בדיקת ד.נ.א. זולה לאיתור מחלות תורשתיות

בדיקת ד.נ.א. זולה, מהירה ומדויקת, החושפת את הסיכונים של אדם לפתח מחלות תורשתיות, צפויה להיות זמינה בקרוב, תודות לטכנולוגיה שפותחה באוניברסיטת אדינבורו בסקוטלנד

בדיקת ד.נ.א. זולה, מהירה ומדויקת, החושפת את הסיכונים של אדם לפתח מחלות תורשתיות, צפויה להיות זמינה בקרוב, תודות לטכנולוגיה שפותחה באוניברסיטת אדינבורו בסקוטלנד.

החוקרים פיתחו שיטה לאיתור מדויק של שינויים בצופן הגנטי של האדם בנקודות קריטיות לאורך שרשרת הד.נ.א. השיטה תוכל לשמש לבדיקת ד.נ.א. מתוך טיפת רוק.

שינויים או השמטות קלים בצופן הד.נ.א. עשויים לקבוע אם אדם יהיה בריא, רגיש למחלות, או בעל מצב מסכן-חיים, כגון סיסטיק פיברוזיס (מחלה תורשתית קשה הפוגעת בבלוטות המפרישות ריר וזיעה). השיטה החדשה מיועדת לאפשר אבחון אישי משופר שיוביל למתן טיפול נכון ומיידי לחולה.
השיטה, המבוססת על אנליזה כימית, מספקת תוצאות מהימנות ללא הצורך באנזימים יקרים, המשמשים בבדיקות ד.נ.א. נפוצות. החוקרים שמאחורי השיטה יבחנו בקרוב באם היא מסוגלת לפענח את כל הצופן הגנטי האנושי. ממצאי המחקר פורסמו בכתב-העת המדעי Angewandte Chemie.

ד"ר Juan Diaz-Mochon מביה"ס לכימיה של האוניברסיטה, שהוביל את המחקר, אמר: "שיטה זו מספקת חלופה חסכונית ומהירה לשיטות קיימות לאנליזת ד.נ.א. השוק עבור בדיקות ד.נ.א. גדל במהירות מאחר והטכנולוגיות עבורן הופכות לזמינות יותר. השיטה שלנו תוכל לסייע בהשגת היעד של בדיקת גנום שלם בתוך שעות אחדות במחיר של כאלף דולר בלבד."

הידיעה על המחקר