב קפדנית של רופא. זה מצליח במקום שבו מטופלים יכולים לעקוף את המגבלות על רפואה מונעת תמורת 950$ לסריקת גוף מלאה בכרטיס אשראי במקום בהעברה. אך כאן גם עולות שאלות שאיש מבין תומכי הרפואה האישית אינו שש לעסוק בהן: איך יוכלו אנשים להרשות לעצמם טיפול רפואי בשיטה החדשה? האם חברות הביטוח יעבירו תשלומים מטיפולים לצעדים מונעים? או שמא רק הלקוחות הקבועים של 'גרינבריאר' ייהנו מן הרפואה המודרנית במיטבה?
ההדמייה במחשב
הבדיקה שלי נפתחת בשעה של שיחה עם אחד מעשרת הרופאים שבמרפאה, הוא מתחקר אותי על ההיסטוריה הרפואית שלי לפני שהוא מכניס אותי לחדר הבדיקות. אבל כאן מגיע הדמיון לבדיקה רפואית טיפוסית אל סופו. מה שמדהים במקום הזה, כך גיליתי, הוא שהוא מאכסן מגוון עצום של התמחויות רפואיות תחת קורת גג אחת. גן עדן להיפוכונדרים! וכך אני מוצא את עצמי עושה דברים שלא עשיתי מעולם: אני יושב סגור בתא עמום קול כשטכנאי בודק האם אני סובל מאובדן שמיעה מוקדם, אני עובר א.ק.ג., בדיקה שאנשים לא מקבלים בדרך כלל אלא אם יש להם כאבים בחזה, אני נושף לתוך צינור הפלסטיק של הספירומטר שבודק את קיבולת הריאות שלי, אמצעי שיכול להעיד על אסטמה או מחלת ריאות, ואני שוכב על מצע קשיח, בוהה בסטיקרים שעל התקרה בזמן שזרוע של קרני רנטגן חלשות סורקת את צפיפות העצם שלי. לשמחתי אני רק בן 30: ב-20 השנים הקרובות אני סומך על המדע שימצא שיטה טובה יותר לפני שהנלהבים שבתומכי הרפואה האישית ימליצו לי על צנתור של המעי הגס; לקחו ממני דם שלוש פעמים כדי שתהיה כמות מספקת לבדיקות הכבד, הלב והשומנים. בנוסף להפרדת מדידת הכולסטרול שלי ל-HDL (“טוב”) ו-**LDL (“רע”), מתכנן הרופא לשלוח דגימת דם למעבדת הלב של 'ברקלי', שהפכה לפני שנים אחדות לאחת המעבדות הפרטיות הראשונות במדינה שמציעות ניתוח מעמיק יותר.
בין הבדיקות השונות אני לוגם טיפין טיפין כחמש כוסות של חומר מר כלענה. הוא נועד להאיר את המעיים שלי על צג המחשב בזמן סריקת הCT- של כל גופי שתיתן לי מנת קרינה השווה ל-100 צילומי ממוגרפיה. אני שואל את הרופא לדעתו בויכוח על סריקות ה-CT והוא אומר שהוא יכול להבין את טיעוני שני הצדדים. הוא מספר לי על מטופל בריא שהייתה לו היסטוריה של בדיקות מתח וא.ק.ג. תקינות – לא מועמד מובן מאליו לסריקה כלשהי. אך כשהמכונה סרקה את לבו וצילמה את התכווצותו, ניתן היה לראות שעורקיו של הנסרק הסתיידו באורח מסוכן. האיש שהיה קרוב מאוד לאבד את חייו, קיבל טיפול וניצל. השתכנעתי.
