מה פשר החגיגה העונתית של “סיום המיפוי של גנום האדם”
כבר יותר משנה נשמעת שוב ושוב הבשורה ש”הסתיים מיפוי גנום האדם”. הדבר נראה כאילו זועקים רועי הגנום “זאב זאב” ומסתכנים באובדן אמונו של האזרח מן השורה. במה נבדל הפסטיבל התקשורתי שנחוג השבוע מזה שהתרחש בקיץ שעבר, עם ההכרזה המשותפת של ביל קלינטון וטוני בלייר בעניין זה? נכתב בעיתונות, שמאז הושגו הישגים מרחיקי לכת בפענוח רצף הדנ”א. זו אמת חלקית מאוד, כי ניתוח הנתונים נעשה בהדרגה כבר שלוש או ארבע שנים, בהתבסס על כיסוי גדל והולך של הגנום, והתוספת לידע מאז יוני אינה גדולה במיוחד.
האירוע שמציינים עתה קשור למסורת בת מאות שנים בעולם המדע. תגלית מחקרית אינה נחשבת עד שלא פורסמה בעיתון מדעי החשוף לביקורת של מומחים בתחום ובדרך המאפשרת התבוננות מעמיקה של קהל המדענים. בזאת נעוץ ההבדל הברור בין מדע אמיתי לבין שאר עולם הידע. רשת האינטרנט מלאה עד להתפקע בפיסות מידע, לרבות פרסומות, דעות אישיות, הצהרות פוליטיות, עבודות גמר של תלמידי תיכון, תיאורי תרופות אליל ודיווחים המתיימרים להיות מדע. הדרך היחידה ליצור הבחנה ברורה בין כל אלה לבין מדע לשמו היא בפרסום בכתב עת מדעי.
מאמר מדעי אופייני, לרבות טבלאות ואיורים, שוכן בנקל בתקליטון מחשב של 1.5 מגאבייט. תוצאות הגנום, לעומת זאת, מקיפות נתונים ופירושים בשיעור של עשרות אלפי מגאבייט. אילו היה צריך להדפיס כל זאת, היתה נוצרת אנציקלופדיה של יותר מאלף כרכים. על כן הסתפקו חוקרי הגנום עד כה בפרסום הנתונים באינטרנט – מתוך פשרה בעניין המעמד המדעי הטהור של התוצאות. האירוע השבוע נובע מהחלטה שנפלה השנה בקהילת הגנום: לנטרל מוקש זה ולהגיש לפרסום מאמרים שידווחו על הדרך שבה פוצח הגנום, בצירוף תמצית התוצאות וניתוח חלקי. על פני עשרות עמודים מתואר מחקר שעשו במשך עשור שלם מאות חוקרים ברחבי העולם.
מחקר מדעי ראוי לשמו גם נושא בחובו תחרות. למעשה, תוצאה מדעית נעשית אמינה בהחלט רק אם התקבלה בכמה מעבדות מתחרות באופן בלתי תלוי. לפעמים מתגלות סתירות, המאלצות את המדענים לשוב אל מבחנותיהם ולברר את הטעון בירור. על כן יש רק לברך על כך שבשלוש השנים האחרונות נוצרה תחרות של ממש גם בתחום גנום האדם – בין הפרויקט הציבורי העולמי לבין חברת סלרה ג'נומיקס האמריקאית. משום כך הופיעו השבוע שני פרסומים נפרדים, בשני כתבי העת המדעיים היוקרתיים ביותר, “Nature” ו-“Science”. התוצאות שדווחו משלימות זו את זו ויוצרות יחדיו תמונה מלאה יותר של הגנום וצפונותיו. יש בלבול רציני בכלי התקשורת: מה כבר התגלה ודווח ומה עוד עלום, מה ייעשה בעשור הבא וכיצד ישפיע הפרסום הנוכחי על חיינו. יש לומר במפורש שהמאמרים שפורסמו אינם משנים את התמונה הכללית במידה משמעותית. פרויקט הגנום יימשך, יתגלו רצפי הדנ”א המעטים יחסית שעדיין חסרים, ופעילות הניתוח תימשך במלוא הקיטור. עיקר המאמץ יושקע בגילוי גנים ובהבנת תפקודם. תהליך זה סבוך עד מאוד ויידרש עתה מאמץ כלל עולמי ניכר להשלמתו. חיוניים למאמץ זה כלי תוכנה משוכללים, שיטות ביולוגיות כגון עכברים מהונדסים גנטית וטכנולוגיות כגון שבבי דנ”א.
את פעולת קריאת הרצף של שלושת מיליארדי האותיות עשו בייחוד מדינות וחברות עשירות, שיכלו להשקיע מאות מיליונים בתהליך שהוא טכני בעיקרו. הפענוח דמוקרטי הרבה יותר ונעשה זה שנים בכל העולם. מדינות שישקיעו ברצינות עתה יוכלו להפיק את מלוא התועלת, גם אם לא השתתפו ב”ריצוף” עצמו. מרכזי הגנום בארצות הברית, באנגליה, ביפאן ובגרמניה בעצם הגישו את הטקסט של גנום האדם על מגש של כסף לשאר העולם. במימון מתאים למחקר בסיסי ותשתיתי יכולה ישראל להגדיל במידה ניכרת את תרומתה לשלב מרגש זה של קציר הגנום, שבו תבוא לידי ביטוי מצוינותה בתחומי הביולוגיה, הביואינפורמטיקה והמחקר הרפואי.
אחת התוצאות המעניינות שדווח עליהן היא שמספר הגנים בגנום האדם קטן מהצפוי. ככל הנראה אין לאדם יותר מ-40 אלף גנים, לעומת ההערכה הקודמת של כ-80 אלף. היו שהסיקו מסקנה נמהרת, שעל כן הגנום חשוב פחות ולסביבה תפקיד נכבד יותר בעיצוב האדם. לחושבים כך צפויה אכזבה של ממש. המסקנה האחראית היחידה היא שהגנטיקה פתלתולה יותר מששוער, ושיידרשו מחשבי-על חזקים עוד יותר כדי להבין כיצד מאפשרים צירופים מסובכים של גנים מועטים יחסית את יצירת גוף האדם ומוחו. ייתכן שאת מעשה החושב הזה מאפשרים, בין השאר, הרצפים ה”שטותיים” הנפוצים בכל רחבי הגנום והיוצרים מרווחים ניכרים בין הגנים.
השבוע גם הופיעו הכרזות בסגנון “תרופה לסרטן בתוך חמש שנים”. גם בתחום זה אין סיבה למסיבה דווקא עתה. אמנם, בלי פענוח הגנום לא היה שום סיכוי להדביר סרטן ומחלות אחרות. אך להגשמת החלום נדרשת הבנה מלאה עוד יותר של מהותו של יצור חי, על כל מרכיביו. זו בעיה סבוכה פי כמה וכמה מאלה שאנו נתקלים בהן בחיי היום-יום. להבנה מלאה של גן יחיד דרושות לאדם כמה שנים, קל וחומר אלפי גנים. יתר על כן – הנושא החשוב ביותר על הפרק הוא הדרך שבה יוצרים עשרות אלפי הגנים רשת סבוכה של אינטראקציות, ששום אדם יחיד לא יוכל כנראה להקיפה בהבנתו. על הציבור בכל העולם להבין שאין פתרונות קלים ולהעניק למדענים את האשראי שיאפשר בסופו של דבר להשיג עולם ללא מחלות.
