עד כה, גולת הכותרת בפרויקט היתה מיפוי נקודות מסוימות בגנום הגורמות למחלות
מאת ינאי עופרן, ה”ארץ”
רשימת ההצלחות כבר כוללת כמה עשרות חיידקים, שמר, תולעת, צמח וחצי, זבוב, אדם, ושלושת רבעי עכבר. ובכל זאת, המרוץ הנלהב של ביולוגים מולקולריים לפיצוח גנומים ממשיך לסמן יעדים חדשים. השבוע, למשל, הושק פרויקט גנום הבננה, ועוד היד נטויה.
אבל בשולי החגיגה הזאת נשמעים גם קולות של חוקרים שתוהים אם כל העסק הזה בכלל משתלם, ואם מיליארדי הדולרים שהושקעו בפיענוח רצף הבסיסים שמרכיב את הגנומים נוצלו בחוכמה. חלפו כבר יותר מחמישה חודשים מאז ההודעה הדרמטית על השלמת פיענוח גנום האדם, ובינתיים גם הסניגורים הנמרצים ביותר מודים שהפרויקט סיפק בעיקר שאלות.
לכן גם ראשי פרויקט הגנום וגם קומץ המתנגדים מתלבטים כעת בשאלה מה צריך להיות הצעד הבא. לאן צריך המחקר הגנטי להתקדם עכשיו? אחד הפתרונות הוצג בכינוס של גנטיקאים בשבוע שעבר. ראשי פרויקט גנום האדם הכריזו שם על השקת הפרויקט הבא: גרסה משופרת של פרויקט הגנום.
הפרויקט החדש נועד לקרוא מחדש את הגנום האנושי, הפעם בצורה אחרת, שאולי תאפשר להכניס קצת סדר בבלגן.
שלושה עשורים חלפו מאז המצאת השיטה לפיענוח רצף הנוקלאוטידים, אבני הבניין שמרכיבות את הד-נ-א, ובכל זאת איש עדיין לא יודע איך לקרוא את רצפי האותיות המשמימים האלה. כך, למשל, התברר שרק שני אחוזים מתוך הגנום הם גנים, כלומר הוראות לייצור חלבונים. מה כתוב ב-98 האחוזים הנותרים? עדיין לא ברור.
ובכל זאת, בשנות השמונים יזמו כמה ביולוגים מולקולריים פרויקט שאפתני שנועד לקבוע את הרצף המדויק של כל שלושה מיליארד אבני הבניין שמרכיבות את הגנום האנושי. התקווה היתה שתמונה שלמה של מבנה הגנום תספק הבנה שלמה של הביולוגיה. פרויקט גנום האדם, הם קיוו, יאפשר להבין מה גורם למחלות שונות, ואיך אפשר לרפא אותן. גולת הכותרת של הפרויקט היתה מיפוי נקודות מסוימות בגנום שחוקרים רבים מאמינים שהן אלו הגורמות למחלות.
הגנומים של כל בני אדם דומים מאוד. ישנן מעט מאוד נקודות שבהן יכולים להיות הבדלים בין גנומים של אנשים שונים. ראשי פרויקט הגנום התמקדו באותן נקודות, המהוות פחות ממחצית האלפית של הגנום. הם הניחו שמיפוי של הנקודות האלה, שמכונות סני”פים, ראשי תיבות באנגלית של פולימורפיזם חד-נוקלאוטידי (Polymorphism Single Nucleotide) יוכל להסביר את ההבדלים בין בני האדם. בדיקה גנטית פשוטה, הם קיוו, תוכל לגלות אם אדם מסוים נושא סני”פ מסוים. אז יהיה אפשר לקבוע, למשל, את סיכוייו של האדם לחלות בסרטן השד, או להגיב היטב לתרופה מסוימת.
אבל יש מדענים הטוענים שהתמקדות בסני”פים מוטעה. מי שמנסה למפות את הסני”פים מניח שההבדלים הנקודתיים הם העיקר. אבל ייתכן שהגנום מורכב מ”משפטים” ארוכים – רצפים של כמה עשרות אלפי נוקלאוטידים – ולא מאוסף של נקודות. ההבדלים בין בני האדם, טוענים חסידי השיטה הזאת, לא תלויים בסני”פ יחיד, אלא בתבנית המדויקת של הסני”פים לאורך ה”משפט”.
כדי לגלות אם אדם מסוים נושא תכונה גנטית מסוימת צריך לאתר את המשפט הרלוונטי לאותה תכונה, ולקרוא את כולו. למשפטים כאלה קוראים הגנטיקאים הפלוטיפים. מיפוי של הגנום מתוך התמקדות בסני”פים לא מאפשר לחוקרים לגלות את ההפלוטיפים שמרכיבים את הגנום. לכן הודיעו בשבוע שעבר ראשי פרויקט הגנום שאת השנים הקרובות הם יקדישו למיפוי ההלוטיפים האנושיים.
השם הזמני של הפרויקט הוא “פרויקט המפה ההפלוטיפית האנושית”, אבל אפילו פרנסיס קולינס, המדען העצי משהו שעומד בראש מכון הלאומי האמריקאי לחקר גנום האדם, מודה שעם שם כזה יהיה קשה לשחזר את ההתלהבות של פרויקט הגנום הראשון. שמות סקסיים יותר, הוא רמז בכנס, יתקבלו בברכה.
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~293213784~~~28&SiteName=hayadan
