הגן שבו נמצאה המוטציה הוא “שחקן חדש” בקביעת מאזן הזרחן בדם. שיתוף פעולה עם חוקר אוסטרלי איפשר לקבוע כי המוטציה גורמת לחסר פעילות של הגן הידוע כמשתתף בקביעת שיווי המשקל של תהליך השקעת המינרלים בעצם
חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון והמרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע זיהו גן השופך אור חדש על תופעת אבוד מינראלים בעצם. ממצאי המחקר החדש של קבוצת החוקרים מתפרסמים בימים אלה בכתב העת AJHG – The American Journal of Human Genetics.
פרופ' אלי הרשקוביץ יחד עם ד”ר נטע לבנטל מהיחידה לאנדוקרינולוגיה פדיאטרית במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון זיהו ואיפיינו משפחה בדווית גדולה עם מחלת עצם מסוג רככת הנובעת מחסר בזרחן (היפופוספטמית) שצורת התורשה בה נראית כתוצאה מפגיעה בגן יחיד. המשך המחקר בקבוצתה של פרופ' רותי פרברי מהמחלקה לוירולוגיה וגנטיקה התפתחותית בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב, על ידי הסטודנטית למסטר לובה אביזוב זיהה את המיקום הכרומוזומאלי של הגן הפגוע והמוטציה זוהתה על ידי הסטודנטית ורדה לוי-ליטן.
הגן שבו נמצאה המוטציה הוא “שחקן חדש” בקביעת מאזן הזרחן בדם. שיתוף פעולה עם חוקר אוסטרלי James Goding אפשר לקבוע כי המוטציה גורמת לחסר פעילות של הגן הידוע כמשתתף בקביעת שיווי המשקל של תהליך השקעת המינרלים בעצם. ממצא זה מפתיע מכיוון שדיווחים קודמים על מוטציות באותו גן הפוגעות בפעילותו, הראו יצירה של מחלה שונה לחלוטין שתוצאתה מוות בגיל הינקות בשל שקיעת גבישי סידן-זרחן בכלי הדם, הגורמת להסתיידות קשה ומוקדמת.
הממצא תורם להבנה טובה יותר של המנגנונים האחראים להומאוסטאזיס הזרחן ובהמשך ליכולת להתערב בפעילותם כאשר זו אינה תקינה. כמו כן הוא פותח שאלות מחקר חשובות נוספות, כגון חשיבות הגן בקביעת צפיפות המינראלים בעצם באוכלוסיה הכללית ומדוע מוטציות הגורמות לאיבוד פעילותו מביאות למחלות שונות.
כ- 45 מיליון נשים בעולם בגיל הבלות נפגעות מדי שנה מאוסטאופורוזיס. מספר המקרים של שברי העצמות כתוצאה מאוסטאופורוזיס עולה בהרבה על כל יתר המקרים יחד של סרטן השד, השבץ המוחי והתקפי הלב. גורם הסיכון העיקרי לשבירות העצמות הוא צפיפות המינרלים (זרחן וסידן) בעצם, המרכיב המרכזי בו הוא תורשתי ונקבע על ידי גורמים גנטיים רבים. מחקרים על מחלות עצם נדירות, תרמו רבות לזיהוי גנים בעלי תפקיד מרכזי בבקרת מסת והתחדשות העצם שלא היו ידועים לפני כן. עם זאת, למרות ההתקדמות הניכרת בזיהוי המשתנים התורשתיים החשובים כגורמי הסיכון לאוסטאופורוזיס נראה כי רוב המשתנים עדיין אינם ידועים. העצם מכילה כ-85% מכלל הזרחן בגוף, ולשמירת ריכוזו קבוע (הומאוסטאזיס) ישנה חשיבות ביולוגית עצומה בשל השתתפותו ברוב הפעילויות הביולוגיות. למרות זאת רק מעט מאד ידוע על הדרכים לבקרתו: עד כה זוהו 3 גנים בלבד החיוניים לכך, וההנחה היא כי קיים לפחות עוד גורם אחד.
ניתן לאפיין את המנגנונים הגורמים למחלות נפוצות באמצעות מחקר של מחלות בהן גורמים אלה מתבטאים באופן קיצוני . מחלות המראות צורת תורשה ברורה במשפחה נובעות מפגם בגן אחד בלבד ושיטות הגנטיקה המודרנית מאפשרות לזהות אותו על ידי זיהוי מיקומו הכרומוזומאלי וחיפוש המוטציה הגורמת למחלה בגנים הנמצאים באותו מיקום כרומוזומאלי .
