CCHS

אחת המחלות הנובעות ממוטציות כאלה בגן PHOX2B היא המחלה CCHS. זוהי תסמונת נדירה ומסכנת חיים שבה תינוקות, ילדים ומבוגרים מפסיקים לנשום ברגע שהם נרדמים. החולים חייבים להתחבר למכונות הנשמה כדי