מצאנו את קובץ ההפעלה של עצמנו, אבל מה הוא אומר?

ארבע שנים אחרי סיום מיפוי גנום האדם, גם הד”ר פרנסיס קולינס, ראש הפרויקט, מודה שהציפיות ליישום מהיר היו מוגזמות

תמרה טראובמן, הארץ, וואלה!

קולינס. ממפה הגנום הוזמן פעמים רבות, אך ביקר בארץ עם משלחת שאירגנה ישיבת “אש התורה”. תצלום: ליאור מזרחי / באובאו

באמצע שנת 2000 התייצבו בבית הלבן שני מנהיגי הפרויקט לריצוף גנום האדם ביחד עם נשיא ארה”ב אז, ביל קלינטון, והכריזו על השלמת “טיוטה ראשונה” של הגנום. קלינטון אמר ש”היום אנו לומדים את השפה שבה אלוהים ברא את החיים”, וגנטיקאים בכל העולם הפליגו בהבטחות על פיתוח תרופות למחלות חשוכות מרפא ומהפכה ברפואה. הביולוג זוכה פרס נובל, ולטר גילברט, אף ניבא “שינוי בהבנה הפילוסופית שלנו את עצמנו”. ואולם היום, ארבע שנים מאוחר יותר, טוענים כמה מדענים שהאנושות לא ממש התקדמה מאז בריפוי המכאובים העיקריים שפוגעים בה: עוני, איידס, מלריה ומחלות מידבקות אחרות.

אבל התלהבותו של מי שעמד בראש פרויקט הגנום, הד”ר פרנסיס קולינס, לא שככה. “במשך כל ההיסטוריה האנושית חיינו בלי לדעת את הקוד שלנו-עצמנו, ועכשיו הוא נמצא בידינו”, הוא אמר בביקור בישראל בשבוע שעבר. אך גם הוא מודה שההבטחות היו מופרזות. “ספקולציות פיננסיות נבנו על הרעיון שהיישומים האלה יופיעו מיד, אך כל מי שמעורב במדע ידע שההבטחות הללו לא יכולות להיות נכונות”, הוא אומר. “זה שיש לנו את קובץ ההפעלה של עצמנו לא ישנה את הכל בן לילה, כל עוד לא נבין את השפה שבה הוא כתוב”.

נסיבות ביקורו של קולינס, המנהל את המכון הלאומי לחקר גנום האדם בארה”ב, עוררו תמיהה בקרב מדענים בישראל. קולינס הוזמן פעמים רבות לכנסים מדעיים בישראל, אך לבסוף הגיע דווקא עם משלחת מדעית-כלכלית שאירגנה קרן ירושלים של “אש התורה”, ישיבה ברובע היהודי בעיר העתיקה, הפועלת, בין השאר, להחזרת יהודים בתשובה ולמניעת נישואים בין-דתיים. הרב אירווין קצוף – המוגדר על ידי דובר הארגון כ”מנוע העיקרי לגיוס כספים” – בולט בקשריו עם מפורסמים ושועי עולם דוגמת מרגרט תאצ'ר, הנרי קיסינג'ר, מיכאיל גורבצ'וב, בנימין נתניהו, קירק דאגלס ולארי קינג.

מלחמות הגנום

הביקור האחרון כלל תערובת של מדע, פוליטיקה ודת; סיור בבסיסים צבאיים לצד הרצאות על מגמות חדשות בגנטיקה וברפואה. עם חברי המשלחת נמנו בכירים בתחום הביוטכנולוגיה והרפואה כמו הד”ר מרק מקלילן, לשעבר מפקח מינהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA), וד”ר ויליאם האסלטיין, יו”ר ומנכ”ל חברת הביוטכנולוגיה “Human Genome Sciences”. “אני מאמין שצריך לעשות הכל כדי להגן על ישראל”, מסביר הרב קצוף, “בין אם זה באתר האינטרנט שהקמתי כדי להגן על ישראל מהתקשורת, או הגנה על האינטרסים של ישראל בקמפוסים האמריקאיים, ובין אם זה יצירת קשרים עבור הקהילה העסקית בישראל”.

