# אוטיזם: מצב הניתן לריפוי?

> האם האוטיזם ניתן לאבחון כבר בתוך הרחם? והאם ניתן לרפא ילדים העתידים ללקות באוטיזם? מחקר חדש מספק רמזים חיוביים בכיוון.

- Canonical: https://www.hayadan.org.il/is-autism-curable-204107
- Author: ד"ר רועי צזנה
- Published: 2010-04-20T00:00:43+03:00
- Modified: 2025-02-03T23:25:45+02:00
- Sections: הגנום האנושי, המוח - מחלות קשות, ריפוי גנטי - רפואה מותאמת אישית, תרופות
- Topics: אוטיזם, איבחון מוקדם, אפיגנטיקה, גנטיקה, המוח, השתקת גנים, מוח, מתילציה, ריפוי גנטי, תרופות

## Article

האם האוטיזם ניתן לאבחון כבר בתוך הרחם? והאם ניתן לרפא ילדים העתידים ללקות באוטיזם? מחקר חדש מספק רמזים חיוביים בכיוון. חלקי מוח הקשורים באוטיזם. האשה הצעירה התפרצה למרפאת 'טיפת חלב' בבעתה, כשידה קמוצה מסביב לפיסת נייר דקה ומקומטת. "איפה הוא?" יללה. "אני צריכה לדבר עם הרופא!" הרופא השתלט על המצב במהירות, והוביל אותה בסמכותיות למשרדו. "גברתי, תוכלי להסביר לי מה הבעיה?" חקר בעדינות. "ה... הבדיקות שעשיתם לו," גמגמה האשה, וזרועה מגוננת על בטנה. "כתוב כאן שהוא יפתח אוטיזם אחרי הלידה!" הדוקטור נשם לרווחה. "זה בסדר גמור, גברתי," אמר ברוגע שבא מהלב, "זה רק אוטיזם. אנחנו יכולים לרפא את התינוק מיד אחרי הלידה. הוא יגדל ויהיה ילד רגיל לחלוטין. אין לך ממה לחשוש." הוא עצר לרגע, והניח לצעירה לקלוט את מילותיו. עיניו עקבו אחריה, אך במחשבותיו חזר אחורנית עשור או שניים, לתקופה בה לא היתה דרך לאתר אוטיזם לפני הלידה, או לרפאו. הוא נרעד. כמה קשה היה בוודאי אותו זמן, בטרם הובן המנגנון הגורם לאוטיזם על בוריו! ***** תרחיש זה אולי נראה עתידני, אך בימים אלו ממש מתחיל המנגנון הגורם לאוטיזם להתבהר. אולי, בעוד מספר שנים, נוכל כבר לאבחן ילד שילקה באוטיזם עוד בהיותו עובר, ולטפל בו עם עזיבתו את הרחם. המקור החדש לתקווה מגיע ממחקר שהתפרסם ב- 7 לאפריל, 2010, בכתב העת המדעי של פדרציית האגודות האמריקאיות לביולוגיה ניסויית. במסגרת המחקר נחקרו תאים לימפוציטים שהופקו מדמם של זוגות תאומים זהים. דבר אחד בלבד הבדיל בין התאומים הזהים: אחד מהם לקה באוטיזם והשני התפתח ללא ליקויים. האוטיזם אמנם נחשב למחלה שעיקר מקורה בגנטיקה, בשל העובדה שהוא מועבר לעתים בתורשה בקרב משפחות, אך קיימות עדויות לכך שחלק מהמנגנונים הגורמים לאוטיזם הם אפיגנטיים במקורם. מהם המנגנונים האפיגנטיים? מדע הגנטיקה הרגיל עוסק בדנ"א, המכיל את הקוד הגנטי של התא. הדנ"א דומה לספר בעל עשרות אלפי דפים, כאשר כל דף מכיל הוראות לייצור של מכונה אחרת – אחד מעשרות-אלפי החלבונים המסייעים בפעילותו השוטפת של התא. אך מכיוון שבכל תא בגוף נחוצים חלבונים מסוג אחר, לא כל הגנים מתורגמים לחלבונים. בתא עור, למשל, אין צורך בחלבון המסייע להובלת מסר עצבי, ולכן הגן, או הדף בספר, האחראי על ייצור אותו חלבון, יושתק על ידי התא. את ההשתקה ניתן לדמות למריחת דבק עדין על העמוד אותו אנו רוצים להשתיק. הדף יידבק לדף שלפניו, ולא ניתן יהיה לקרוא אותו עוד. בתא מבוצעת הפעולה באמצעות 'מתילציה' – הצמדת מולקולות מתיל לגן אותו יש להשתיק, על מנת למנוע את תרגומו לחלבון. בבדיקת התאים