המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד הגנטי שלנו המשפיע על היכולת של הגנים לייצר חלבונים. רק לעיתים רחוקות המוטאציות היו מזיקות. ברובן פשוט היו מיותרות
אחד מתוך 200 גנים בגנום האנושי יכול להיות מכובה ללא כל השפעה על בריאותנו. כך עולה ממחקר שערכו מדענים בריטיים ממכון סאנגר ומחברת וולקאם טראסט. מחקר זה העלה שאלות חדשות אודות השפעת אובדן גנים על מצבנו הבריאותי ועל האבולוציה.
המחקר בדק שינוי אותיות בודד בקוד הגנטי שלנו המשפיע על היכולת של הגנים לייצר חלבונים. ממצאי החוקרים הראו כי מוטצאיות כאלה, בעוד הן לעיתים מזיקות, בדרך כלל יש להן השפעה מועטה מאוד על הפרט הנושא אותם, ויתכן כי לעיתים הן תהיינה מועילות במונחים אבולוציוניים.
הצוות חקר שוניות בקוד הגנטי בלמעלה מאלף בני אדם בכל רחבי העולם. החוקרים התמקדו בשינוי אותיות (הכוונה כמובן לאותיות של הא-‘ב הגנטי) בודד (המכונה גם SNP), המשבש את החלבונים ומוביל לואריאיציות שבהן החלבונים הנוצרים קצרים יותר או חסרים לחלוטין. באופן אינטואיטיבי ניתן היה לצפות כי שינוי כזה – המכונה nonsense-SNP (מוטאציות שטותיות) יזיק לאדם הנושא אותו.
“ידענו כי מוטצאיות אלה קיימות וכי רבות מהן מזוהות עם מחלות גנטיות, אך נדהמנו לגלות כי הם כל כך נפוצים באוכלוסיה הכללית” אמרה ברינדיס יינגאבאדוטיר, החוקרת הראשית בפרויקט. “מצאנו כי 167 גנים יכולים להכבות באמצעות מוטציות שטותיות אלה, ושאותם אנשים נושאים בממוצע לפחות 46 גרסאות של הגן. עבור 99 מתוך הגנים הללו, שני העותקים יכולים להעלם באדם הבוגר החי חיים רגילים.”
ה-DNA האנושי מכיל כ-20 אלף גנים: כמות מלאה של 99 גנים שטותיים משמעה שלפחות אחד מתוך 200 גנים ניתן לוותר עליהם. כמה SNP שטותיים נמצאו גם בקרב 167 גנים שנחקרו, שמונה מהם רשומים בבסיס הנתונים המשמר את המוטצאיות הגנטיות האנושיות, המקטלג מוטאציות הגורמות מחלות.
בעוד החוקרים מצוא כי כיבוי גנים היא פעולה מזיקה בדרך כלל, ישנם יוצאים מן הכלל. במזרח אסיה, אך לא בשום מקום אחר, נראה שיש יתרון לאיבוד הגן MAGEE2.
“ישנה תיאוריה לפיה ‘פחות זה הרבה’ כאשר מדובר בגנים” מסביר מתאם המחקר, כריס טיילר-סמית’. “ואנו כבר ידענו על כמה דוגמאות ליתרון באובדן גן. ואולם זו הפעם הראשונה שבה התבצע מחקר בקנה מידה גדול אודות האבולוציה האנושית העכשיוית.”
“גן ה- MAGEE2 הוא דוגמה חדשה ומעניינת, אף כי אין לנו שום רעיון מה עושה הגן הזה, או מדוע לאנשים מסוימים טוב לפעמים בלעדיו. בכל אופן המחקר שלנו מציע כי באורח כולל, אבדן גנים לא היה כוח אבולוציוני חשוב. הגנום שלנו לא נראה כממהר להפטר מהגנים ה’מיותרים’ הללו.”
“כמה סוגים של גנים נוטים להיעלם. מצאנו את הירידה הגדולה ביותר בגנים התורמים לחוש הריח שלנו. יתכן שבני האדם הראשונים לא אהבו בני זוג מריחים, ולפיכך כאשר בני האדם החלו לחיות בקבוצות גדולות, הדבר עזר לסיכוי שלהם למצוא אהבה אמיתית אם הם לא יוכלו להריח את בן הזוג שלהם כל כך חזק.
