בפעם הראשונה: תרופה גנטית מסחרית

גרמניה צפויה לאשר ראשונה את הטיפול היקר

לפני 61 שנים פענחו ווטסון וקריק את המבנה של ה-DNA, גילוי שפרץ את הדרך להבנת המנגנונים הבסיסיים ביותר של תפקוד התא. מאז הצטבר ידע רב בתחום, וכיום המדענים יודעים בדיוק רב כיצד צופן בחובו ה-DNA את ההוראות לייצור חלבונים. מרגע שהובנו התהליכים האלה, חלמו מדענים לפתח גם ריפוי גנטי – כלומר לתקן גנים פגומים אצל חולים במחלות מסויימות, ולהעלים את המחלה. הצלחות רבות בתחום הושגו במעבדה, אבל המעבר לטיפול בבני אדם אינו פשוט: אמנם כיום אפשר לייצר בקלות יחסית גנים תקינים של בני אדם, אבל החדרתם לרקמה הנכונה כך שיפעלו כשורה בלי לגרום נזק – זה כבר תהליך מסובך הרבה יותר.

עודף שומן

בימים אלה נשלם הייצור של התרופה הגנטית הראשונה – גליברה (Glybera) – המיועדת לטיפול במחלה גנטית נדירה יחסית: lipoprotein lipase deficiency (או בקיצור LPLD). אצל החולים במחלה זו יש פגם בגן שאמור לייצר אנזים (ליפאז), המפרק מולקולות שומן בדם אחרי ארוחה. פעולת האנזים מאפשרת לשרירים לספוג את תוצרי הפירוק ולהשתמש בהם כמקור אנרגיה. בלי האנזים, נשארת רמת השומן בדם גבוהה מאוד, דבר העלול לגרום לסיבוכים קשים, ובראשם דלקת חריפה של הלבלב, המובילה בדרך-כלל למוות. בהעדר טיפול יעיל, נדרשים החולים להקפיד על מינון נמוך ביותר של שומן במזון, אבל גם זה לא תמיד עוזר אצל החולים הקשים ביותר.

בעזרת הנגיף

התרופה “גליברה” (או בשמה המלא: alipogene tiparvovec) היא פשוט עותק תקין של הגן הפגום אצל החולים. כדי להחדירו למטרה, הונדס הגן לתוך ה-DNA של נגיף בעל יכולת להיכנס לתאי השריר, ולבטא שם את הגנים שלו. הנגיף גם הונדס כך שהוא עצמו לא יתרבה (בניגוד לנגיף הטבעי), כדי למנוע מצב של אובדן שליטה עליו.

את התרופה פיתחה החברה ההולנדית יוני-קיור (uniQure). היא קיבלה את אישור רשויות הבריאות באירופה לפני שנתיים, בתום ניסויים קליניים מקיפים ב-27 חולים בסך הכל. מספר החולים המצומצם נובע מכך שמדובר במחלה נדירה מאוד, המופיעה בערך אצל אחד ממיליון בני אדם, ולכן יש מעט מאוד חולים זמינים לניסוי. מספר החולים הקטן הוא גם אחת הסיבות לתג המחיר הגבוה מאוד של “גליברה” – 53,000 אירו לזריקה אחת של הנגיף. רוב החולים זקוקים לכ-20 זריקות, מה שמקפיץ את מחיר הטיפול לכ-1.1 מיליון אירו (1.4 מיליון דולר).

צעד ראשון למהפכה

“גליברה” היא התרופה הגנטית הראשונה המאושרת לטיפול במדינות המערב (הקדימה אותה תרופה לטיפול בסרטן שאושרה בסין, אך לפי שעה אין לה אישור בשום מדינה אחרת). על אף המחיר הגבוה שלה,

צפויות רשויות הבריאות בגרמניה להיות הראשונות שיאשרו את הטיפול פורץ הדרך. ועדה מיוחדת בגרמניה בוחנת את הנתונים על יעילות התרופה, והיא אמורה לפרסם את החלטה בעוד כחמישה חודשים. בשל המספר הקטן של החולים (מספרם נאמד ב- 150 -200 באירופה כולה), המחיר הגבוה אינו צפוי להשפיע באופן ניכר על תקציבי הבריאות של רוב המדינות. ייתכן מאוד גם שהמחיר יירד אם הרשויות הגרמניות יגיעו לסיכום ארוך טווח עם היצרנית ועם חברת “קייזי” (Chiesi) האיטלקית, המשווקת את התרופה הגנטית.

אם השימוש תרופה יוכיח עצמו, זו תהיה בשורה נפלאה לכמה מאות החולים ב-LPLD, אבל בשורה גדולה לא פחות לעולם הרפואה כולו: זו תהיה פריצה ראשונה לעולם חדש של טיפולים גנטיים – הטומן בחובו אפשרות לשינוי מן היסוד של הרפואה המוכרת לנו. אם הטיפולים האלה יגשימו את הציפיות התלויות בהם, תוכל הרפואה למגר שורה ארוכה של מחלות קשות, מסוכרת, עד מחלות לב וכלי דם וכלה בסוגים מסויימים של סרטן. עכשיו נשאר רק להצליח…