חברת סטארט-אפ ישראלית ידע גליל – המתמקדת בפיתוח טכנולגיות וגישות חדשניות לטיפול במחלות גנטיות חשוכות מרפא, קיבלה אישור להתחיל בניסויי מבחנה (In-Vitro) שיתקיימו בבית החולים בני ציון עבור טכנולגיה ייחודית לטיפול גנטי של מחלת ניוון השרירים על שם דושן
חברת סטארט-אפ ישראלית ידע גליל – המתמקדת בפיתוח טכנולגיות וגישות חדשניות לטיפול במחלות גנטיות חשוכות מרפא, קיבלה אישור להתחיל בניסויי מבחנה (In-Vitro) שיתקיימו בבית החולים בני ציון עבור טכנולגיה ייחודית לטיפול גנטי של מחלת ניוון השרירים על שם דושן Duchenne Muscular Dystropyh
הטכנולוגיה, שפותחה על ידי דר' גידי שני המנהל המדעי של הסטראט אפ ונימי לנגר, מנהל הסטארטאפ ואב בעצמו לילד חולה דושן, מבוססת על טכנולגיה פורצת דרך שכבר הראתה היתכנות בשיקום פעולת השרירים בחיות מודל ובבני אדם. המאמר פורץ הדרך של פרופ סטיבן וילטון היווה את הבסיס לחדשנות המוצעת על ידי ידע גליל.
ניוון שרירים על שם דושן (DMD) היא מחלה גנטית קשה ומתישה, המאופיינת בהרס הדרגתי של רקמת שריר. זוהי אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר ונגרמת כתוצאה מפגם (מוטציה) בגן לייצור דיסטרופין- dystrophin, מרכיב חיוני של התשתית המבנית בתאי שריר. תדירות הפגם בגן הנמצא על כרומוזום ה-X הינה 1 מכל 3,500 לידות של זכרים בנים ומיתרגמת לשכיחות כלל-עולמית של כ-200,000 חולים, בעיקר ילדים, להם אין שום תקווה לריפוי. המחלה מאובחנת כחסר תפקודי של השרירים בגיל 1-2 שנים המתבטא ומתפתח לאובדן תפקוד מוטורי ונכות הדורשת כסא גלגלים בגיל 8-9 שנים.בסופו של דבר מובילה המחלה למוות מכשל נשימתי או לבבי בגיל צעיר – בממוצע של 26 שנים.
המיזם מציע את פיתוחו של קוקטייל אנטיסנס אוליגונוקליאוטיד AOs לצורך דילוג על חלקי גן (אקסונים) בגן הפגום. במחלת הדושן דילוג על אקסונים בשלב חיתוך האינטרונים מה pre-mRNA (ראה איור) מאפשר להחזיר את רצף הקריאה הסדור של הגן ובכך מאפשר את יצור החלבון הנדרש.
במקרה של ישום הטכנולוגיה על חולי דושן, יחול שינוי במחלה ממצב קליני קטסטרופלי של דושן לאיבחון קליני של מחלה אחרת, "בקר". במחלת הבקר ישנו פגם בגן הדיסטרופין, אך נשמר רצף הקריאה הגנטי ומתקיים יצור חלקי של דיסטרופין (ראה איור). למרות שיצור החלבון עדיין פגום, חולי הדושן יכולים במצבם החדש – "בקר", לנהל אורך חיים מלא.
"יש לנו מחויבות למציאת טיפולים ותרופות פוטנציאליות למחלה ההרסנית הזאת ואנו מוכנים ומזומנים לקדם את התוכנית השאפתנית הזו." אומר נימי לנגר, שותף-מייסד של חברת ידע גליל, והוסיף כי "על ידי קישור והפעלה של רשת מומחים בינלאומיים בטיפול גנטי ביחד עם רופאים וחוקרים מובילים במחלת ניוון השרירים, ובאמצעות התקדמות מטאורית בתחום המיפוי הגנטי והמודעות למחלות נדירות אנו מקווים למנף את המצוינות המדעית לקראת מחקרים קלינים בחולי מחלת ניוון השרירים דושן. ".
ידע גליל בתהליך של הצגת המיזם בפני קבוצות משקיעים לצורך מימון ופיתוח הטכנולוגיה הזו וטכנולוגיות אחרות בתחום – הכל מיועד כדי לשפר את חייהם של החולים ובני משפחותיהם בכל מחלות ניוון השרירים הקיימות.
ידע גליל גם החלה בגיוס חולי דושן ומשפחותיהם המעוניינים לקחת חלק בניסוי המבחנה שיערכו בבני ציון- חיפה בניהולו של פרופ צבי בורוכוביץ - גנטיקאי בכיר, מנהל מכון שמעון וינטר – גנטיקה של האדם מרכז הרפואי בני ציון.
ליווי קליני מאוחר מתוכנן להעשות בשיתוף פעולה עם פרופ יורם נבו ניורולוג ילדים בכיר, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים. בתי החולים האוניברסיטאיים הדסה., מומחה במחלת הדושן.