שינויים גנטיים במספרי ה- nonsense-SNPהיו משמעותיים. למשתתפים במחקר היו בין 29 ל-65 מהמוטצאיות הללו לכל אחד ולפיכך השוני ביניהם היו בממוצע בני 24 גנים. 18 מתוך 169 ה- nonsense-SNP שנחקרו נוכחים גם בגנום של קרייג ונטר שפורסם בשנה שעברה.
המחקר מומן בידי הוולקאם טראסט.
כתבות נוספות בנושא באתר הידען:
15 תגובות
רענן:
ולדעתי ההסבר שנתתי לך בדיון על הנחשים שהוא גם ההסבר שנתתי כאן בתגובה 12 בחלק הדן בדברי חנן סבט מוכיח ששניכם טועים.
חחח התכוונתי לומר שחנן סבט צודק…
לדעתי חיים סבן צודק
מדהים שבדיוק אתמול היה לי דיון ממש זהה לפה בכתבה על רעל הנחשים
הוגין:
אמנם התיאור שנתת אינו מה שקורה בדרך כלל אבל פה ושם זה אכן קורה וזה בדיוק אחד המנגנונים של האבולוציה.
ובייחס לדברי חנן – הרי עצם העובדה שהאבולוציה בכלל קיימת זה בגלל שבכל זמן נתון קיימים הרבה ווריאנטים של בעלי החיים. אם היה רק "בעל החיים המושלם" לא היה לאבולוציה בכלל ממה לבחור את מי שישרוד כשהנסיבות משתנות.
לדוגמא : יש מגיבים שכותבים המון שטיות והם לא נכחדים
הם אפילו נותנים מחמאות לעצמם ע"י מגיבים אחרים
והם לא נכחדים.
מעניין שהכתבה לא לקחה בחשבון שבדרכי ההתרבות הטבעית מתחברים לפעמים סוגים מעורבים ומנוגדים של מערכי גנום והשטותיים’ לכאורה מוצאים השלמה מפליאה בגנום ה’שטותי העודף’ של בעל המערך המשלים,,,
מעירובים שכאלו יוצא לא פעם גנום ‘מובחר’ או ‘משובח’ להפליא,,
(תוצרי נישואי תערובת,לדוגמא,,).
חנן,
מה התועלת בצבע שיער חום כהה על פני צבע שיער שחור (בבני אדם)? אין תועלת ואין נזק. מדוע קיים פולימורפיזם בתכונה זו? מדוע הטבע הותיר את צבע השיער חום הכהה "בשטח", אפילו שאין לו שום תועלת?
גורמים (גנים/פרטים/מינים) נכחדים לא כיוון שהם לא מועילים, אלא כי הם מזיקים (פוגעים בכשירות). אם אין פגיעה בכשירות, אין סיבה להכחדה. תאר לעצמך שאתה נושא גן, שגורם לכך שתמות בגיל 120, בלא תלות בגורמים סביבתיים. עד הגיל הזה, אין שום מניעה שתוליד צאצאים שיישאו את הגן הלאה. לא תהיה ברירה של בנות זוג נגדך בשל הגן הזה (אף אחד לא יידע עליו לעולם, סביר להניח). אין שום מניעה שהגן ישרוד, ולכן הוא לא ייכחד.
מסכים עם מיכאל ומזכיר לחנן שבאופן חד משמעי – בטבע אין "חד משמעי". לכל כלל יש יוצא מן הכלל ובמקרה הזה אני אפילו לא בטוח שיש בכלל כלל.
להגיד שבטבע אין שטות זה כמו להגיד שבטבע הכל מושלם. מושלם, כידוע, יש רק כשמדובר ביצירה אלוהית, תבונית, קדושה ומכוונת.
בברכת חברים,
עמי בכר
מחלות או פגמים הם תקלות שהטבע מנסה לתקן.
יש מחלות המועילות לאוכלוסיות מסוימות (כמו אנמיה חרמשית באפריקה). מחלות גנטיות קשות, מטבען מובילות לידי מות הנושא אותן, במקרה ולא יקבל טיפול או מובילות לידי עקרות או אי יכולת הולדת צאצאים. ישנן מספר מחלות (כמו כוריאה) שעשויות להתגלות בגיל מאוחר ולכן אנשים עשויים להוריש אותם לצאצאיהם ולהמשיך את קיום המחלה/תכונה.