אחות עוזרת לי להתמקם על מיטה שמחליקה אותי אל תוך הסורק ומחדירה חומר מאיר אף יותר אל תוך הווריד. אני שוכב ללא ניע ועוצם את עיניי. בזמן שהמיטה נעה הלוך ושוב ומאפשרת למצלמה לכוון אל כל אחד מאבריי, אני חושב: “עכשיו, אחת ולתמיד, אני עומד באמת לדעת אם אני מת מהלך”. זו ההמתנה שהורגת אותי. אני יושב במשרדה של הרופאה שלי ומחכה לשמוע חדשות על הגנים שלי. “קימבול גנטיקס”, מעבדה קטנה שהזמנתי ממנה כמה בדיקות, שלחה, על פי נהליה, את תוצאותיהן אל הרופאה שלי. אני מחכה כבר למעלה משעה, מהרהר בעתידי העגום. ומה אם אני נושא את המוטציה 'טיי-זקס'? אני יהודי. יהודים נושאים 'טיי-זקס'. אילו אשתי הייתה נושאת אותה והיה לנו ילד, היו לו 25% סיכויים לפתח את המחלה ולמות מוות נורא – קודם כל לאבד את הראייה, אחר כך את השמיעה, ולאחר מכן את יכולת הבליעה. ומה אם אני נושא מוטציה של סרטן השחלות והשד, שמגדילה את סיכוייהם של גברים ב-12% ללקות בסרטן הערמונית? אילו הייתה לי בת, היו סיכוייה לקבל את המוטציה הזאת עומדים על 50%, וממקמים אותה ב-54% סיכון ללקות בסרטן השחלות. אלוהים, מה עשיתי?! מי באמת רוצה לדעת את כל הדברים האלה?
תמונת הלב בין שתי פעימות
האחות קוראת לי פנימה ואני מחכה עוד זמן מה. הרופאה שלי נכנסת. היא מתיישבת ועוברת מהר על תוצאות הבדיקה הגנטית שלי. “ובכן, אתה לא נשא של 'טיי-זקס'”, היא אומרת. “זה טוב”. “טוב”, אני אומר, עוצר את נשימתי. “אין לך רדמת”. זה לא ממש מפתיע אותי. היא ממשיכה: אין מחלות שיניים מובנות. HLAB27, גן שקשור להפרעות דלקתיות, שלילי. Apo E, גורם למחלת לב כלילית, שלילי. פתאום נדמה לי שהונו אותי. “הבדיקות האלה הן גיבוב של שטויות, לא?” ,”לא”, היא עונה. הן מהימנות. הכול אמיתי”. היא הופכת עוד דף ואומרת, “או, זה מעניין”. מסתבר שאני נושא אחת מתוך שתי מוטציות גנטיות שדרושות כדי לפתח המוכרומטוזיס, מחלת אגירת ברזל בגוף, שהורסת את הכבד. אבל הסיכויים שאפתח את המחלה ללא הגן השני קטנים. אף על פי כן מבקשת ממני הרופאה לשוב בעוד כמה שבועות לבדוק את תוצרי הדם ולראות האם יש לי יותר מדי ברזל.
ימים ספורים אחר כך בישרה לי חברת “דנ”א דיירקט” בדוא”ל שהבדיקה הגנטית שהזמנתי הושלמה ואני מוזמן להיכנס לאתר החברה בכל עת ולראות את תוצאותיה. אין לי תרומבופיליה, מחלה של היקרשות הדם. הוקל לי. למחרת היום הגיעו תוצאות הסיסטיק-פיברוזיס שלי. נכנסתי לאתר. שלילי. דרך “דנ”א דיירקט” עשיתי גם את הבדיקה לגילוי המוטציה שמעוררת את סרטן הערמונית. ב”דנ”א דיירקט” סבורים שאנשים לא אמורים להתבשר אם יש להם סרטן באינטרנט – ובנקודה זו של האודיסיאה שלי, אני מסכים עם כל מילה – ולכן יועצת גנטית מסרה לי את התשובות בטלפון. “קדימה, מהו פסק הדין?”, אני שואל. “הבדיקות שלך שליליות”, היא אומרת. החיים יפים.
סיפרתי הכול לד”ר גרייבס מ'גרינבריאר' כשעברנו יחד על תוצאות הבדיקות שלי. הוא היה מרוצה. שאלתי אם “גרינבריאר” תציע ביום מן הימים את הבדיקות האלה. הוא אמר שהוא בהחלט מקווה כך. לפי שעה לא נראה שמטופלים צובאים על דלתות המרפאה, אך מה שחשוב יותר הוא שהבדיקות שבנמצא עדיין אינן יכולות לאתר את סוגי המחלות הנפוצות שרופאי משפחה נתקלים בהן דרך קבע. בדיקות כאלה יהיו רק בעוד 5 או 10 שנים.
