דמיון בין מחלת אלצהיימר לתסמונת דאון מושך תשומת לב
האם מחלת אלצהיימר היא צורה נרכשת של תסמונת דאון? כשהנוירולוג הנטינגטון פּוֹטר העלה את השאלה ב-1991 הגיבו חוקרי מחלת אלצהיימר בספקנות. בעת ההיא הם רק התחילו לגלות את הסיבות לגזל הזיכרון במחלות נוירולוגיות. מדענים ידעו כבר שבגיל 40 מתמלא מוחם של כמעט כל הלוקים בתסמונת דאון, הנגרמת מכרומוזום 21 עודף, בַּפּזֶּפּטיד בֶּטָא אמילואיד היוצר רובד שחונק את תאי העצב. בטא אמילואיד הוא גם סימן ההיכר של אלצהיימר. החוקרים גם ידעו שהגן המכיל את הקוד לחלבון שוכן בכרומוזום 21, מכאן שאנשים בעלי כרומוזום 21 עודף מייצרים יותר פפטיד וצוברים יותר רבדים על תאי העצב במוחם. פוטר הציע שאם בעלי תסמונת דאון מפתחים אלצהיימר בשל כרומוזום 21 עודף, הרי ייתכן שגם אנשים בריאים מפתחים אלצהיימר מאותה סיבה. רבע מאה לאחר מכן, מתחילות להיערם ראיות התומכות ברעיון.
צמיחה של רבדים במוח היא סימן ההיכר של מחלת אלצהיימר.
“מה ששיערנו בשנות ה-90, ועכשיו עולות ראיות התומכות בכך, הוא שאצל חולי אלצהיימר מתרחשות שגיאות מולקולריות הגורמות לייצור תאים בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21,” אומר פוטר שלאחרונה מונה למנהל חקר מחלת אלצהיימר בבית הספר לרפואה באוניברסיטת קולורדו, במטרה מפורשת לחקור אלצהיימר מן הזווית של תסמונת דאון.
והוא כבר אינו היחיד שגילה את הקשר. בשנים האחרונות הראו עשרות מחקרים שבחולי אלצהיימר יש כמות מופרזת של תאים דמויי אלה של תסמונת דאון. מדענים רוסים הראו ב-2009 ש-15% מתאי העצב במוחם של חולי אלצהיימר מכילים עותק עודף של כרומוזום 21. אחרים הראו שבחולי אלצהיימר יש פי 1.5 עד פי 2 תאי עור ודם בעלי עותק עודף של הכרומוזום לעומת אנשים בריאים. פוטר הציע על סמך מחקרו בעכברים שבחולי אלצהיימר מתקיים מעגל אכזרי: כשתאים נורמלים נחשפים לפפטיד בטא אמילואיד הם נוטים לשגות בזמן החלוקה ולייצר יותר תאים בעלי שלושה עותקים של כרומוזום 21, ואלה בתורם יוצרים יותר רבדים. במאמר שפרסמו פוטר וצוותו באוגוסט 2013 בכתב העת לנוירוביולוגיה של ההזדקנות הם מדווחים שעיכוב של אנזים מסוים גורם לשגיאות האלה.
בינתיים, חוקרים מן האוניברסיטה של קנטקי אספו בחמש השנים האחרונות סריקות מוח, דגימות דם וסקרי אורח חיים של עשרות מבוגרים בעלי תסמונת דאון. מטרת המחקר הייתה להבין מדוע רק 60% עד 80% מהם פיתחו שיטיון אף שכמעט כל החולים פיתחו רבדים במוח.
פרנסיס קולינס, מנהל המכונים הלאומיים האמריקנים לבריאות (NIH), אמר בתת-ועדה של הסנט שיש “עניין עז” בחקר שני המצבים יחדיו. וב-2013 חברה האגודה לאלצהיימר למכון לינדה קרניק לתסמונת דאון במימון מחקר הבוחן את הקשר הזה.
באופן כללי, חֵקֶר אלצהיימר בקהילה קטנה יותר, כמו בעלי תסמונת דאון, שאמורה בוודאות לפתח את הפתולוגיה, עשויה לספק למדענים יותר מידע במהירות רבה יותר, אומר דין הרטלי, מנהל יוזמות מדעיות באגודה האמריקנית לאלצהיימר. הוא ואחרים אומרים שמוקדם מדי לסכם שמחלת אלצהיימר היא סוג של תסמונת דאון, “אבל אנו זקוקים לרעיונות חדשים כאלה בתחום כדי להיטיב להבין את הנתיבים שפועלים בבסיס המחלה.”