במרבית המקרים, אנשים הנולדים עם פגמים גנטיים לא יגיעו לשלב הולדת צאצאים והמנגנונים האבולוציוניים מביאים מקרים כאלו לידי מבוי סתום (כלומר הכחדה).
איני מסכים לקביעה שיש במערכות הביולוגיות דברים שאינם מועילים ואינם מזיקים. הטבע לא מותיר מערכות חסרות תועלת "בשטח".
חנן:
דבריך בבירור אינם נכונים.
יש במערכות ביולוגיות הרבה דברים שאינם מועילים ואינם מזיקים. אלה אינם נכחדים.
יותר מזה – יש אפילו דברים מזיקים (כמו מחלות רסציביות מסוימות) ששורדים.
חד משמעית –
1. אין "שטויות" בטבע.
2. אין דברים מיותרים בטבע (אלו נעלמים ונכחדים במהירות).
3. אין גנים מיותרים.
4. אין JUNK DNA. (במובן של DNA מיותר/זבל)
הטבע לא יוצר ואינו שומר על מבנים מיותרים. החל מהרמה של חלקיקים ת-אטומיים ועד לרמת אורגניזמים. חוקי הפיסיקה לא יאפשרו למנגנונים שאינם יעילים ופועלים כנגד מנגנוני שיווי המשקל מלהתקיים זמן רב. כל התנהגות כאוטית, פועלת לכיוון שיווי משקל אנרגטי.
הדבר היחיד שניתן לומר – איננו מבינים מספיק את המנגנונים הגנטיים, כדי שנוכל לקבוע קביעות. אנחנו רק בתחילת הדרך.
חנן סבט
http://WWW.EURA.ORG.IL
דבר יכול להתפרש בקלות כשטות,
כשאין יכולת להבין אותו…
רק אזהיר:
תיזהרו לכם כשאתם קוראים למשהו מיותר, בעיקר כשזה משהו ביולוגי.
יש לחוקרים נטייה רבה לקבוע שדברים מיותרים. לדוגמא הDNA עצמו היה נחשב זמן רב כאיברון מיותר בתא. וגם התוספתן והשקדים נחשבו עד לאחרונה למיותרים.
בקיצור, אל תחפזו להשיג מסקנות
כנ"ל לגבי ביבי ולבני..
שיהיה בהצלחה לשניהם, אבל ליבי עם ביבי ואני מקווה שהליכוד יצליח לקחת את השילטון
מוטציות נונסנס הן לא בהכרח מוטציות שגורמות למעבר מקידוד לחומצה אמינית לקידוד לעצירת הסינתזה. מוטציות יחידות בנוקלאוטיד אחד יכולות לגרום לשינוי בחומצה האמינית שמתפרשת מהרצף (אם כי לא תמיד) וזה משפיע על קיפול החלבון. חלבון שלא מתקפל כמו שהתא מצפה ממנו להתקפל יעבור חיסול. יש כאלה. לא פשוט להעלים אותם למרות שיותר מדי מוטציות מהסוג הזה יגרמו לאבדן גדול מדי של אנרגיה לתא ואז האבולוציה המעשית תתחיל לשחק תפקיד. אם יש לך רק מעט כאלה אז… אז זה מחיר שהתא משלם. לא תמיד נורא. בדרך כלל משהו שהתא יכול לעמוד בו. כשהוא לא יכול לעמוד בו – מתחילה ברירה טבעית שבאופן בלתי נמנע תגרום לחיסול התא או חיסול הטעות.
אני חושב שמוטצית שטות היא דווקא ביטוי לא רע. מוטצית אין פשר היא דווקא זו שיותר חוטאת למקור לטעמי – כי פשר יש. גם אם מדובר בקודון שמפסיק את הסינתזה. זה הפשר שלו. התוצר הוא השטות ויעבור חיסול – מה שיגרום לתא לאבד את כל האנרגיה שהושקעה (כל התהליך מגן לחלבון והשמדתו).
בברכת חברים,
עמי בכר
התרגום "מוטציה שטותית" חוטא למקור. תרגום הולם יותר הוא "מוטציות אין-פשר". nonsense mutation – מוטציה שמשנה קודון שאמור לקודד לחומצה אמינית כלשהי, לקודון שמקודד במקום זאת לעצירה בסינתוז החלבון.