חוקר מאוני' ת”א פיתח נוסחה ותוכנה שמסייעים להפיץ מידע גנטי לשמוש מדעי תוך שמירה על פרטיות

נתוני מחקרים בשווי מיליוני דולרים כל אחד שוכבים כאבן שאין לה הופכין במקום לשמש חוקרים לפיתוח תרופות ושיטות אבחון וטיפול, אומר ד”ר ערן הלפרין מאוני' ת”א החתום הראשי על המאמר שפורסם בנייצ'ר גנטיקס

בסרט המדע הבדיוני המצמרר 'גטטאקה' (1997), בכיכובו של איתן הוק כאדם בעל 'גנים נחותים' אשר משתמש בזהות שאולה בכדי לברוח מגורל חסר תקווה. הסרט מציג פחד מאד אמיתי שסובב והיום את כל הקשור לפרטיות המידע הגנטי –– הפחד שמידע זה יוכל לשמש כנגדנו. בארץ אנו חשופים לנושא זה בכל הקשור למאבק הנוכחי שמקיימים ארגונים הפועלים להגנה על הפרטיות מול הממשלה ויו”ר ועדת המדע והטכנולוגיה של הכנסת, ח”כ מאיר שטרית, המנסים לקדם הקמת מאגר ובו נתונים גנטיים של כל האוכלוסיה.

לפני כשנה, בעקבות מאמר שחשף חולשה באופן שבו מוצג מידע גנטי במאגרים שמתבססים על מחקרים גנטיים של מחלותּ, הורו המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) למנוע גישה ציבורית למאגרים אלה, גישה הנדרשת ע”י חוקרים המבקשים לחקור את הגנום האנושי ולפתח תרופות, טיפולים ושיטות אבחון מתקדמים. מאגרים אלו אינם מציגים את המידע הגנטי של משתתפי המחקר, אלא נתונים סטטיסטים על הדנא בכל מקום בגנום; למרות זאת, המאמר הראה שניתן לזהות האם אדם השתתף במחקר על סמך מידע זה.

כעת מציע חוקר ישראלי, ד”ר ערן הלפרין מבית הספר למדעי המחשב ע”ש בלווטניק באוניברסיטת תל-אביב והמחלקה למיקרוביולוגיה מולקולארית וביוטכנולוגיה באוניברסיטה, דרך שמאפשרת גישה למאגרים אלה, החסומים על ידי ה-NIH, כך שהיכולת לזהות את המשתתפים במחקרים שהדגימות הללו נלקחו עבורם תהיה מוגבלת ולמעשה כמעט בלתי אפשרית.

“למרבה הצער, התגובה הרפלקסיבית של ה-NIH חוסמת את היכולת להתקדם במחקר הגנטי” אומר ד”ר הלפרין. “חייבים לאפשר למידע הגנטי רב הערך לשוב להיות נגיש למדענים בכל העולם וניתן להשיג זאת בלי להתפשר על האבטחה”. אומר הלפרין.

במאמר שפורסם בגיליון החודש של כתב העת NATURE GENETICS כותבים הלפרין, וחוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בברקלי ומצרפת כי פיתחו נוסחה מתמטית ותוכנה שמאפשרים לקבוע את כמות המידע הגנטי שניתן לחשוף לציבור מבלי להתפשר על חשיפת זהות המשתתפים במחקר.

במחקרי אסוציאציה גנטיים מנסים למצוא קישורים בין הקוד הגנטי למצבים כמו אוטיזם או מחלות קשות כדוגמת סרטן. אנשים שיידעו כי הם נושאים מטען גנטי בעייתי יוכלו למשל להימנע מהשפעות סביבתיות המזרזות את התפתחות המחלה או המחמירות את מצבה. כיוון שבין בני האדם השונים יש דמיון של 99% בגנום, במחקרים אלו המדענים מתרכזים במיקומים מסוימים בגנום הנקראים SNPs (לקרוא כ'סניפ'), אשר נוטים להיות שונים ברחבי האוכלוסייה האנושית (לדוגמה במקום מסוים בגנום, אצל חלק מהאנשים נמצאת “האות הגנטית” 'A' ובאחרים 'G'). המדענים צוברים מידע כזה על אנשים בריאים ועל האוכלוסייה החולה, ומנסים למצוא את ההבדלים בין התפלגות הסניפס בשתי האוכלוסיות. מידע מסוג זה המצטבר על פני מספר רב של מחקרים יכול לחשוף תגליות נוספות, שמובילות להבנה טובה יותר של גנטיקה של מחלות אלה, ולכן חשוב לאפשר גישה קלה ושקופה של נתונים מסוג זה לקהילה המדעית.

ד”ר הלפרין וצוותו פיתחו נוסחה מתמטית ותוכנת מחשב המיישמת אותה, המסוגלים לקבוע אילו סניפס יכולים להיות נגישים על ידי הציבור, מבלי לחשוף פרטים על זהותם של אנשים שהשתתפו במחקר. בנוסף, מראים ד”ר הלפרין וצוותו כי בניגוד לטענת המחקר בכתב העת Plos Genetics, במציאות אין זה קל לקבוע את נוכחותו של אדם במחקר גנטי שהתבצע על כמה אלפי אנשים, אפילו כאשר משתמשים בסניפס מכל הגנום.

“הצלחנו לקבוע איזה שיעור מהמידע הגנטי יכול להיחשף בלא פשרות אודות זהות האנשים שהשתתפו במחקר” אמר ד”ר הלפרין. “משמעות הדבר היא כי המאמצים העצומים שהושקעו באיסוף המידע לא ירדו לטמיון ויוכלו לשמש מדענים בעתיד.”