ריכוז מקורות
קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/genelev.html
דיווח ראשוני
מדענים אמריקאים טוענים כי הצליחו לאתר את הגן הראשון שיש לו קשר ישיר להתקפי לב. עד כה לא היה ידוע על גן מסוים שמוטציה בו עשויה לגרום באופן ישיר להתקפי לב. המדענים מבססים את מסקנותיהם על משפחה אחת באיווה שבארה”ב, שכל חבריה סבלו ממחלות לב כתוצאה מבעיה בעורק הלב ולכולם המוטציה בגן. את תוצאות המחקר פירסמו המדענים בגליון האחרון של המגזין .Science
הגן בו נמצאת המוטציה, שהיא ככל הנראה נדירה, נקרא MEF2A והוא ממוקם על כרומוזום .15 לדברי ד”ר אריק טופול, ממרפאת קליוולנד שעמד בראש צוות החוקרים, לגן תפקיד מרכזי בהגנה על קירות עורק הלב מפני הצרה שגורמת בסופו של דבר לחסימה של זרימת הדם ולגרימה של התקף לב. מתוצאות הניתוח שבוצע בקרב המשפחה המורחבת עלה כי לחברי המשפחה מוטציה בגן MEF2A הגורמת לכך שחלק מהמידע הגנטי שמרכיב את הגן חסר. כתוצאה מכך, חלבון לו תפקיד בהגנה על קירות עורק הלב אינו מתפקד, העורק נסתם והתקף הלב הופך לוודאי.
“זהו גן התקף הלב הראשון”, אמר טופול, “במשפחה הזו, כל מי שנשא את המוטציה בגן הזה, גורלו ללקות בהתקף לב בעוד שמי שלא נשא את המוטציה, לא סבל מהבעיה”. לדברי טופול,”מניסיון העבר עולה כי מהרגע שמוצאים את הגן הראשון, מתחילים לפענח את כל הסיפור”.”.
עם זאת, יידרש מחקר נוסף בכדי לקבוע אם הגן ממלא תפקיד בגרימת התקפי לב גם לאנשים מחוץ למשפחות בהן המוטציה עוברת ב'בירושה'. כעת נערך הצוות לנתח גנים נוספים הקשורים לגן הבעייתי, במטרה לבדוק אם ניתן לקשור גם אותם למחלות לב.
יובל דרור, הארץ, וואלה, סוכנויות הידיעות
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~700059767~~~221&SiteName=hayadan
