כאשר פענוח הגנום האישי יהפוך לזול ולזמין, יהפוך מידע פרטי לנחלת הכלל ועלול לשמש גורמים שונים תוך סיכון הפרטיות שלכם: חברות ביטוח, מעסיקים, רשויות לאכיפת חוק, חברים, שכנים, חברות מסחריות או פושעים. עם סיום פרויקט מיפוי הגנום האנושי, מתגבר החשש מפני חשיבות
ג'ורג' צ'רץ', סיינטיפיק אמריקן
כל התינוקות הנולדים כיום בארה”ב עוברים בדיקה לגילויה של לפחות מחלה גנטית אחת, פֶנילקֶטוֹנוריה, בטרם יעזבו את בית החולים. שינויים בגן המכונה EGFR נבדקים בחלק מהחולים בסרטן ריאות כדי לראות אם הם צפויים להגיב לתרופה אירֶסָה. השימוש בבדיקות גנטיות הבודקות את יכולת הגוף לפרק תרופות נוספות הולך וגובר כדי לקבוע את מינון התרופה. אלו הם הניצנים של הרפואה האישית, שתתאפשר כשפענוח הגנום האישי יהפוך לזול ולזמין.
בנוסף לשיקולי בריאות, אנו מתעניינים גם באילן היוחסין שלנו. האם אנחנו קרובים של ג'ינגיס חאן או קרובים זה לזה? אנו רוצים לדעת אילו יחסי גומלין בין הגנים השונים שלנו או בין הגנים לסביבה עיצבו את פנינו, את גופנו ואת אופיינו. יהיה אפשר לפענח חלק מהמסלולים המורכבים הללו כשיהיו בידנו אלפים או מיליונים של גנומים ופנומים אישיים. הפנום (phenome) הוא אוסף התכונות הנובעות ממערכת ההוראות המקודדת בגנום.
אבל התרחיש שעל פיו ייהפך פתאום מידע אישי חדש זה לזמין לכל מעורר גם חששות לשימוש בלתי הולם שיעשו בו חברות ביטוח, מעסיקים, רשויות לאכיפת חוק, חברים, שכנים, חברות מסחריות או פושעים.
איש אינו יכול לחזות איך ייראה עידן הגנומיקה האישית לפני בואו. משום כך יזמנו לא מכבר עמיתי ואני, את פרויקט הגנום האישי (PGP) שהוא הצעד הטבעי הבא לאחר פרויקט הגנום האנושי. אנו מקווים שהוא יאפשר לנו לחקור את היתרונות ואת הסיכונים שבגנומיקה האישית בעזרת מתנדבים, שיסכימו לחשוף בציבור את המידע לגבי הגנום והפנום שלהם.
מאגרי מידע אלו יכללו רצפי גנום מלאים (46 כרומוזומים), מידע רפואי דיגיטלי, וכן מידע שאולי יהיה בעתיד חלק מהתיק הרפואי האישי, כגון מידע מקיף על רנ”א ועל חלבונים, מידות גוף ופנים, והדמיות בתהודה מגנטית (MRI) או הדמיות חדשניות אחרות. אנו גם נייצר שורות תאים אנושיים המייצגות כל מתנדב ונפקיד אותן בבנק התאים קוריאל במכון האמריקני למדעי הרפואה הכללית. מטרתנו היא שכל המידע הזה יהיה זמין לכול, ובכך יאפשר לכל אחד להיעזר בו כדי לבחון ולייצר השערות מדעיות ותוכנות מחשב.
מקרה שקרה לאחרונה מספק דוגמה פשוטה לעתיד לבוא. מספר רשומות רפואיות של ה-PGP המכילות נתונים שלי, כבר זמינות לציבור באופן מקוון. המטולוג בצד השני של היבשת הבחין בהן אף הודיע לי בעזרתן שהיה עלי לעשות זה מכבר בדיקה חוזרת של יעילות התרופות להורדת כולסטרול שאני נוטל. בזכותו שונה מינון התרופות שלי וההמלצות התזונתיות, ובכך ירדה במידה ניכרת סכנתו של לפחות גורם סיכון אחד בחיי. בעתיד, אירועים כאלו לא יסתמכו מן הסתם על המזל, אלא על תעשייה חדשה של תוכנות גנומיות.
ה-PGP אושר על ידי ועדה פנימית של בית הספר לרפואה בהרווארד, ויש ליידע את המשתתפים על סיכונים אפשריים לפני הצטרפותם לפרויקט כנהוג בכל מחקר בבני אדם. כל מתנדב שיגויס ל-PGP יוכל גם לקרוא על חוויותיהם של משתתפים קודמים לפני שייתן את הסכמתו. טיבו הגלוי של הפרויקט, ובכלל זה זיהוי מלא של המשתתפים, מסוכן פחות הן למשתתפים והן לפרויקט מאשר הבטחת פרטיות, שיש בה סיכון לדליפת מידע או לפריצת המאגרים על ידי האקרים.
הפתיחות של ה-PGP מעודדת תגליות מדעיות, בדיוק כמו מדיניות הגישה החופשית למידע שנקטו בפרויקט הגנום האנושי. מלבד היותו משאב מדעי, הפרויקט משמש ניסוי בגישה חופשית לציבור ובכיסויי הביטוח. בשלבים המוקדמים של הפרויקט, יעזרו תורמים פרטיים לבטח מגוון של מתנדבים מפני אירוע אפשרי של אפליה על רקע גנטי בשל ה-PGP. למנגנון התנדבותי יש יתרון משום שהוא אינו חייב להיות רווחי בשלבי ההתחלה, ובכל זאת סביר שחברות הביטוח יתעניינו מאוד בתוצאותיו.
* ג'ורג' מ' צ'רץ' (Church) הוא פרופסור לגנטיקה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד, מנהל מרכז הרווארד-ליפר לגנטיקה חישובית, המעבדה לטכנולוגיה גנומית של משרד האנרגיה האמריקני, ומרכזי המצוינות במדע הגנום של המכונים האמריקניים לבריאות. מחקרו מקיף ומשלב שיטות לאנליזה ולייצור של מולקולות ביולוגיות ושל תאים. בבעלותו 10 פטנטים אמריקניים והוא משמש יועץ מדעי ליותר מ-20 חברות