קולינס עצמו הופתע לשמוע על פעולותיה של אש התורה. “הפוליטיקה שלכם מורכבת”, הוא מילמל במבוכה. הוא בא, לדבריו, “מכיוון שההזמנה הוצגה באופן שנראה די בלתי ניתן לסירוב. היה ברור שזו תהיה התכנסות מעניינת של מדענים, וגם הובהר לי שזה משהו שהממשל שלי היה רוצה שאעשה”.

פרויקט גנום האדם היה מבצע לזיהוי הסדר שבו מופיעות יחידות הד-נ-א המרכיבות את הגנום, בדגימה מקרית של כמה בני אדם. נדמה כי הודבק לו כל סופרלטיב אפשרי: מ”הגביע הקדוש” של הביולוגיה, שטבע הפרופ' גילברט, ועד השוואה לנחיתת האדם על הירח. רק מדענים מעטים מעזים לבקר בחריפות את הפרויקט. אחת מהם היא הביולוגית רות האברד, פרופסור אמריטה מאוניברסיטת הארוורד. לדבריה, פרויקט גנום האדם אמנם סיפק וימשיך לספק מידע חדש על תהליכים ביולוגיים בסיסים. אך כדי להשיג את התקציב העצום הדרוש לריצוף הגנום, ראשי הפרויקט הבטיחו שהוא לא רק יניב מידע חדש, אלא גם יקדם את הבריאות. לדעת האברד, ההפרזות שסבבו את הפרויקט סייעו לשכנע את הציבור שהד-נ-א הוא התשובה לכל המסתורין הביולוגי. תאומים זהים, היא מציינת, חולקים אותו מטען גנטי אך לא בהכרח מפתחים אותן מחלות. “הגנים מתוארים כאילו הם הסיפור כולו”, אומרת האברד, “וזה פשוט לא נכון”.

ואמנם, בשלב מסוים נראה הפרויקט, על שלל ההכרזות וההודעות לעיתונות, כקריקטורה של עצמו. שלוש פעמים הודיעו מנהיגי הפרויקט על השלמתו: הפעם הראשונה היתה ב-26 ביוני 2000. קולינס, הד”ר קרייג ונטר, נשיא חברת הגנומיקה סלרה שהתחרתה בפרויקט הציבורי, והנשיא קלינטון, הכריזו במשותף על השלמת טיוטה של גנום האדם. היריבות בין שני הפרויקטים הגיעה לשיא והידרדרה להשמצות הדדיות. סלרה, שמלבד עבודתה העצמאית לפענוח הגנום גם הסתייעה בנתונים שפירסם הפרויקט הציבורי, איימה להכריז שהשלימה ראשונה את פענוח הגנום. כדי למנוע את המבוכה, הושג מעין “הסכם שביתת נשק”, שהתבטא בהכרזה המשותפת על השלמת הטיוטה. למעשה, היה זה “לא-אירוע” מוחלט: באתר האינטרנט שבו נאספו מדי יום הנתונים החדשים על רצף הד-נ-א לא היה הבדל במידע שהיה בידי הבית הלבן יום לפני ההכרזה או יום אחריה. כעבור שנה, בפברואר 2001, שוב צוינה חגיגה לגנום, הפעם בעקבות פרסום מאמרי המחקר שתיארו את רצף הגנום; ובאפריל 2003 ראשי הפרויקט הכריזו, שוב, על “השלמה מוצלחת של פרויקט הגנום”. הפעם הובטח שפענוח הגנום הושלם באמת. גם להכרזה זו נלוו נסיבות יח”צניות: חגיגות יובל החמישים לגילוי מבנה הסליל הכפול של הד-נ-א.

“כן”, מודה קולינס, “זה קצת מטופש. אבל אתם בתקשורת ניפחתם את הנושא עד לנקודה שהגיעה ממש לטירוף, בעיקר את מה שכונה ה'יריבות' (בין סלרה לפרויקט הציבורי, ת”ט)”. קולינס מודה שיש חלקים שעדיין לא הושלמו בפענוח הגנום, “ישנם 'חורים' שאי אפשר למלא באמצעות טכנולוגיה מוכרת”, הוא אומר. “מה שאמרנו לפני כשנה זה שיש לנו 99% מהגנום. כדי לכסות את האחוז החסר נצטרך להמציא גישות חדשות”.

הוא מאשר שכעת משהסתיים פרויקט מיפוי הגנום יהיה קצת קשה יותר לקבל תקציבים, אבל, הוא אומר, “גם שום דבר אחר לא גדל בביו-רפואה כמו שהיה”. אחת הטענות נגד פרויקט הגנום היתה כי התקציב המאסיווי שניתן לו הסית לשם את כל תשומת הלב, על חשבון גישות מחקר יותר הוליסטיות הבוחנים גם את השפעות הסביבה. למה להקדיש מיליארדי דולרים בפענוח גנום המלריה, כאשר באפריקה אין כסף אפילו לאמצעי מניעה פשוטים כמו רשתות נגד יתושים ספוגות בחומרי הדברה.

קולינס לא דוחה את הטענה על הסף. “אני חושב שיש בזה אמת חלקית”, הוא אומר. “עלינו להיות מאוד זהירים בחגיגה עם מה שלמדנו על גנטיקה ולא לדמיין שזה גורם גדול יותר ממה שהוא. הסביבה בטוח משחקת תפקיד קריטי ברבות – אם לא בכל – המחלות. אבל ההזדמנות ללמוד ביתר פירוט על גנטיקה, בגלל שיש לנו את הכלים לעשות זאת, עשויה להציע את האפשרות הטובה ביותר ללמוד על כמה מאותם גורמים סביבתיים שעד כה היו די מסתוריים. אני טוען שאם לא נקדיש מאמצים למחקר, זו תהיה בחירה מאוד לא אתית. כי בכך אנו דנים את הדורות הבאים לאותן הזדמנויות רפואיות שיש לנו היום, פחות או יותר. זה לא נראה לי נדיב”.

פיתחנו אבחון, אך לא תרופה

כאשר ביולוגים מדברים על “המהפכה הגנטית” הם בדרך כלל מדגישים את התקווה לטיפולים חדשים והמהפכניים, אך בינתיים הפענוח הניב בעיקר בדיקות אבחון לעוברים בעלי חריגות גנטית. חוקרים אמנם כבר זיהו מוטציות ופיתחו ערכות לאבחון חלק מהן אך הדרך לפיתוח הריפוי עוד ארוכה. כך למשל, המוטציה לאנמיה חרמשית התגלתה כבר בשנות ה-40. כיום, כעבור יותר ממחצית המאה, יודעים לאבחן את המחלה ברחם אך עדיין לא יודעים כיצד לרפאה.

“הדילמות שנוצרו באמת קשות”, אומר קולינס. “אף אחד לא צריך אפילו לעבור בדיקת אבחון מסוג זה אלא אם הוא בטוח שהוא מעוניין במידע. אני חושש שאנו רצים לאבחון לפני שאנו חושבים כיצד ישמש המידע הזה. הלוואי וזה היה ההפך, אבל אין לנו דרך לקחת תגלית על גן ולהפוך אותה מיד לטיפול; יש לנו דרך מאוד מיידית לקחת גן שהתגלה ולהפוך את התגלית לאבחון”.

קולינס, שהיה שותף לגילוי הגן שמוטציות בו גורמות לסיסטיק-פיברוזיס, מגדיר עצמו כ”נוצרי מאמין”. על אצבעו טבעת שעליה חקוק צלב גדול. כיצד הוא חי עם העובדה שהתגלית שלו משמשת היום להפלת עוברים שהמחלה אובחנה אצלם? “זה מדאיג אותי”, הוא אומר. “אני בהחלט אגן על הרצון של זוגות לקבל מידע ואני בהחלט ארגיש לא נוח עם מדינה שמתערבת ואומרת להם מה לעשות או לא לעשות במידע הזה. בה בעת, כשחיפשנו את הגן יחד עם עמיתי בטורונטו, חלומי היה לרפא את המחלה. אני אהיה באמת שמח כשיהיה טיפול טוב כך שלא תהיה סיבה לזוגות הניצבים לעמוד בפני ההחלטה הקשה, אם להפסיק את ההריון או לא. אבל אני לא יודע מה לעשות בשלב הביניים, שבו עדיין אין לנו את הטיפול, האבחון קיים ואנשים רוצים להשתמש בו”.

https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~930731312~~~47&SiteName=hayadan