# מחקר פורץ דרך חושף ארבעה תתי־סוגים ביולוגיים שונים של אוטיזם

> חוקרים מאוניברסיטת פרינסטון וקרן סימונס זיהו ארבעה תתי־סוגים של אוטיזם – כל אחד עם דפוסים גנטיים והתפתחותיים ייחודיים – ועשויים לסלול את הדרך לאבחון מוקדם ולטיפול מותאם אישית

- Canonical: https://www.hayadan.org.il/autism-subtypes-genetics-princeton-study-2025
- Author: אבי בליזובסקי
- Published: 2025-07-31T08:32:00+03:00
- Modified: 2025-07-30T21:35:23+03:00
- Sections: המוח - מחלות קשות
- Topics: SPARK, אבחון מוקדם, אוטיזם, בריאות מדויקת, גנטיקה, טיפול מותאם אישית, מחקר גנומי, פרינסטון, קרן סימונס

## Article

חוקרים מאוניברסיטת פרינסטון וקרן סימונס זיהו ארבעה תתי־סוגים של אוטיזם – כל אחד עם דפוסים גנטיים והתפתחותיים ייחודיים – ועשויים לסלול את הדרך לאבחון מוקדם ולטיפול מותאם אישית <img src="https://www.hayadan.org.il/images/content3/2025/07/autism-spectrumdisorder-higher-and-lower-functioning-more-or-l-800x696.jpg" alt="תכונות הספקטרום האוטיסטי. <a href="https://depositphotos.com. ">המחשה: depositphotos.comתכונות הספקטרום האוטיסטי. [המחשה: depositphotos.com](https://depositphotos.com.%20) מחקר חדש מצביע על כך שאוטיזם אינו מצב אחד אחיד, אלא כולל לפחות ארבעה תתי־סוגים ביולוגיים ונפשיים שונים. את המחקר הובילו חוקרים מאוניברסיטת פרינסטון ומקרן סימונס, והוא מתבסס על ניתוח נתונים מ־5,000 ילדים המשתתפים בפרויקט SPARK , הקוהורטה הגדולה ביותר לחקר אוטיזם בארה״ב. ממצאיהם פורסמו ב־9 ביולי בכתב העת Nature Genetic במקום להתמקד בקשרים גנטיים בודדים, החוקרים השתמשו בגישה "מותאמת־אדם", וניתחו יותר מ־230 תכונות לכל משתתף, ביניהן התנהגות חברתית, פעולות חזרתיות, וקצב התפתחותי. בעזרת מודל חישובי ייחודי, הצליחו לזהות ארבע קבוצות קליניות וגנטיות מובהקות – כל אחת עם מאפיינים שונים באופן מובהק. ארבעת תתי־הסוגים של אוטיזם - קשיים חברתיים והתנהגותיים (37% מהמשתתפים): קבוצה זו מתאפיינת בקשיים מובהקים באינטראקציות חברתיות ובהתנהגויות חזרתיות, אך הילדים מגיעים לרוב לאבני דרך התפתחותיות בקצב דומה לזה של ילדים נוירוטיפיים. בנוסף, רבים סובלים מהפרעות נלוות כגון חרדה, דיכאון או הפרעה טורדנית-כפייתית (OCD). - אוטיזם עם עיכוב התפתחותי (19%): ילדים בקבוצה זו מתעכבים בהליכה, דיבור ויכולות בסיסיות, אך לרוב אינם מציגים תסמינים של חרדה או בעיות התנהגות. המגוון בתסמינים החברתיים ובהתנהגות החזרתית העניק לקבוצה את השם "מעורבת". - קשיים מתונים (34%): משתייכים לקבוצה זו מראים התנהגויות הקשורות לאוטיזם, אך בצורה פחות חמורה. הם מתפתחים בהתאם לנורמות ואין להם כמעט תחלואה פסיכיאטרית נלווית. - מושפעים באופן רחב (10%): זוהי הקבוצה הקשה ביותר, עם פיגור התפתחותי משמעותי, קשיים בתקשורת, התנהגויות חזרתיות קשות ותסמינים פסיכיאטריים רבים כמו חרדה ודיכאון. לדברי החוקרת אוויה ליטמן, דוקטורנטית בפרינסטון ואחת ממובילות המחקר: "הקבוצות הללו משקפות מצבים קליניים שונים בתכלית, ואנו הצלחנו לקשר כל אחת מהן לביולוגיה שונה באופן מובהק." השונות הגנטית בין הקבוצות החוקרים מצאו כי לכל תת־סוג יש דפוסים גנטיים ייחודיים: - בקבוצת המושפעים באופן רחב נמצאה שכיחות גבוהה של מוטציות de novo מזיקות – כלומר, שינויים גנטיים שהתפתחו ספונטנית ואינם תורשתיים. - בקבוצת אוטיזם עם עיכוב התפתחותי נמצאו וריאציות נדירות תורשתיות, המצביעות על מנגנונים ביולוגיים נפרדים אף שתסמיני ההתפתחות דומים. ד"ר ג'ניפר פוס-פייג, פסיכולוגית קלינית וחוקרת בכירה בקרן סימונס, הסבירה: "בדיקות גנטיות כיום מסבירות רק כ־20% ממקרי האוטיזם. הגישה החדשה שלנו חושפת תתי־סוגים ברורים המקושרים למנגנונים גנטיים שונים." החוקרת נטליה סאוארוולד מה־Flatiron Institute  הוסיפה: "במשך שנים ניסינו לפתור פאזל גנטי אחד, אך בעצם עבדנו על כמה פאזלים מעורבבים יחד. כעת, כשאנו מפרידים בין תתי־הסוגים, התמונה הביולוגית מתבהרת." מתי מתחילה הביולוגיה של האוטיזם? החוקרים גם גילו הבדלים בזמן שבו משפיעים השיבושים הגנטיים על התפתחות המוח. בקבוצת הקשיים החברתיים וההתנהגותיים למשל, המוטציות מופיעות בגנים הפעילים דווקא בשלבי ילדות מאוחרים – מה שמסביר את האבחון המאוחר יותר של ילדים אלה. ד"ר צ'נדרה ת'ספלד, חוקרת בפרינסטון, מסכמת: "שילוב בין נתונים גנטיים וקליניים בהיקף גדול מאפשר לנו להתחיל למפות את מסלול ההתפתחות של האוטיזם – מהביולוגיה ועד לביטוי הקליני." פריצת דרך בתחום האוטיזם המחקר מהווה שיא של מעל עשור של מחקר גנטי בהובלת פרופ' אולגה טרויאנסקאיה, חוקרת מובילה במדעי המחשב ובגנומיקה באוניברסיטת פרינסטון ובמכון Flatiron של קרן סימונס. הוא התאפשר בזכות שיתוף פעולה בין תחומי בין מדעי המחשב, ביולוגיה מולקולרית, פסיכולוגיה קלינית וביואינפורמטיקה, בהובלת יוזמת Princeton Precision Health , שהוקמה ב־2022. [למאמר המדעי](https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z) עוד בנושא באתר הידען: - [אוטיזם: מצב הניתן לריפוי?](https://www.hayadan.org.il/is-autism-curable-204107) - [מדענים הפריכו מיתוס מרכזי על אוטיזם](https://www.hayadan.org.il/debunked-a-major-myth-about-autism) - [חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון גילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם](https://www.hayadan.org.il/genetic-signature-of-autism-2809161) - [מחקר גילה מה קורה במוחם של ילדים עם אוטיזם כשהם ישנים](https://www.hayadan.org.il/research-has-revealed-what-happens-in-the-minds-of-children-with-autism-when-they-sleep-2412193) - [התופעה הגנטית שמחמירה את סימני האוטיזם](https://www.hayadan.org.il/%d7%94%d7%aa%d7%95%d7%a4%d7%a2%d7%94-%d7%94%d7%92%d7%a0%d7%98%d7%99%d7%aa-%d7%a9%d7%9e%d7%97%d7%9e%d7%99%d7%a8%d7%94-%d7%90%d7%aa-%d7%a1%d7%99%d7%9e%d7%a0%d7%99-%d7%94%d7%90%d7%95%d7%98%d7%99%d7%96)