עיכוב התפתחותי

ממצאי דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח בשלושה ילדים עם עותק חסר של צ'ייסר. הסריקות שנעשו בגיל 8 חודשים או 4 שנים (שורה עליונה) מעידות על שינויים מבניים במוח: אזורים קדמיים שהצטמקו, גזע מוח קטן יחסית (מסומן בכוכביות), והתפתחות לא תקינה של מעטפת העצבים (מיאלין) באזורים עמוקים במוח (מסומנת בחיצים). שינויים אלה כמעט שלא נראו בסריקות מגיל חודש (שורה תחתונה)

מרדף גנטי חובק עולם

אפילפסיה בקרב ילדים. המחשה: depositphotos.com

טיפול גנטי חדשני עשוי לסייע לתסמונת אפילפסיה התפתחותית קשה וקטלנית שפוגעת בילדים

צוות המחקר מקווה שהכלים שפותחו במחקר זה יסללו את הדרך לפיתוח טיפולים דומים במחלות נדירות אחרות