# שטויות בגנים שלנו – אחד מכל 200 גנים מיותר?

> המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד הגנטי שלנו המשפיע על היכולת של הגנים לייצר חלבונים. רק לעיתים רחוקות המוטאציות היו מזיקות. ברובן פשוט היו מיותרות אחד מתוך 200 גנים בגנום האנושי יכול להיות מכובה ללא כל השפעה על בריאותנו. כך עולה ממחקר שערכו מדענים בריטיים ממכון סאנגר ומחברת וולקאם טראסט. מחקר זה העלה שאלות חדשות אודות השפעת אובדן גנים על מצבנו הבריאותי ועל האבולוציה. המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד…

- Canonical: https://www.hayadan.org.il/nonsende-in-our-genes-1102092
- Author: אבי בליזובסקי
- Published: 2009-02-11T00:10:51+02:00
- Modified: 2017-11-20T19:08:15+02:00
- Sections: אבולוציה - עליית האדם, הגנום האנושי
- Topics: DNA, הגנום האנושי

## Article

המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד הגנטי שלנו המשפיע על היכולת של הגנים לייצר חלבונים. רק לעיתים רחוקות המוטאציות היו מזיקות. ברובן פשוט היו מיותרות אחד מתוך 200 גנים בגנום האנושי יכול להיות מכובה ללא כל השפעה על בריאותנו. כך עולה ממחקר שערכו מדענים בריטיים ממכון סאנגר ומחברת וולקאם טראסט. מחקר זה העלה שאלות חדשות אודות השפעת אובדן גנים על מצבנו הבריאותי ועל האבולוציה. המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד הגנטי שלנו המשפיע על היכולת של הגנים לייצר חלבונים. ממצאי החוקרים הראו כי מוטצאיות כאלה, בעוד הן לעיתים מזיקות, בדרך כלל יש להן השפעה מועטה מאוד על הפרט הנושא אותם, ויתכן כי לעיתים הן תהיינה מועילות במונחים אבולוציוניים. הצוות חקר שוניות בקוד הגנטי בלמעלה מאלף בני אדם בכל רחבי העולם. החוקרים התמקדו בשינוי אותיות (הכוונה כמובן לאותיות של הא-'ב הגנטי) בודד (המכונה גם SNP), המשבש את החלבונים ומוביל לואריאיציות שבהן החלבונים הנוצרים קצרים יותר או חסרים לחלוטין. באופן אינטואיטיבי ניתן היה לצפות כי שינוי כזה – המכונה nonsense-SNP (מוטאציות שטותיות) יזיק לאדם הנושא אותו. "ידענו כי מוטצאיות אלה קיימות וכי רבות מהן מזוהות עם מחלות גנטיות, אך נדהמנו לגלות כי הם כל כך נפוצים באוכלוסיה הכללית" אמרה ברינדיס יינגאבאדוטיר, החוקרת הראשית בפרויקט. "מצאנו כי 167 גנים יכולים להכבות באמצעות מוטציות שטותיות אלה, ושאותם אנשים נושאים בממוצע לפחות 46 גרסאות של הגן. עבור 99 מתוך הגנים הללו, שני העותקים יכולים להעלם באדם הבוגר החי חיים רגילים." ה-DNA האנושי מכיל כ-20 אלף גנים: כמות מלאה של 99 גנים שטותיים משמעה שלפחות אחד מתוך 200 גנים ניתן לוותר עליהם. כמה SNP שטותיים נמצאו גם בקרב 167 גנים שנחקרו, שמונה מהם רשומים בבסיס הנתונים המשמר את המוטצאיות הגנטיות האנושיות, המקטלג מוטאציות הגורמות מחלות. בעוד החוקרים מצוא כי כיבוי גנים היא פעולה מזיקה בדרך כלל, ישנם יוצאים מן הכלל. במזרח אסיה, אך לא בשום מקום אחר, נראה שיש יתרון לאיבוד הגן MAGEE2. "ישנה תיאוריה לפיה 'פחות זה הרבה' כאשר מדובר בגנים" מסביר מתאם המחקר, כריס טיילר-סמית'. "ואנו כבר ידענו על כמה דוגמאות ליתרון באובדן גן. ואולם זו הפעם הראשונה שבה התבצע מחקר בקנה מידה גדול אודות האבולוציה האנושית העכשיוית." "גן ה- MAGEE2 הוא דוגמה חדשה ומעניינת, אף כי אין לנו שום רעיון מה עושה הגן הזה, או מדוע לאנשים מסוימים טוב לפעמים בלעדיו. בכל אופן המחקר שלנו מציע כי באורח כולל, אבדן גנים לא היה כוח אבולוציוני חשוב. הגנום שלנו לא נראה כממהר להפטר מהגנים ה'מיותרים' הללו." "כמה סוגים של גנים נוטים להיעלם. מצאנו את הירידה הגדולה ביותר בגנים התורמים לחוש הריח שלנו. יתכן שבני האדם הראשונים לא אהבו בני זוג מריחים, ולפיכך כאשר בני האדם החלו לחיות בקבוצות גדולות, הדבר עזר לסיכוי שלהם למצוא אהבה אמיתית אם הם לא יוכלו להריח את בן הזוג שלהם כל כך חזק. שינויים גנטיים במספרי ה- nonsense-SNPהיו משמעותיים. למשתתפים במחקר היו בין 29 ל-65 מהמוטצאיות הללו לכל אחד ולפיכך השוני ביניהם היו בממוצע בני 24 גנים. 18 מתוך 169 ה- nonsense-SNP שנחקרו נוכחים גם בגנום של קרייג ונטר שפורסם בשנה שעברה. המחקר מומן בידי הוולקאם טראסט. [להודעה של החוקרים](http://www.sciencedaily.com/releases/2009/02/090205133740.htm) כתבות נוספות בנושא באתר הידען: - [מוטאציות בגנים גורמות לסרטן](https://www.hayadan.org.il/many-gene-mutations-drive-cancer-2604071) - [עד הגן האחרון](https://www.hayadan.org.il/till-the-last-gene-070406/) - [עתיד האבולוציה](https://www.hayadan.org.il/future-of-evolution-210906) - [חוקרים: ייתכן של-DNA זבל יש תפקיד](https://www.hayadan.org.il/junk-dna-have-a-role-300406/) - [ראיון עם ד"ר יעקב בננסון, מדען צעיר שעוסק בתחום הביואינפורמטיקה](https://www.hayadan.org.il/benenson-interview-200904/)