מגוון הצבעים בעיניים מחום לירוק יכול להיות מוסבר על ידי שונות בכמות המלנין בקשתית, אך אצל בעלי עיניים כחולות 'טהורות', יש מגוון מצומצם יותר של מלנין בעיניים. מסתבר שהשונות הגנטית בתוכם שונה, דבר שאיפשר למדענים לעקוב אחריהם עד לאב הקדמון המשותף שחי לפני 6,000-10,000 שנה
מחקר שפורסם ב-2008 מגלה כי לאנשים בעלי עיניים כחולות יש אב קדמון משותף. צוות מדענים מאוניברסיטת קופנהגן עקבו אחר המוטציה הגנטית שהתרחשה לפני 6,000-10,000 שנה והיא האחראית לכך שבני אדם בעלי עיניים כחולות חיים על כדור הארץ כיום.
מהי המוטציה הגנטית?
"במקור לכל בני האדם היו עיניים חומות", אומר פרופ' האנס איברג מהמחלקה לרפואה תאית ומולקולרית באוניברסיטת קופנהגן. "אולם מוטציה גנטית השפיעה על הגן OCA2 בכרומוזומים שלנו והתוצאה הייתה כיבוי של היכולת לפתח עיניים חומות."
OCA2 הוא גן המקודד את החלבון P המעורב בייצור המלנין. זהו הפיגמנט שנותן את הצבע לשיער, לעיניים ולעור. השינוי הזה שהתרחש בגן הקשור ל-OCA2 אינו מכבה את הגן לחלוטין, אלא מגביל את פעולתו להפחתת יכולת ייצור המלנין בקשתית – וכך הוא "מדלל" עיניים חומות והופך אותן לכחולות. אפקט ההסבה הזה של OCA2 הוא ספציפי (ממוקד). אם הגן OCA2 היה נהרס כליל בתהליך הכיבוי לא היה לאותם אנשים מלנין בשיער, בעיניים או בעור, תופעה המכונה "לבקנות".
להגביל את השונות הגנטית
שונות בצבע העיניים מחום לירוק ניתנת להסבר באמצעות שונות בכמות המלנין בקשתית, אך לפרטים בעלי עיניים כחולות יש דרגה נמוכה של שונות בכמות המלנין בעיניהם. "מכאן אנו יכולים להסיק שכל בני האדם בעלי העיניים הכחולות מקורם באב קדמון משותף", אומר פרופ' איברג. "כולם ירשו את אותו כיבוי באותה נקודה בדנ"א שלהם. בניגוד אליהם, אנשים בעלי עיניים חומות הם מאוד מגוונים בכמות המלנין באזור בדנ"א השולט בייצור המלנין."
פרופ' איברג וצוותו בדקו דנ"א מיטוכונדריאלי והשוו את צבע העיניים של בעלי עיניים כחולות במדינות שונות באופיין – ירדן, טורקיה ודנמרק. הממצאים הללו הם האחרונים בעשור של מחקרים גנטיים שהחל ב-1996 כאשר פרופ' איברג גילה כי הגן OCA2 אחראי לצבע העיניים.
הטבע מערבב את הגנים שלנו
המוטציה שגרמה להפיכת העיניים החומות לכחולות איננה מוטציה חיובית אך גם לא שלילית. היא אחת מכמה מוטציות כגון צבע שיער, קרחת, נמשים ונקודות חן שאינם מגדילים או מקטינים את סיכויי השרידות של האדם. כפי שפרופ' איברג אומר: "הדבר מראה כי הטבע מערבב כל הזמן את הגנום האנושי, ויוצר קוקטייל של כרומוזומים אנושיים תוך שהוא חושף את השינויים כאשר הוא עושה זאת."
מחקר המשך מ-2014, שפורסם בכתב העת Nature, רצף את הגנום של שלד בן כ-7,000 שנה שנמצא באתר לה בראניה-אריינטרו שבספרד. החוקרים, בהובלת איניגו אולאלדה וקרלס לאלואסה-פוקס, מצאו אצל ציד-לקט האירופי הקדום הזה את הווריאנט הגנטי הקשור לעיניים כחולות, לצד אללים של עור כהה (Olalde ואחרים, Nature, 2014).
הכתבה עודכנה באוקטובר 2026 כדי לשקף מחקר מ-2014 שמצא את הווריאנט הקשור לעיניים כחולות בשלד בן כ-7,000 שנה מספרד, בהתאמה להערכת גילה של המוטציה.
שאלות ותשובות
האם לכל בעלי העיניים הכחולות יש אב קדמון משותף?
לפי החוקרים מאוניברסיטת קופנהגן, כן: כל בעלי העיניים הכחולות ירשו את אותו "כיבוי" באותה נקודה בדנ"א, ולכן מקורם באב קדמון משותף שחי לפני 6,000-10,000 שנה.
איך מוטציה גנטית הופכת עיניים חומות לכחולות?
המוטציה משפיעה על הגן OCA2, שמקודד את החלבון P המעורב בייצור המלנין. היא אינה מכבה את הגן לחלוטין אלא מגבילה את ייצור המלנין בקשתית, וכך עיניים חומות "מדוללות" והופכות לכחולות.
מדוע בעלי עיניים כחולות אינם לבקנים?
הגן OCA2 אינו נהרס כליל, אלא רק מוגבלת פעולתו. אילו נהרס, לא היה לאנשים מלנין בשיער, בעיניים ובעור, והם היו לבקנים.
האם עיניים כחולות מעניקות יתרון או חסרון הישרדותי?
לדברי החוקרים, המוטציה אינה חיובית ואינה שלילית. היא אחת ממוטציות כמו צבע שיער, נמשים ונקודות חן שאינן משנות את סיכויי השרידות של האדם.
עוד בנושא באתר הידען
- "מגוון הגזעים האנושי נובע גם מהעדפות אסטתיות"
- מנומשים? אולי אתם חולקים חומר כימי משותף עם צדפות
- חוקרות הצליחו לייצר לראשונה את החומר הביולוגי מלנין בתנאי מעבדה
- המפגש בין הניאנדרטלים והאדם המודרני כפי שמסופר על ידי הגנומים שלהם
- מחקר שנערך במרוקו מצא קרבה גנטית בין ציידים-לקטנים אפריקנים, חקלאים אירופים ורועים מהמזה"ת