חוקרים באיסלנד גילו בגנום האנושי אזור, שככל הנראה מגביר את הפוריות וגורם לאריכות ימים בקרב אנשים ממוצא אירופי. האזור המדובר, שרשרת דנ”א בכרומוזום ה-17, מופיע אצל ילידי כל הארצות, אך נפוץ יותר בין האירופים ונראה שהשפעתו נובעת מתופעה סביבתית-אירופית.
ניקולס ווייד, ניו יורק טיימס, הארץ, חדשות וואלה!
חוקרים באיסלנד גילו בגנום האנושי אזור, שככל הנראה מגביר את הפוריות וגורם לאריכות ימים בקרב אנשים ממוצא אירופי. האזור המדובר, שרשרת דנ”א בכרומוזום ה-17, מופיע אצל ילידי כל הארצות, אך נפוץ יותר בין האירופים ונראה שהשפעתו נובעת מתופעה סביבתית-אירופית. תכונה נדירה נוספת היא שהאזור הגנטי המדובר הוא בעל “אילן יוחסין” עתיק יותר מאשר רוב הגנים האנושיים. לדעת החוקרים, הסבר אפשרי לדבר הוא כניסתו לגנום האנושי במהלך “הכלאה” עם אחד מ”אילנות היוחסין” האנושיים הקדומים, שהתפתח במקביל לבן האדם המודרני.
האזור הגנטי התגלה על ידי מדענים ב”דה-קוד ג’נטיקס”, חברת ביוטכנולוגיה שמושבה בבירת איסלנד, רייקייאוויק. החברה הפכה את אוכלוסיית איסלנד – על אילן היוחסין המלא ברישומי הבריאות שלה – ל”אזור ציד” מהטובים ביותר אחר שורשיהן הגנטיים של מחלות שכיחות ופירסמה את ממצאיה אתמול בגיליון “Nature Genetics”.
האתר המדובר התגלה בעת החיפוש אחרי הגן הגורם לשסעת (סכיזופרניה), שלא נמצא. ואולם, לדברי הד”ר קארי סטפנסון, מנכ”ל דה-קוד, חוקרי החברה הבחינו כי רצפי הדנ”א שבדקו לא התאימו לרצף הרגיל בגנום האנושי. חוסר ההתאמה נגרם עקב העובדה שהאתר קיים בשני מצבים בקרב האוכלוסייה האיסלנדית. לא מדובר בגן בודד אלא בקטע משטח נרחב של דנ”א שאורכו כ-900 אלף יחידות ונמצא בכרומוזום ה-17 מ-23 זוגות הכרומוזומים האנושיים.
בקרב חלק מהאיסלנדים החוקרים גילו שהקטע נע בכיוון התקני (כמו אצל רוב האוכלוסיה), ואולם אצל אחרים נרשמה סטייה. בחיפוש אחר השלכות פיסיות, גילו מדעני דה קוד כי נשים הנושאות את הקטע הנע בהיפוך הן אימהות לילדים רבים יותר.
לדברי הד”ר סטפנסון, באתר התגלו כמה גנים מוכרים, שאף לא אחד מהם קשור לפוריות. לא ברור מדוע משפיע ההיפוך על מספר הילדים, ואולם הוא מגביר את קצב הרקומבינציה (יצירת קומבינציות גנים – שחלוף גנטי לאורך הדורות), המהווה מקור עיקרי לצירופים גנטיים חדשים. ייתכן שכאן טמונה הסיבה לפוריות הגדולה יותר.
מדעני דה קוד גילו שההיפוך בכרומוזום 17 נדיר בין האפריקאים, כמעט שאינו קיים אצל האסיאנים ומופיע בקרב כ-20% מהאירופים – שיעור דומה לזה שנרשם באיסלנד. ההיפוך הסתייע בתקופה האחרונה בתהליך הברירה הטבעית האירופית – ככל הנראה ב-10,000 השנים האחרונות. “משהו גרם לזה בסביבה האירופית, למשל תופעה תזונתית”, אמר הד”ר דייויד רייך מ”מכון ברוד”, העוסק בגנטיקה של האוכלוסייה.
כאשר כל הגירסות המוכרות של גן אנושי מושוות זו לזו, ברוב המקרים מתגלה שלכולן היה אב קדמון משותף לפני כמיליון שנים. ואולם, לגירסות התקינות וההפוכות בכרומוזום 17 אב משותף שתוארך לפני שלושה מיליון שנים. לא סביר לחלוטין ששתי גירסות שונות של גן יתקיימו לאורך זמן כה רב; בדרך כלל אחת מהן היתה נעלמת במסגרת תהליך הברירה הטבעית.
לדעת החוקרים, יש שני הסברים להימצאות הגן. הראשונה – לגירסה התקינה ולגירסה ההפוכה יתרונות משותפים, ומשום כך עדיף לאדם לרשת העתק של כל אחד מהם משני הוריו; לפי ההסבר השני, במשך שנים ארוכות היתה הגירסה ההפוכה חלק מאילן יוחסין שונה של אחת מהאוכלוסיות הקדמוניות שחיה לפני שבני האדם המוכרים לנו אנטומית הופיעו באפריקה, לפני 150 אלף שנים. במסגרת הכלאה כלשהי, חדר העתק של הקטע המהופך לאילן היוחסין של האדם המודרני, שעזב את אפריקה לפני כ-60 אלף שנים.
לדברי הד”ר סטפנסון, ההיפוך בכרומוזום 17 גם מתקשר לאריכות ימים. מדעני דה קוד גילו בקרב האיסלנדים שהשתתפו במחקר שני אזורים בדנ”א שמקדמים את תוחלת החיים. מתברר שההיפוך בכרומוזום 17 מונח על אחד מאזורים אלה. הממצאים בולטים במיוחד בקרב נשים מעל גיל 95 וגברים מעל גיל 90. “נראה שההיפוך מאפשר לבני אדם את האפשרות להגיע לגיל מתקדם במיוחד”, אמר הד”ר סטפנסון.
העובדה שאותו אזור גנטי אחראי הן לפוריות והן לאריכות הימים מפתיעה, מכיוון שרוב בעלי החיים בוחרים באחת משתי אסטרטגיות: התרבות מהירה במשך חיים קצרים או לחיות חיים ארוכים ולהביא לעולם מספר קטן של צאצאים. “אנשים נוהגים לחשוב שקיימת תחלופה בין פוריות לבין אריכות חיים. נראה שאנחנו מקבלים פה ‘ארוחה חינם'”, מסכם הד”ר אלן רוג’רס, חוקר גנטי מאוניברסיטת יוטה בארה”ב.
