בן דודנו העכבר

לייזה ברוקס

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/moucegenome2.html

בתסדה, מרילנד

לבני אדם ולעכברים יש כמה דברים משותפים: שיער, חמש בהונות בכל רגל וחיבה לגבינה. פרסומה של גרסה מפוענחת של גנום העכבר, החודש, מראה כי גם מבחינה גנטית יש לנו הרבה במשותף: %99 מהגנים האנושיים מצויים גם אצל עכברים. מה אומר הדמיון הגנטי שהתגלה באחרונה בין בני אדם לעכברים על נקודות הדמיון בין כל שני בני אדם נתונים, הדומים זה לזה ב-%99.9 מבחינת הדי-אן-אי?

ההשוואה מאפשרת להציץ בהיסטוריה של שני הגנומים כאחד. 75 מיליון שנה חלפו מאז חלקנו אב קדמון משותף – מין שהיה יונק קטן. משפחה אחת שהתפתחה מהמין הזה נהפכה למכרסמים, ובהמשך לעכברים, ואחרת נהפכה לפרימטים ובסופו של דבר לבני אדם.
באותה תקופה התרחשו מוטציות שרירותיות ברצפי הדי-אן-אי של אורגניזמים משתי משפחות אלה. לכמה מוטציות היו השפעות מיטיבות. הן הפכו את היחידים שאצלם הופיעו לעמידים יותר למחלות, למשל. מוטציות שהיו בעלות השפעות שליליות נעלמו מהמין. במשך הזמן הצטברו הבדלים בחלקי הגנומים, שבהם הרצף המדויק של הדי-אן-אי אינו קריטי לתפקוד.

הגנום של כל יחיד מורכב ממולקולות ארוכות של די-אן-אי. לבני אדם יש כ-3 מיליארד יחידות המרכיבות את רצף הדי-אן-אי; לעכברים יש כ-2.6 מיליארד יחידות כאלה. מרבית הגנים הם פיסות די-אן-אי הנושאות מידע לייצור חלבונים. מכיוון של-%99 מהגנים האנושיים יש מקבילים אצל העכברים, ברור שמרבית תפקודי הגנים נשמרו בקרב שני היונקים.

אם יש לנו בערך אותם גנים כמו לעכברים, מדוע אנו נראים כה שונים? חלק מהסיבה נעוץ במוטציות שהצטברו ברצפי הדי-אן-אי.אם אנו חושבים על עכברים ובני אדם כבני דודים רחוקים בעץ משפחה אחד, אז כל בני האדם הם אחים ואחיות במשפחה זו. כולנו צאצאים של מערכת משותפת של אבות קדומים שחיו באפריקה לפני כ-10,000 דורות. לבני האדם באוכלוסיית האבות שלנו היתה מידה מסוימת של וריאציות ברצפי הדי-אן-אי שלהם. מרבית השוני הגנטי בבני אדם כיום נגזר ממאגר אבות זה. בעוד שצאצאיהם התפשטו ברחבי העולם, התרחשו גם מוטציות שהתוספו לשוני הגנטי. לכן %99.9 מרצף הדי-אן-אי של אדם אחד זהים לזה של אחר. החלק הנותר, %,0.1 הוא שיעור קטן, אבל באוכלוסייה האנושית הכוללת יש כ-10 מיליון מקומות בגנום שבהם נפוצים הבדלים בין בני אדם. נראה שרק כמה מאות אלפי וריאציות ברצף משפיעות על הדרך שבה בני אדם מתפקדים. רק כמה מאות מהן עשויות להיות בעלות חשיבות רפואית מרכזית.

בדיוק כשם שהשוואת רצפי הגנום של האדם והעכבר מספקת מפתחות לתפקוד הגנים, כך גם השוואת רצף הדי-אן-אי בקרב בני אדם. המחלות האנושיות הרווחות, כמו סוכרת, סרטן, מחלות לב ודיכאון, מושפעות מגנים רבים ומגורמים סביבתיים. חוקרים יכולים להשוות את הגנומים של בני אדם הסובלים ממחלה לאלו של בני אדם הפטורים מאותה מחלה וכך למצוא את ההבדלים הגנטיים התורמים לסיכון ללקות באותה מחלה.

בעוד שאנו למדים מהגנומים שלנו כיצד כל אחד מאתנו מתפתח ליצור אנושי, אנו חייבים לזכור שהאנושיות המשותפת לנו מרחיקה מעבר להבדלים הגנטיים בינינו.

מחברת המאמר היא ראש תוכנית השוני הגנטי במכון הארצי לחקר הגנום האנושי במכוני הבריאות הארציים בארצות הברית

https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~411898413~~~48&SiteName=hayadan