מאת: הראלה הלוי. תוכן מקודם בחסות חברת רוש, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל
בדיקות גנומיות מקיפות הן הבדיקות המתקדמות ביותר לאבחן גידולים סרטניים, ובאמצעותן ניתן לבדוק שינויים גנומיים במספר רב של גנים במקביל. בדיקות אלה עשויות לפעמים להצביע על אפשרויות טיפול נוספות. אילו פרמטרים כדאי להביא בחשבון בעת בחירת בדיקה?
מחלת הסרטן אינה מחלה אחת זהה אצל כלל החולים, אלא מחלה שמסווגת לתתי-סוגים רבים, החולקים תכונה מרכזית: תאים המתחלקים שוב ושוב ללא בקרה ועלולים להתפשט לרקמות הסמוכות. מה שהופך סרטן לייחודי הוא המיקום שבו החל הגידול וההרכב הגנטי שלו.
הרכב הגנים של הגידול, המכונה פרופיל גנומי, מאובחן על ידי בדיקות גנומיות. העיקרון של בדיקת דנ״א ומולקולות שונות בגידולים סרטניים אינו חדש. בדיקות גנומיות מסייעות לאתר מוטציות ושינויים גנומייים בתאי הגידול, ובהתאם למידע שמתקבל הרופאים יכולים לדעת מהו מהלך המחלה הצפוי (פרוגנוזה) והאם טיפול מסוים יכול להתאים לגידול שנבדק.
בדיקות גנומיות מקיפות הן הבדיקות המתקדמות ביותר לאבחן גידולים סרטניים, ובאמצעותן ניתן לבדוק מוטציות ושינויים בעשרות ובמאות גנים במקביל. בדיקות אלה עשויות לפעמים לחשוף אפשרויות טיפול נוספות, שטרם הובאו בחשבון, וחלקן אף יכולות לנבא מהו הסיכוי שהגידול יגיב לטיפול מסוים.
במקרים מסויימים, כאשר הסרטן מתקדם או נדיר או כאשר אפשרויות הטיפול מוצו, רופאים עשויים להמליץ על ביצוע בדיקה גנומית מקיפה. ברחבי העולם ובישראל קיימים סוגים שונים של בדיקות גנומיות מקיפות. מכיוון שבדיקות אלה אינן נמצאות בסל הבריאות, מלבד בסרטן ריאה בתנאים מסוימים, מטופלים ובני משפחתם צריכים לממן בדיקות אלה באופן פרטי והם יכולים לבחור איזה סוג בדיקה גנומית מקיפה יבצעו. בשל טבעה המורכב של הבדיקה, ישנם נתונים רבים שמומלץ להביא בחשבון.
איזה סוג מידע תקבלו בדו״ח הבדיקה?
בדיקות גנומיות מקיפות מפיקות דו״ח עם פירוט המוטציות והשינויים שנמצאו בגנים של הגידול. חלק מהבדיקות מפרטות גם אילו תרופות מתאימות למוטציות שנמצאו, ומהי רמת העדות המדעית הקיימת בספרות המקצועית שתומכת בטיפול זה או אחר והאם יש תרופות מחקר רלוונטיות. בדיקות אלה מבוססות על מאגרי מידע נרחבים שבין היתר כוללים גם מאגרי מידע מבדיקות קודמות שבוצעו, ומבצעות אנליזה מעמיקה ומדוייקת ככל שניתן על כל גידול שנבדק. ככל שהבדיקה מספקת מידע מקיף יותר ונשענת על מאגרי מידע ונסיון גדולים יותר, כך תוכלו לקבל יותר תובנות המסייעות בהחלטות הטיפוליות.
האם תצטרכו לשלם דמי הכנה לבדיקה? או דמי ביטול?
