“רצפנו בו-זמנית בכל דגימה 256 גנים הידועים כמעורבים בחרשות. בתוך שבועות ספורים, ובעלות של פחות מ-500 דולר לנבדק יכולנו לגלות כמה וכמה מוטציות המעורבות בליקויי שמיעה.” אומרת פרופ’ קרן אברהם שעמדה בראש המחקר
מחקר חדש, בו פעלו במשותף מדענים מאוניברסיטת תל אביב ומאוניברסיטת בית לחם, עשה שימוש בטכנולוגיה גנומית מתקדמת ביותר כדי לגלות מוטציות גנטיות האחראיות לחרשות באוכלוסייה היהודית-ישראלית והפלשתינית. אחת המוטציות שנחשפו אופיינית במיוחד ליהודים ממוצא מרוקאי.
המחקר, בראשותם של פרופ’ קרן אברהם מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרופ’ מועין כנעאן מאוניברסיטת בית לחם, בחן דגימות דם שנאספו מאנשים עם ליקויי שמיעה בישראל וברשות הפלשתינית– בעזרת רופאים וגנטיקאים ממכונים גנטיים ברחבי הארץ. כל הדגימות נבדקו באמצעות מכשיר חדשני ביותר שנמצא היום באוניברסיטת תל אביב, בשיטה הקרויה ריצוף עמוק ממוקד.
“הטכנולוגיה החדשה מאפשרת לנו לקרוא את הרצף הגנטי המוצפן ב-DNA ביעילות ובמהירות שלא הכרנו קודם,” מסבירה פרופ’ אברהם. “בעבר, כאשר חיפשנו מוטציות למחלות גנטיות, התהליך ארך חודשים ואף שנים, ועלה עשרות אלפי דולרים. בשיטה החדשה רצפנו בו-זמנית בכל דגימה 256 גנים הידועים כמעורבים בחרשות – חלקם גדולים ומורכבים במיוחד – בתוך שבועות ספורים, ובעלות של פחות מ-500 דולר לנבדק!כך יכולנו לגלות כמה וכמה מוטציות המעורבות בליקויי שמיעה.”
אחת התגליות החשובות של המחקר היא מוטציה ספציפית ליהודים ממוצא מרוקאי, בגן TMC1 המקודד חלבון שמתבטא אך ורק באוזן הפנימית. המוטציה התגלתה אצל 34% מהנבדקים ממוצא מרוקאי שסובלים מליקויי שמיעה. כמו כן התגלו מוטציות חדשות בגנים CDH23, MYO15A, WFS1 ו-TECTA, במשפחות יהודיות מארצות מוצא שונות ובמשפחות ערביות. כעת נערכים החוקרים להרחיב את המחקר לדגימות נוספות, ולחפש את המנגנונים הפגועים במוטציות שנחשפו.
טכנולוגיית הריצוף העמוק המיושמת באוניברסיטת תל אביב מהווה מהפכה אדירה במחקר הגנטי. בעזרתה ניתן יהיה, בקלות יחסית, לגלות מוטציות הגורמות למחלות גנטיות רבות, ולקדם מאוד את המחקר והטיפול הרפואי. לאחר שזוהתה מוטציה מסוימת, יכולים המדענים לחקור את המנגנון הגורם למחלה, ולחפש דרכים למנוע ו/או לרפא אותה. בנוסף, האבחון המדויק מאפשר לרופא המטפל לאתר בעיות נוספות מהן סובל המטופל, לחזות מראש את מהלך המחלה הגנטית בשנים הבאות, ולתת טיפול מתאים כבר בשלב מוקדם.
תוצאות המחקר התפרסמו בכתב העת המדעי Genome Biology.
