# האם פרץ של הכפלת גנים הוביל לאבולוציה האנושית?

> במלאת 200 שנה להולדתו של דארווין התפרסם היום מחקר על אחת הסיבות לעליית האדם, אך גם למחלות קשות שממנה סובלים רבים מבני האדם לפני כ-10 מיליון שנים התרחש שינוי גנטי גדול באב המשותף לגורילות, לשימפנזים ולבני אדם. מקטעים של ה-DNA בגנום החלו לשכפל עותקים בקצב גדול יותר מאשר בעבר, ויצרו אי יציבות הקיימת עד היום בגנים של האדם המודרני ותורמת למחלות כגון אוטיזם וסכיזופרניה. ואולם שיכפול גנים זה גם אחראי…

- Canonical: https://www.hayadan.org.il/did-burst-of-gene-duplication-set-stage-for-human-evolution-130209
- Author: אבי בליזובסקי
- Published: 2009-02-13T00:01:40+02:00
- Modified: 2009-02-13T09:20:07+02:00
- Sections: אבולוציה - עליית האדם
- Topics: גורילות, עליית האדם, שיפנזות

## Article

במלאת 200 שנה להולדתו של דארווין התפרסם היום מחקר על אחת הסיבות לעליית האדם, אך גם למחלות קשות שממנה סובלים רבים מבני האדם לפני כ-10 מיליון שנים התרחש שינוי גנטי גדול באב המשותף לגורילות, לשימפנזים ולבני אדם. מקטעים של ה-DNA בגנום החלו לשכפל עותקים בקצב גדול יותר מאשר בעבר, ויצרו אי יציבות הקיימת עד היום בגנים של האדם המודרני ותורמת למחלות כגון אוטיזם וסכיזופרניה. ואולם שיכפול גנים זה גם אחראי לגמישות הגנטית שהתבטאה בכמה מהמאפיינים האנושיים הייחודיים. "בגלל הארכיטקטורה של גנום האדם, החומר הגנטי מתווסף ומופחת בכמה איזורים באופן תדיר" אומר הגנטיקאי איבן אייכלר ממכון הארווארד יוז ואוניברסיטת וושינגטון שהוביל פרויקט שגילה את הממצאים החדשים. "מדובר במקבילה של הרי געש בתוך הגנום, שפולטים פיסות DNA." אייכלר ועמיתיו התמקדו בגנום של ארבעה מינים: קופי מקוק, אורנגאוטנים, שימפנזים ובני אדם. כולם הם צאצאים של מין קדמון שחי לפני כ-25 מיליון שנה. הקו המוביל למקוקים התפצל ראשון, כך שהמקוקים הם הקרובים הרחוקים ביותר של האדם במונחים אבולוציוניים. אורנגאוטנים, שימפנזים ובני אדם הם צאצאים של אב משותף שחי לפני 12-16 מיליון שנה. השימפנזים ובני האדם הם צאצאים לאב משותף במין שחי לפני 6 מיליון שנה. באמצעות השוואת רצפי ה-DNA של ארבעה מינים, אייכלר ועמיתיו הצליחו לזהות שכפולי גנים בקו המוביל למינים אלה מאז חלקו אב קדמון משותף. הם גם הצליחו להעריך מתי התרחש השפכול ממספר המינים החולקים את אותו שכפול. לדוגמה שכפול שנצפה באורנגוטן, שימפנזים ובני אדם אך לא אצל המקוקים חייב היה להתרחש לאחר הפיצול כלומר לכל היותר לפני 25 מיליון שנה, אך גם לפני שענף השושלת של האורנגוטנים התפצל. צוות המחקר של אייכלר מצא כי קצב גבוה במיוחד של שכפול התרחש במינים שהובילו לשימפנזים ולבני האדם, אף כי תהליכי מוטצאיות אחרים, כגון שינויים באותיות DNA בודדות, הואטו באותה התקופה. "יש התפרצות פעילות שהתרחשה כאשר הגנום התארגן מחדש והשתנע לפתע" אמר. במפתיע קצב השכפול הואט שוב לאחר שהענפים של האדם והשימנפזות נפרדו. "ניתן היה לחשוב כי בני האדם ייחודיים בגלל שיש לנו יותר שכפולים מאשר למינים הקודמים, אך אין הדבר כך". שכפולים אלה יצרו איזור בגנום שלנו הנוטה לארגונים מחדש בקנה מידה גדול. ארכיטקטורה זו אחראית למחיקות החוזרות ונשנות ולשכפולים החוזרים ונשנים הקשורים לאוטיזם וסכיזופרניה ולמגוון רחב של מחלות אחרות." אמר אייכלר. אך עדיין איזורים אלה מראים סימנים שהם נמצאים תחת ברירה חיבוית, משמעות הדבר היא שכמה מהארגונים מחדש חייבים לספק תועלת ליחידים שירשו אותם. אייכלר סבור כי גנים שעדיין לא אופינו, או אותות מווסתים באיזורים המשוכפלים חייבים ליצור כמה סוגים של יתרון רבייתי. "אני מאמין שהברירה השלילית של שכפולים אלה כוסתה על ידי היתרון הבריריתי שיש בגנים חדשים אלה, אך הדבר טרם הוכח." אמר. לדברי אייכלר, משימה חשובה למחקרים נוספים תהיה לזהות את הגנים באיזורים אלה ולנתח את תפקודם. "הגנטיקאים צריכים לגלות מהם הגנים באיזור הזה ואיך השונות שלהם מובילה להיבטים שונים של התנאים האנושיים כגון מחלות. לאחר מכן, הם יעבירו את המידע למדעני עצב, פיזיולוגים וביוכימאים שיוכלו לגלות מהם אותם חלבונים ומה הם עושים." אמר. "יתכן שגנים אלו עשויים להיות חשובים לשפה או להיבטים קוגניטיביים, אף כי יש עדיין הרבה עבודה לעות לפני שנוכל לומר זאת לבטח." [להודעה של החוקרים](http://www.sciencedaily.com/releases/2009/02/090211161840.htm)