הצוות סקר גנטית 84 חולים ממדינות שונות, בהם ארבעה חולים מישראל, ומצא את הגן אצל חמישית מהם. יתרה מזאת: אצל כולם נמצאה בדיוק אותה מוטציה – ליקוי גנטי הגורם למחלה
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת, (Progressive Myoclonus Epilepsy או PME), היא צורה קשה במיוחד של מחלת הנפילה, המלווה בדרך-כלל בהפרעות נוספות כמו הגבלות תנועה, דיבור, וראייה. בערך כ-2% מכלל החולים באפילפסיה סובלים מצורת המחלה הזו, בדרגות שונות של חומרה. צוות חוקרים בין לאומי, זיהה ככל הנראה את אחד הגנים הקשורים למחלה הקשה. הצוות סקר גנטית 84 חולים ממדינות שונות, בהם ארבעה חולים מישראל, ומצא את הגן אצל חמישית מהם. יתרה מזאת: אצל כולם נמצאה בדיוק אותה מוטציה – ליקוי גנטי הגורם למחלה. “מציאת הגן האחראי למחלה מאפשר יעוץ גנטי מסודר למשפחות החולים”, מסבירה אחת החוקרות, פרופ’ ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד בבית החולים ספרא בתל השומר.
בעיה חשמלית
הגן שהפגיעה בו גורמת למחלה, אחראי לתפקוד התקין של תעלת אשלגן – אחד החלבונים המווסתים את הפוטנציאל החשמלי של התא, לכן הם כה חשובים במוח ובמערכת העצבים. “הגילוי פותח פתח למחקר המחפש תרופה שתשפיע על תפקודה של תעלת האשלגן, ותביא אולי לטיפול בהתקפים האפילפטיים ובמופעים הנוספים של המחלה”, אומרת בן זאב. ממצאי המחקר מתפרסמים בכתב העת Nature Genetics, הם פרי שיתוף פעולה של קונסורציום בינ”ל לחקר האפילפסיה ובו חברים מדענים ורופאים מ-17 מדינות. נוסף על בן זאב, חברים בצוות הישראלי למחקר גם פרופ’ רחל שטראוסברג מבי”ח שניידר וד”ר זאיד אפאווי, העובד גם באוניברסיטת בן גוריון. שלושתם גם חוקרים בביה”ס לרפואה באונ’ ת”א.
קישורים נוספים:
מאמר המחקר בכתב העת Nature Genetics
