חולה במחלה גנטית קשה שנטלה ממנו את יכולתו לראות, טופל בשנתיים האחרונות ברפואה גנטית מתקדמת שהעניקה לו סיכוי לחיים נורמליים.
יש ילדים זיגזג. ילדים חסרי מזל. ילדים שנולדו עם מחלות גנטיות שגורמות להם לנכויות, לעיוורון או לפיגור שכלי. גם עם כל מאמציה של הרפואה השגרתית, קשה מאד לספק מזור וצרי לילדים שכאלו, מכיוון שהם נולדו כשהמחלה קיימת בכל אחד מתאיהם, בצורתו של גן פגום אחד או יותר. כל גן אחראי על ייצור חלבון אחר, ואם נפגם אחד הגנים כתוצאה ממוטציה, הרי שהאנזים שתחת פיקוחו לא ייווצר בתאיו של הילד. ואם אותו אנזים אחראי, מעשה שטן, על קליטת האור בעיניים, הרי שהילד בעל הגן הפגום לא יזכה במאור עיניו.
הפתרון נמצא בפתגם היהודי העתיק: "תן לי דג – ואוכל. למד אותי לדוג – ולא אהיה רעב כל חיי." בעייתם של הילדים היא שהתאים שלהם אינם יודעים 'לדוג'. הגן הפגום שלהם אינו מכיל את הוראות הייצור הנכונות לאנזים. הדרך הטובה ביותר לסייע להם תהיה ללמד את התאים לייצר את האנזים הנכון, ולשם כך יש צורך להחדיר לתוכם את הגן התקין. לשם כך יש צורך בטיפול עוצמתי במיוחד: בהנדסה גנטית של ממש. כזה הוא מקרהו של ילד Z, חולה במחלה גנטית קשה שנטלה ממנו את יכולתו לראות, אך טופל בשנתיים האחרונות ברפואה גנטית מתקדמת שהעניקה לו סיכוי לחיים נורמליים.
ילד Z נלד עם מחלה גנטית הקרויה LCA, הגורמת להתנוונות הרשתית. הוא הוכרז כעיוור בעיני החוק, והדרך היחידה בה יכול היה ללמוד היתה באחורי הכתה, כשמול עיניו תלוי מסך אלקטרוני גדול ולצידו מקריא לו עוזר ההוראה את חומר הלימוד. התפנית התרחשה כאשר הוא הצטרף לקבוצת המבדק האנושית בטיפול רחב ההיקף הראשון ברפואה הגנטית ל- LCA. שנים-עשר נבדקים, בין גילאי שמונה לארבעים וארבע שנים, קיבלו זריקה בודדה של וירוסים מהונדסים גנטית. אותם וירוסים נשאו בקרבם את הגן האחראי על ייצור קולטנים רגישים לאור בעין. אותו גן קיים גם בחולים, אך במצבו הפגום הוא אינו מסוגל לייצר קולטנים תקינים. הוירוסים הדביקו את התאים בעין בגן התקין, וגרמו להם להתחיל לייצר את הקולטן לאור שהיה חסר אצל החולים.
השיפור במצב החולים התרחש במהירות. שבועיים לאחר הזריקות, כל תריסר הנבדקים דיווחו על שיפור ביכולת הראייה בעין לתוכה הוזרקו הוירוסים. בדיקה אובייקטיבית, שנועדה לאמוד עד כמה מסוגל אישון העין להתכווץ כתגובה לאור, הראתה שכל הנבדקים אכן מסוגלים לזהות אור טוב יותר לאחר הטיפול, ושקיימת רגישות גבוהה יותר לאור בעין המטופלת, בהשוואה לעין שלא קיבלה טיפול.
הסרטון המצורף למחקר מדגים את השיפור הדרמטי ביכולת הראייה של ילד Z, כאשר הוא מתבקש לעבור מסלול מכשולים עם כיסוי על אחת מעיניו. כאשר מכוסה העין שקיבלה את הטיפול, הילד כמעט ואינו מסוגל לאתר את המכשולים. לעומת זאת, כאשר מכוסה העין לתוכה הוזרקו הוירוסים, הילד עובר מסלול דומה בקלות יחסית, אפילו תחת תאורה חלשה. נראה שהטיפול מסייע במיוחד לילדים, מכיוון שחלק מהמבוגרים לא שיפרו את תוצאותיהם במסלול המכשולים, ואלו שכן שיפרו עשו זאת במידה זעומה יותר בהשוואה לילדים.
למרות ההצלחה המרשימה, בעיקר בילדים, עדיין אין ודאות מלאה לגבי בטיחות הטיפול. יחד עם זאת, הוא מהווה הוכחה חיה ליכולתה של הרפואה הגנטית לטפל במחלות שהיו עד היום חשוכות-מרפא. ככל שתשתכלל הטכנולוגיה, נחשף בוודאי לטיפולים נוספים במחלות תורשתיות וגנטיות אחרות.
וידאו: