נמצא גן הגורם להזדקנות מוקדמת

אבי בליזובסקי

קישור ישיר לדף זה: https://www.hayadan.org.il/progeria1.html

שני צוותים של מדענים דיווחו ביום רביעי, 16 באפריל 2003, כי מצאו מוטציה גנטית הגורמת לילדים למות בגיל צעיר עם תסמינים של זקנה. החוקרים גם אומרים כי המחקר ישמש הן כדי למצוא תרופה למחלה זו והן כדי לתת מבט מעמיק על תהליך ההזדקנות הנורמאלי.
ילדים הסובילם ממחלת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה מתים פי 5 עד 10 יותר מהר מאשר בני אדם רגילים. הם מאבדים את שערם, העור מתקלף ומתקמט והם מתים מטרשת העורקים או מהתקשות העורקים בראשית העשור השני לחייהם. למחלה זו אין שום תרופה, ועד שלא סיימו שני צוותי חוקרים את עבודתם גם לא היתה ידוע הגן הגורם למחלה.
כעת דיווחו צוותים בארה"ב ובצרפת כי מצאו פגם בגן השולט על מבנה הגרעין – החלק בתא שבו נמצאים מרבית הגנים והכרומוזומים.
המוטציה שנמצאה אצל ילדים הסובלים מפרוגריה בכל רחבי העולם, גרמה לגרעין להיות לא יציב, והדבר השפיע כמעט כל כל תא בגוף, פרט למוח.

"הגרעין הוא בדרך כלל מבנה יפה ומעוגל", אמרה ד"ר לזלי גורדון מאוניברסיטת טאפטס בבוסטון, שעמד בראש הצוות האמריקני. "אצל הילדים בעלי הגנים הפגומים נוצרות בועות. הדבר יוצר אי יציבות וגורם למות התאים. לדבריו, כעת ניתן יהיה למצוא מרפא לילדים", אמרה.
"ההשלכה של עבודתנו עשויה להתרחב מעבר לפרוגריה – לכל אחד מאיתנו – הוסיפה ד"ר פרנסיס קולינס ממכון המחקר הלאומי של הגנום האנושי בארה"ב. "מה שאנחנו לומדים אודות הבסיס הנולקולרי של המודל להזדקנות מוקדמת עשוי לספק לנו הבנה טובה יותר למה שמתרחש בגוף כאשר כולנו מזדקנים."

אנחנו מקווים לבלום את התפתחות החלבון הלא נורמלי אצל הילדים הסובלים ממחלת הפרוגריה – מחלה נדירה התוקפת ילד אחד לכל 4 מיליון ילדים.
ככל הנראה המוטציה הזו נוצרת בזרע של האב משום שהיא משפיעה רק על מחצית מה-DNA. המוטציה גורמת לייצור של חלבון לא נורמלי החוטף ומשתלט על יצירת התאים. הגן שעבר מוטאציה, הקרוי LMNA, שולט על חלבון הקרוי Lamin A. צוות נוסף שבראשו עמד ניקולא לוי מהפקולטה לרפואה טימון במרסיי, צרפת מצא אף הוא את אותה המוטאציה.
גורדון מאמינה כי חברות תרופות יהיו מעוניינות בפיתוח תרופה למחלה בעיקר בשל ההשלכות שלה על טיפול בתנאים שבסופו של דבר משפיעים על כל אחד מאיתנו. "לילדים הללו יש את אותה בריחת סידן שיש לאנשים אחרים בשנות השישים השבעים והשמונים לחייהם. אמרה גורדון.
פרוגריה אינה מחלה תורשתית. היא ידועה כמחלה אקראית, המתרחשת ללא תבנית כלשהי. לכן היה חשוב לגלות כי אותם תבניות הופיעו אצל כל הילדים החולים שהשתתפו במחקר. הממצאים של שני הצוותים פורסמו בשני המגזינים המתחרים –סיינס ונייצ'ר.
חוקרים אחרים מצאו את הסיבות הגנטיות למחלה דומה הקרויה תסמונת וורנר, הגורמת להזדקנות מוקדמת בגיל העשרה והעשרים. אין קשר בין שתי המחלות אמרה גורדון.

ידען רפואה גנטית
לידיעה בנושא בכתב העת נייצ'ר
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505936073~~~25&SiteName=hayadan