DNA שהועבר בין שתי ביציות מופרות: פריצת דרך ותקווה למניעת מחלות מיטוכונדריאליות

מדענים באוניברסיטת ניוקאסל בבריטניה פיתחו שיטה חלוצית אשר מאפשרת להם בפעם הראשונה להעביר בהצלחה DNA בין שתי ביציות אנושיות כאשר התינוק מקבל את ה-DNA הגרעיני מהוריו וDNA מיטוכונדרי מתורמת נטולת מוטאציות

מדענים באוניברסיטת ניוקאסל בבריטניה פיתחו שיטה חלוצית אשר מאפשרת להם בפעם הראשונה להעביר בהצלחה DNA בין שתי ביציות אנושיות. לטכניקה זו יש פוטנציאל לסייע במניעת העברת מחלות הנובעות מפגם במיטוכונדריה בתורשה.

המחקר, בראשותפ של ד”ר מרי הרברט ופרופ’ דאג טורנבול, מומן בעיקר על האגודה לחקר ניוון שרירים המועצה למחקר רפואי בבריטניה ו- Wellcome Trustופורסם בכתב העת Nature.

כל תא בגוף שלנו זקוק לאנרגיה כדי לתפקד. אנרגיה זו מסופקת על ידי המיטוכונדריה, המכונה לעתים קרובות “הסוללות של התא”. חלקיקי המיטוכונדריה נמצאים בכל תא בנוסף ל גרעין התא בעוד הגרעין מכיל את הגנים הקובעים את תכונות האישיות שלנו, המידע הנדרש כדי ליצור את “הסוללות” – הדנ”א המיטוכונדריאלי נמצא במיטוכונדריה ועובר אך ורק בקו האימהי – מהאם אל כל ילדיה,בשונה מהגנים שב-DNA המתחלקים מחצית בין האב לאם.

ביצית מכילה את העתק צד האם של 23 כרומוזומי ה-DNA וכן את ה- -DNA של המיטוכונדריה שלה. כמות החומר הגנטי הכלול בדנ”א המיטוכונדריאלי הוא קטן מאוד – 13 הגנים לייצר חלבונים, לעומת 23,000 גנים לערך שאנו יורשים מהורינו ואשר נמצא ב-DNA. המידע המועט משמש אךר ורק לצורך ייצור האנרגיה המופקת על ידי ה”סוללות .”

כמו כל DNA, גם ה- DNA במיטוכונדריה יכול להשתנות ואמהות עלולים להעביר מוטציות אלה לילדיהם. אחד מ-200 ילדים הנודלים עם מוטציה ב-DNA המיטוכונדריאלי סובלים ברוב המקרים מתסמינים קלים של מחלת המיטוכונדריה. עם זאת, ילד אחד מתוך 6,500 ילדים מפתחים מחלות מיטוכונדריאליות כולל ניוון שרירים, עיוורון, אי ספיקת לב קטלניות, אי ספיקת כבד, וסוכרת וכן ליקויי למידה. רבים מילדים אלה עלולים למות כבר בינקותם. אין טיפולים זמינים לריפוי המחלות הללו והאמהות עומדות לעתים קרובות בפני בחירה מייסרת האם לקחת את הסיכון וללדת ילד, אשר עשוי להיות מושפע מחלה כזו או לא להביא ילדים בכלל.

כעת פיתחו חוקרים באוניברסיטת ניוקאסל טכניקה המאפשרת להם להחליף את ה’סוללות’ הללו. זוהי הפעם הראשונה שנעשה שימוש בטכניקה כזו בביציות אדם מופרות.

הביצית המופרית מכילה בדרך כלל מכיל שני חומרים pronuclei – גנטי של הביצית והזרע וכן את המיטוכונדריה. החוקרים הצליחו לחלץ את ה- pronuclei אך משאירים מאחוריהם את המיטוכונדריה. לאחר מכן לקחו החוקרים ביצית מופרית מתורמת, הסירו את ה- pronuclei שלה והחליפו אותם ב-pronuclei המחולץ. הביצית מופרית החדשה מכילה את ה- DNA של האב ושל האם, ואת המיטוכונדריה מן התורמת.

“מה שעשינו הוא כמו החלפת הסוללה במחשב נייד. אספקת אנרגיה עובדת עכשיו כמו שצריך, אבל אף מידע על הכונן הקשיח לא השתנה”, מסביר פרופ ‘טרנבול. “אצל ילד שנולד בשיטה זו המיטוכונדריה מתפקדת כראוי, אבל מכל הבחינות האחרות הוא יקבל את כל המידע הגנטי שלו מאביו ואמו.”

חברי צוות ניוקאסל השתמשו בטכניקה שלהם כדי ליצור שמונים זיגוטות (ביצים מופרות). אלה גודלו במשך שישה עד שמונה ימים במעבדה כשהמדענים יוכלו לעקוב אחר ההתפתחות בכל בשלב הבלסטוציסט (השלב שבו יש לחלק קבוצה של כמאה תאים) בהתאם לתנאי הרישיון שהוענקו על ידי הרשות לפריון אנושי ואמבריולוגיה (HFEA) בשנת 2005.

במקרים מסוימים, כמות קטנה מאוד של ה-DNA המיטוכונדריאלי של האם עוברת לביצית החדשה ואולם מכיוון שמחלות קשות מתרחשות רק אם קיים מספר גדול של מוטצאיות, הדבר לא אמור להשפיע על בריאותו.

החוקרים אומרים כי המחקר מוכיח את העקרון לפיו ניתן למנוע העברת מחלות מיטוכונדריאליות ולאפשר לאם ללדת ילד בריא.

לצערם של החוקרים, תיקון לחוק הבריטי משנת 2009 מונע טיפולי פוריות בטכניקות אלה, ואולם הם מקווים שבעתיד ניתן יהיה לשנות זאת.

להודעה של החוקרים