בדיקה גנומית מקיפה מצריכה דגימת רקמה מהגידול. לפעמים, הדגימה נשלחת למעבדה ושם מגלים שאיכות הדגימה אינה מספקת או שהדגימה קטנה מדי, והמטופל/ת נדרש/ת לשלוח דגימה חדשה. ישנן חברות הגובות תשלום נפרד לכל אחד מסעיפי הבדיקה, לדוגמה הכנת הדגימה במעבדה המקומית, אחות עד הבית ללקיחת ביופסיה נוזלית בעת הצורך, דמי בדיקה נוספים לשם הכנת דגימה חדשה, דמי ביטול ועוד. לעומת זאת, ישנן חברות הגובות מחיר אחיד לבדיקה גנומית מקיפה, והוא כולל את כלל סעיפי הבדיקה, ללא עלויות נוספות, גם במקרה של ביטול הבדיקה או כאשר יש צורך בהכנת דגימה חדשה או לקיחת ביופסיה נוזלית. בכל מקרה, חשוב לבדוק מראש מהם התנאים לביטול הבדיקה שבחרתם.
האם הבדיקה מאושרת על ידי רשויות הבריאות?
בארץ ישנן מספר בדיקות גנומיות מקיפות אשר קיבלו את אישור משרד הבריאות ואת אישורן של רשויות נוספות ברחבי העולם. נכון להיום, ישנה רק בדיקה גנומית מקיפה אחת המשווקת בישראל ומאושרת גם על-ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). אישור ה-FDA מאשש את האמינות והדיוק של בדיקה גנומית לזיהוי מוטציות ושינויים גנומיים בגידולים ולהתאמת טיפולים ממוקדים לגידולים שונים. מומלץ לבדוק אילו אישורים ניתנו לבדיקה הגנומית המקיפה שבחרתם.
האם לחברת הביטוח שלכם יש הסדר עם בדיקות גנומיות?
בדיקה גנומית מקיפה אינה נמצאת בסל הבריאות הציבורי, מלבד בסרטן ריאה בתנאים מסוימים, ולכן אינה מכוסה במסגרת הביטוח הבסיסי של קופות החולים, וניתנים החזרים רק בחלק מהביטוחים המשלימים. פוליסות ביטוח פרטי, כגון ביטוח מחלות קשות או ביטוח תרופות מורחב, יכולות לכסות את עלות הבדיקות והטיפולים המתקדמים שאינם כלולים בסל. למרות שחברות הביטוח אינן מחייבות לבחור בדיקה גנומית מקיפה מסוג מסוים, מומלץ לבדוק האם יש לחברת הביטוח הסדר עם ספק הבדיקות. משמעות הסדר זה היא כי ספק הבדיקות מתנהל באופן ישיר מול חברת הביטוח בכל הנוגע לתביעה ולבדיקה עצמה. באופן זה נחסך תהליך התביעה המייגע מהמטופל/ת, ולא נדרש לבצע את התשלום באופן עצמאי (למעט דמי השתתפות עצמית במקרים מסוימים), אלא חברת הביטוח משלמת בהסדר ישירות לספק הבדיקות.
אם תזדקקו לבדיקת דם (״ביופסיה נוזלית״), האם תוכלו להיעזר בשירות אחיות עד הבית?
ביופסיה נוזלית מבוצעת על ידי בדיקת דם פשוטה, אולם זוהי בדיקה שנאספת בערכה מיוחדת ולכן לא ניתן לקחת את דגימת הדם בכל מעבדה. ישנן בדיקות גנומיות המעניקות שירות ״אחות עד הבית״, במסגרתו מגיעה לביתכם אחות על מנת לקחת את בדיקת הדם הייעודית לבדיקה הגנומית. האחות מתאמת את מועד הגעתה עם המטופל/ת, מגיעה עם כל הציוד הנדרש, והדגימה נאספת על ידי שליח המתמחה במשלוחים מסוג זה. חלק מהחברות גובות תשלום נפרד על שירות זה, וישנן חברות ששירות זה כלול בעלות הבדיקה.
בכל מקרה, על מנת לבצע בדיקה גנומית מקיפה, יש להתייעץ עם האונקולוג המטפל.
הכתבה בחסות חברת רוש, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל
.
