אוביקוויטין
- אוניברסיטת בן גוריון
- פברואר 5, 2024
- אין תגובות
אחת המחלות הנובעות ממוטציות כאלה בגן PHOX2B היא המחלה CCHS. זוהי תסמונת נדירה ומסכנת חיים שבה תינוקות, ילדים ומבוגרים מפסיקים לנשום ברגע שהם נרדמים. החולים חייבים להתחבר למכונות הנשמה כדי לא למות בשינה
- הטכניון
- אוקטובר 3, 2023
- תגובה אחת
במוחות של חולי אלצהיימר מצטברים חלבונים רעילים. בחולי האלצהיימר המשפחתי, מנגנון ההצטברות ברור היות וישנו קשר נסיבתי בין המוטציות לבין זהות החלבונים הפגומים. במחלה האקראית, לעומת זאת, סיבת הצטברות החלבונים הפגומים לא היתה ידועה
- הטכניון
- יוני 2, 2020
- אין תגובות
- הטכניון
- פברואר 15, 2016
- אין תגובות
- דר. משה נחמני
- אפריל 17, 2010
- אין תגובות