המחבר בוחן את התוצאות
ד”ר גרייבס נפנה אל הבדיקות שלי. סריקות ה-CT שלי מראות כליה שמאלית חריגה. כדאי אולי לגשת לאורולוג. לא היה שום דבר שחסם את עורקיי. לא היו גידולים כלשהם שהתפתחו בגופי. את דבריו הבאים לא אוכל לשכוח: “מצבך טוב”, הוא אמר לי. “אבל יש ממך פשוט יותר מדי”. יש לי 40 ק”ג מיותרים. הכולסטרול שלי גבולי. רמות הסוכר שלי מתגרות בסוכרת. אני מועמד מוביל להתקף לב או לשבץ. ברגע ההוא, ביושבי שם מול ד”ר גרייבס, היה עלי להישיר מבט אל המציאות: עד שיתאפשרו בדיקות מעמיקות יותר באינטרנט, אני נמצא באותה נקודה שבה התחלתי את המסע הזה: שמן. כמה נוח היה להעלים עין מן העובדה שיכולתי לחזות את כל בעיותיי פשוט על ידי פקיחת שתי העיניים מול המראה. מוטציות של גנים אינן חזות הכול. הגוף יכול להינזק מאכילת צ'יפס פעמיים ביום, מאכילת כנפיים פעמיים בשבוע, מאכילת עוגיות לארוחת הבוקר, ומאכילת עוף סיני לרוב.
תכנית חמש השנים – שיטות אבחון מבטיחות בדרך מן המעבדה למרפאת הרופא שלכם:
התחום: ביומרקרים.
הבדיקה: בדיקת דם לאבחון טרשת אמיוטרופית צדית.
הטכנולוגיה: המחלה יכולה לגרום לתאים לייצר תוצרי לוואי עודפים, ומדענים גילו לאחרונה כי 13 ממולקולות אלה – הנקראות מטבוליטים – גבוהות אצל חולים במחלת לו גריג.
התוצאות: כשיזהו החוקרים את המאפיינים המטבוליים של מחלות אחרות, הם ייצרו בדיקות דם לגילוי פרקינסון ואף סרטן.
התחום: הולוגרפיה.
הבדיקה: בדיקת דם שמנצלת את תכונות האור כדי לגלות מחלות מידבקות כגון דלקת ריאות ושחפת.
הטכנולוגיה: שמים טיפת דם על חיישן שמשובץ בהולוגרמה, סרט פולימרי שטבועות בו נקודות ששוברות את קרני האור. אם החיידקים המבוקשים נמצאים, הם מתחברים לקולטנים; התגובה גורמת לסרט להתנפח ולשנות את ההשתקפות.
התוצאות: טכנאים של רפואת חירום ישתמשו בסורק ידני כדי לאבחן מחלות חיידקיות בשטח.
התחום: ננו-רפואה.
הבדיקה: זריקה של כדוריות זעירות (בממדי ננו) שלוכדות – ומחסלות – סרטן.
הטכנולוגיה: נוגדנים על שטח הפנים של כדוריות פולימר שגודלן 50 ננומטר קושרים אותן לתאים סרטניים, בעוד תחמוצת ברזל בליבות הכדוריות יוצרת את ההנגדה בסריקות MRI. גופים זעירים אלו יכולים להרוס את הממבראנות החיצוניות של התאים הסרטניים.
התוצאות: הטיפול בסרטן יוכל להתחיל הרבה לפני שהגידולים יספיקו לגרום נזק.
התחום: הדמיה.
הבדיקה: סריקה שמגלה הסתיידות מוחית שקשורה לאלצהיימר.
הטכנולוגיה: תרכובת מסונתזת בשם PIB, שנקשרת להסתיידות במוח, מוזרקת לדם. איזוטופ רדיואקטיבי שמתחבר ל-PIB מאיר בסריקת PET ולוכד את האלצהיימר לפני שמופיעים התסמינים.
התוצאות: חוקרים יכולים לראות האם תרופה חדשה נגד אלצהיימר אכן יעילה באמצעות מעקב אחר רמות החומר המצטבר דרך ניסויים קליניים.
לרכישת מנוי לפופיולר סיינס בתנאים מיוחדים לגולשי אתר הידען
ידען חידושים ברפואה
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~375272081~~~25&SiteName=hayadan
