ניתן לגלות מחלות גנטיות נדירות בעובר, ללא בדיקת מי שפיר

מומחה משוויץ גילה כי ניתן למצות דנ”א עוברי מדם האם ובכך לחסוך טיפול פולשני מאוד העלול גם לפגוע בעובר

בדיקת דם שאינה פולשנית תוכל כעת לגלות גן למחלה החמורה ביתא-תלסמיה בעובר המתפתח. מפתחי השיטה מאמינים כי השיטה תוכל לשמש לאיתור טווח רחב של מחלות גנטיות, וכך להתגבר על הצורך בשיטה הפולשנית יותר- בדיקת מי שפיר.

סריקה של דם האם יכולה לקבוע האם תינוק שטרם נולד נושא מחלות תורשתיות מסוימות. אולם סריקות שנעשה בהן שימוש כיום יכולות לגלות רק שינויים ואברציות בקנה מידה גדול על-גבי הכרומוזומים של העובר, כמו אלו שמוצאים בתסמונת דאון, אומר סינואה האן, ביולוג מולקולרי מאוניברסיטת בית החולים לנשים בבאזל, שוויצריה.

רופאים משתמשים בבדיקת מי שפיר כדי לאתר מוטציות בגן יחיד, כמו אלו הגורמות למחלת הביתא-תלסמיה. הבדיקה מערבת החדרת מחט לבטן האם, כדי לשאוב נוזל שפיר מתוך הרחם. אולם שיטה חודרנית זו עלולה להוביל לנזק או לאיבוד העובר ב-1% מהמקרים (כלומר, קיים חשש כי ההריון יפגע במקרה אחד מתוך 100 מקרים של בדיקת מי שפיר).

האן ושותפיו מצאו שמקטעים זעירים, בכמויות זעומות, של דנ”א עוברי, ניתנים להפרדה מהחומר הגנטי האימהי המצוי בדמה. הדבר מאפשר להם לבחון נוכחות של מוטציות בודדות בדנ”א העוברי.

הפרדה ע”פ גודל

החוקרים לקחו דגימות דם מ-32 נשים בדרום איטליה שהיו בשבוע ה-12 להריונן. ההסטוריה המשפחתית של נשים אלה הצביע על כך שהעוברים שלהם נמצאים בסיכון להיוולד עם ביתא-תלסמיה, מחלה תורשתית ממיתה, אשר עוצרת את תאי הדם האדומים מלייצר מולקולות המוגלובין, אשר חיוניות לנשיאת החמצן.

בשנה שעברה, קבוצתו של האן מצאה שמקטעי דנ”א של האם נוטים להיות גדולים בהרבה מאלה של העובר. למרות שדם האם ודם העובר אינם מתערבבים ישירות, השליה משילה בערך 8 גרם של רקמה כל יום, וכך משחררת את הדנ”א העוברי לתוך זרם הדם של האם.
החוקרים הפרידו את הדנ”א האמהי והעוברי בדגימות הדם תוך שימוש בתהליך שנקרא אלקטרופורזה, במהלכו מולקולות נישאות לאורך רצועה ארוכה של ג'ל ע”י זרם חשמלי. המקטעים הקטנים ביותר היו בעקר ממקור עוברי, ואפשרו לחוקרים לזהות נכונה נוכחות או חוסר של המוטציה הגורמת לביתא תלסמיה ב-93.8% מהמקרים. ממצאים אלה פורסמו בכתב העת the Journal of the American Medical Association1

הורשה רצסיבית

האלל (עותק הגן) האחראי לביתא-תלסמיה הינו רצסיבי, כך שהורה יכול לשאת עותק אחד של גן מוטנטי ולתפקד כאדם בריא לכל דבר. אולם אם תינוק מקבל שני עותקים מוטנטיים, אחד מכל הורה, הוא יפתח את המחלה. ישנן יותר מ-200 מוטציות ידועות אשר הופעתן פוגעת בתפקוד הגן ועלולה לגרום לביתא תלסמיה. כל שילוב של 2 עותקים פגומים, גם אם ע”י מוטציות שונות זו מזו, יוביל למופע המחלה.

למרות ההבדל בגודל המקטעים, עדיין קיים סיכון בכך שדנ”א אמהי יזוהה בטעות כדנ”א עוברי, ומאחר שהאם נשאית של אלל (עותק גן) מוטנטי אחד, עלול לקרות מצב בו העובר יזוהה כחולה למרות שהעותק הפגום שייך לדנ”א האמהי. בגלל סיכון זה, מסביר האן, החוקרים חפשו הוכחה לכך שמקטעי הדנ”א הקצרים מכילים את המוטציה של האב. באופן כזה, ניתן לומר בודאות, כי נוכחות מקטע מוטנטי אופייני לאב בדם האם, מקורו בדנ”א העוברי. במקרה הלא סביר שלהורים יש בדיוק את אותה מוטציה, הבדיקה אינה נותנת תשובה ודאית, אולם האן מאמין שמחקר נוסף יתגבר גם על בעיה זו.
אוברי מילונסקי, מנהל המרכז לגנטיקה של האדם בבית הספר לרפואה שבאוניברסיטת בוסטון, מציין כי אפילו בבדיקת מי שפיר עולה לעיתים הצורך בדנ”א אבהי כדי לקבוע בודאות מוטציות נקודתיות אופיינות לאב ולאם. אולם הוא מזהיר כי השיטה החדשה עדיין צריכה להוכיח את עצמה.

לידיעה בנייצ'ר