הלימפוציטיים שנלקחו מהתאומים, התגלו שני גנים חשובים במיוחד שהושתקו בילדים האוטיסטים. האחד נקרא BCL-2, וכאשר הוא אינו תקין, הוא מקושר לעתים קרובות לפיגור שכלי קשה בחולים. הגן השני מכונה RORA, והוא אחראי על מגוון רחב של פעילויות, כולל פיקוח על השעון הביולוגי, הגנה על תאי עצב מפני נזקי חמצון, השרדות ויצירה של תאי פורקינג'ה במוח והתפתחות מוחית באופן כללי. חלק מהתופעות המאפיינות מוחות אוטיסטים כוללות מחסור בתאי פורקינג'ה, נזקי חמצון ושיבוש השעון הביולוגי. השתקתם של הגנים הללו נראית, לפיכך, כסיבה אפשרית להתפרצות האוטיזם. נראה כי הגנים לא היו מושתקים בלימפוציטים בלבד, מכיוון שגם במוחותיהם של הילדים התגלו כמויות נמוכות מהרגיל של החלבונים BCL-2ו- RORA. המחקר פותח את האפשרות העתידית לחזות איזה ילד יפתח אוטיזם באמצעות בדיקת דם פשוטה יחסית, שתתמקד בהפקת הדנ"א מהתאים הלימפוציטיים שבדם. מעבר לכך, אנו יודעים כי כפי שתאים מסוגלים להשתיק גנים מסוימים, כך הם יכולים גם לפתוח אותם לקריאה מחדש. האם ניתן לגרום לתאי המוח של אוטיסטים להתיר את כבליהם של שני הגנים המושתקים? ייתכן שכן. התאים שבמחקר גודלו בנוכחות תרופה לסרטן המכונה דאקוגן, או דקיטאבין, הגורמת לירידה בכמות המתילציה של הדנ"א, ומכאן גם לירידה במידת ההשתקה שחלק מהגנים חווים. לאחר שהתאים הושרו בנוכחות התרופה, הם החלו לייצר כמויות גדולות בהרבה של שני הגנים המושתקים. כאשר אנו בוחנים את העובדות כפי שהן מוצגות במחקר, קופצת מיד השאלה: האם ילדים בעלי חשד לאוטיזם, שיקבלו את הדאקוגן, יוכלו 'לעקוף' את המחלה ולהתפתח כרגיל? לשאלה זו אין עדיין תשובה סופית, אך ברור כי גם במידה ומחקרים קליניים יראו שיש סיכוי לכך, הרי שהטיפול לא יהיה פשוט. מדובר בתרופה בעלת תופעות לוואי רבות, וקשה לומר כיצד היא תשפיע על תאים אחרים בגוף הילד הגדל. אך אפילו בשלבים ראשוניים אלו של חקר האוטיזם, בהם רב הנסתר על הגלוי, סביר להניח שרבים ההורים שיסכימו לשתף את ילדיהם במחקרים הראשוניים שעשויים להיטיב עם מצבם ובסופו של דבר, יש לקוות, להעלים מן העולם את האוטיזם. באותו הנושא באתר הידען - [חיסון משולש גורם לאוטיזם? בדיוק ההפך](https://www.hayadan.org.il/triple-imune-dont-cause-autism-0401106/) - [כתב העת לנצט: המאמר שטען לקשר בין חיסון משולש לאוטיזם היה רשלני](https://www.hayadan.org.il/the-lancet-retracts-study-linking-mmr-vaccine-autism-0502101/) - [מדענים הפריכו מיתוס מרכזי על אוטיזם](https://www.hayadan.org.il/debunked-a-major-myth-about-autism) - [התופעה הגנטית שמחמירה את סימני האוטיזם](https://www.hayadan.org.il/%d7%94%d7%aa%d7%95%d7%a4%d7%a2%d7%94-%d7%94%d7%92%d7%a0%d7%98%d7%99%d7%aa-%d7%a9%d7%9e%d7%97%d7%9e%d7%99%d7%a8%d7%94-%d7%90%d7%aa-%d7%a1%d7%99%d7%9e%d7%a0%d7%99-%d7%94%d7%90%d7%95%d7%98%d7%99%d7%96) - [חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון גילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם](https://www.hayadan.org.il/genetic-signature-of-autism-2809161) [מקור באתר FASEB](http://www.eurekalert.org/pub_releases/2010-04/foas-nso040810.php)