המידע שיכול לקדם רפואה מותאמת אישית בסרטן – האם נוכל למצוא אותו במאגרי נתונים בינלאומיים?
מאת הראלה הלוי
אחת המילים שעשויות לגרום לאנשים להפליג למחוזות דמיוניים ולאבד עניין היא המילה ״ביג דאטה״. כל מה שנִגְלָה לנגד עיניהם הוא בליל של מספרים, סטטיסטיקות, גרפים ונתונים ארוכים ומורכבים מדי שקשה להבין. אבל, ביג דאטה יכול לשנות לכם את החיים. והוא כנראה כבר שינה.
ביג דאטה, או בעברית נְתוּנֵי עָתֵק, הוא מונח שהפך לשגור כשאנחנו מדברים על היקף אדיר של נתונים.
באופן מעשי, אם נחשוב על דוגמאות יום יומיות, מאגרי נתונים מאפשרים לנו לעקוב אחר סטטיסטיקה של רכבים ותאונות דרכים, ומסייעים לאפליקציות ניווט לתכנן את המסלול האופטימאלי לנסיעה על פי פרמטרים רבים (למשל, עומסי תנועה, מהירות נסיעה, ודיווחים של נהגים אחרים). נתונים הנאספים בתחומי מחלה שונים יכולים לעזור לרופא או לרופאה שלכם לזהות בעיות בריאותיות מהר יותר ולהתאים את הטיפול בצורה טובה יותר למצבכם.
כשאנחנו משלבים כמויות אדירות של נתונים ממקורות שונים, והופכים אותם למידע בעל משמעות שניתן להבין, אנחנו יכולים לזהות תבניות. התבניות האלה עוזרות לנו להבין מחלות בצורה טובה יותר ומה גורם להן. הן מסייעות לנו לאבחן בצורה טובה יותר ולפתח תרופות חדשות לאותן מחלות.
מה לביג דאטה והתאמת טיפול בסרטן?
רפואה מותאמת אישית בסרטן מתאפשרת הודות לכך שאנו מבינים טוב יותר את הגנום האנושי והביולוגיה של המחלה. בסוף המאה ה-20 החליטו גנטיקאים לנסות לרצף את הדנ״א שלנו – פרויקט הגנום האנושי, שהסתיים רק לאחרונה, ניצל את הטכנולוגיות המתקדמות ביותר המסוגלות לקרוא מקטעים של דנ״א. היכולת לרצף דנ״א סייע לחוקרים לזהות שינויים גנומיים הקשורים למחלות שונות, ביניהן סרטן.
משנתגלו השינויים הגנומיים, מדענים יכלו לפתח תרופות ממוקדות ומתקדמות יותר. כדי לעשות זאת הם התבססו על ביג דאטה – זיהוי, איסוף ושימוש בנתונים רבים ומגוונים, כולל מידע קליני וביולוגי, ביומרקרים, מידע גנומי ועוד.
אחת הדרכים לקבל נתונים גנומיים של גידולים סרטניים היא באמצעות בדיקות גנומיות מקיפות. בדיקות אלה תורמות לאבחון מקיף יותר של גידולים והתאמת טיפול מדויקת יותר. מעבר לכך, כל בדיקה גנומית מקיפה שמבצעים תורמת גם לתחום חקר הסרטן – בבדיקות אלה אוספים נתונים בצורה אנונימית, היכולים לשמש את החוקרים במאמצם להבין טוב יותר את סוגי הסרטן השונים ולפתח תרופות חדשות.
מספר חברות בעולם פועלות לקידום שילוב הבדיקות הגנומיות המקיפות כחלק מהאבחון השגרתי. הן עמלות על שיפור איכות המידע המתקבל בבדיקות, ועל איכות המסקנות המסייעות למטופלים ולרופאים לקבל החלטות טיפול. אחת מהחברות הללו היא פאונדיישן מדיסין, חברה אמריקאית המייצרת ומבצעת בדיקות גנומיות מקיפות לסרטן מסוג FoundationOne.
למידע נוסף על בדיקות גנומיות מקיפות בסרטן, לחצו כאן או פנו לרופא המטפל>>
השנה, במפגש השנתי של ASCO (American Society of Clinical Oncology – אחד המפגשים החשובים בעולם בתחום הסרטן) הציגה חברת פאונדיישן מדיסין יותר מ-12 מחקרים שהראו כיצד מידע גנומי יכול לסייע להבין סרטן טוב יותר, לייעל טיפולים ולקדם את הטיפול בחולים.
מחקרים אלה התבססו על שני מאגרי מידע מקיפים: מאגר מידע גנומי, הכולל דגימות שנלקחו מגידולים של יותר מ-440 אלף מטופלים, המייצג מעל ל-550 סוגים ותתי-סוגים של גידולים, ומאגר גנומי-קליני משולב, שנבנה בשיתוף עם חברת Flatiron Health, שאספה ״נתוני עולם אמיתי״ של יותר מ-74 אלף מטופלים.
החלטות טיפול טובות יותר בסרטן: עכשיו ובעתיד
המאגר הקליני-גנומי המשולב (ה-CGDB) משנה את הדרך שבה אנו מבינים סרטן. הוא מחבר בין המידע הגנומי לנתונים קליניים של מטופלים. שילוב זה נותן לנו את היכולת להבין טוב יותר את הגורמים השונים המשפיעים על בחירות הטיפול והתגובה אליו בקרב קבוצות מגוונות של מטופלים.
כבר היום ניתן להתחיל לראות כיצד המאגר משפיע על הטיפול בסרטן. לדוגמה, לאחר איסוף וניתוח נתונים של למעלה מ-300 חולים בסרטן הערמונית עמיד לסירוס (mCRPC), החוקרים גילו ביורמקרים מבטיחים שיכולים להסביר מדוע המטופלים מגיבים פחות טוב לטיפול הורמונלי חדשני, לעומת הטיפול בכימותרפיה.
זיהוי הביומרקרים בבדיקות הגנומיות עשוי להשפיע על החלטות הטיפול ב- mCRPC– על ידי היכולת לנבא יעילות ותועלת של טיפול שאינו הורמונלי אפשר יהיה לדעת מתי כדאי לשקול אפשרויות טיפול לא הורמונליות. בעקבות נתונים מבטיחים אלה, המחקר נמשך ובעתיד הוא יכלול גם קבוצות מטופלים גדולות יותר והשוואות בין הקבוצות כדי שהתוצאות יהיו חזקות יותר.
כאשר אנו מזהים שינויים גנומיים המניעים את התפתחות הגידול, מסלולים וביומרקרים חדשים בסוגים שונים של גידולים, אנו נעים לקראת גישה חדשה של סיווג, אבחון וטיפול במחלה. אנחנו מאפשרים באופן מעשי רפואה מותאמת אישית.
הגנטיקה של סרטן, בהיבט התורשתי שלה, עדיין לא מובנת היטב. נוכל להבינה רק לאחר שנבין טוב יותר מהו תפקידם של כל אחד מהגורמים המשפיעים על התקדמות הסרטן והתגובה לטיפול. איך נעשה זאת? ככל שמאגרי המידע יכילו נתונים רבים, מגוונים ומקיפים יותר, כך נוכל להמשיך לקדם רפואה מותאמת אישית, ולהפוך אותה למציאות של כל אדם החולה בסרטן.
למידע נוסף על בדיקות גנומיות מקיפות בסרטן, לחצו כאן או פנו לרופא המטפל>>
הכתבה בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
