ידענים: ביולוגיה ורפואה | גנטיקה | הגנום האנושי | חידושים ברפואה | מחלות | סרטן | ריפוי גנטי - רפואה מותאמת אישית | רפואה

מאת 18 ביוני 2017 תגובה אחת

הראלה הלוי

רפואה גנומית. צילום: shutterstock

מיפוי גנומי. צילום: shutterstock

בעבר הלא רחוק, סרטן נחשב למחלה אחת, ומרבית החולים קיבלו כימותרפיה והקרנות, לפי מיקום הסרטן וממצאי בדיקת מיקרוסקופ וצילומי הדמיה. מאז מהפיכת הגנטיקה, בתחילת שנות ה- 2000, הצליחו חוקרים לזהות מאות גנים הגורמים לסרטן כאשר הם עוברים מוטציה, ופותחו תרופות חדשות שמכוונות למוטציות אלה. ההתקדמות ביכולת הטכנולוגית של ריצוף גנומי מאפשרת היום לאבחן את הפרופיל הגנומי (דנ"א) של גידולים, והיא מאפשרת לזהות אילו מוטציות גנומיות גרמו להתפתחות הגידול. בחולים מסוימים, התאמה אישית של הטיפול לפרופיל הגנומי של הגידול עשויה להוביל לתוצאות טובות יותר.

כדי לאתר מוטציות גנומיות בגידול מסוים יש לקחת ביופסיה מרקמת הגידול, אלא שביופסיה ניתוחית היא הליך פולשני ולא כל החולים יכולים לבצע אותה. לעיתים, למרות שלחולה כבר קיימת דגימה שנלקחה מביופסיה קודמת, הדגימה אינה מספיק גדולה או איכותית, ולכן לא ניתן לבצע בה מיפוי גנומי של הגידול. חולים שאינם יכולים לבצע בדיקה גנומית באמצעות ביופסית רקמה, יכולים עכשיו לבצע בדיקה גנומית באמצעות בדיקת דם המכונה "ביופסיה נוזלית". בדיקת הדם סורקת עשרות גנים במקביל, וכך יכולה לזהות את השינויים הגנומיים הרלוונטיים לגידול. בדיקת הדם היא מהירה ונוחה, ומלווה בכאב מינימאלי ומקומי בלבד, והיא מאפשרת לחולים מסוימים לבצע מיפוי גנומי, גם אם אינם יכולים לעבור ביופסיה ניתוחית.

לפרטים אודות הבדיקה הגנומית המקיפה ביותר של הגידול הסרטני לחצו כאן >>>

רפואה גנומית. צילום: shutterstock

רפואה גנומית. צילום: shutterstock

בדיקת דם המזהה מוטציות גנומיות בגידול מאפשרת לבצע מעקב אישי אחר הגידול, לעיתים קרובות יותר, בזמן שהוא מתפשט או עובר שינוי, וכאשר הוא מפתח עמידות לטיפול, נתון שמהווה את אחד מהאתגרים הגדולים בטיפול בסרטן. פרופ' תמר ספרא, מנהלת השירות האונקו־גניקולוגי במרכז הרפואי איכילוב, מסבירה את יתרונותיה של בדיקת הדם: "ביופסיה ניתוחית היא פרוצדורה חודרנית שלרוב צריכה להיעשות תחת הדמיה. מעבר לכך, אני לא יכולה לבצע אותה בכל חולה, וגם לא לעיתים קרובות. לעומת זאת, מיפוי גנומי מביופסיה נוזלית (ע"י לקיחת דגימת דם), היא דרך נוחה וקלה יותר. דגימת דם ניתן לקחת בתדירות גבוהה, ואפשר לעקוב אחר שינויים שקורים במהלך הזמן והטיפול, ביופסיה נוזלית מאפשרת לנו לעקוב בצורה טובה יותר אחר הגידול ולדעת האם הוא מגיב לטיפול. לדוגמה, ניתן לזהות כבר בשלבים מוקדמים מאוד אם התפתחה עמידות לטיפולים שהחולה מקבל ויותר מכך לקבל מידע מדוייק על סוג העמידות.
עם זאת, מציינת פרופ ספרא שבדיקות מהסוג המבוסס על דנ"א גידולי בדם עדיין בשלבי פיתוח והמטרה בעתיד לשפר את הטכנולוגיה על מנת להפוך את בדיקות הדם לכאילו המסוגלות לזהות סרטן בשלביו הראשונים . באופו כללי, כאשר מנתחים את המידע הקיים בספרות על רפואה מותאמת אישית, אנו מתבססים על עדויות המבוססות על סיפורי מקרים או מחקרים על עשרות או מאות חולים בודדים, ולכן היעילות הקלינית לא מספיק ברורה.

הרעיון מאחורי ביופסיה נוזלית החל לפני שנים, כאשר חוקרים גילו שמקטעי דנ"א נושרים מתאים של עוברים לזרם הדם של אימם. מאוחר יותר הסתבר שמקטעי דנ"א נושרים לזרם הדם מכל תא שגדל, כולל גידולים. ביופסיה נוזלית, כגון FoundationACT, היא בדיקת דם למיפוי גנומי בעלת רמת דיוק ורגישות של 99%, שמאתרת מקטעים של דנ"א ומבצעת פרופיל גנומי של הגידול. ממצאים אלה מסייעים לקבלת החלטות טיפוליות מדויקות יותר עבור החולים, במיוחד כאשר קיימות אפשרויות טיפול נוספות שלולא פרופיל גנומי לא היו נלקחות בחשבון.

רפואה גנומית. צילום : FoundationOne ©2012 Jon Chomitz Photography

רפואה גנומית. צילום: יח"צ. : FoundationOne ©2012 Jon Chomitz Photography

"ישנם מקרים בהם השתמשנו בביופסיה הנוזלית כדי לבחון האם יש טיפולים נוספים או יעילים יותר שאנחנו יכולים לתת לחולה. למשל, ביופסיה נוזלית יכולה לסייע לי לדעת האם החולה תגיב לטיפול ביולוגי ממוקד לדוגמא מעכב לרצפטור -HER2 או טיפול אחר שמסייע לחסל תאים סרטניים שמנגנון עיכוב תיקון הדנ"א אצלם נפגע", מסבירה פרופ' ספרא.

פרופ' ספרא מאמינה שלמיפוי גנומי על ידי בדיקת דם, בדיקה שזמינה כבר במספר בתי חולים בארץ בהיקף מצומצם, פוטנציאל לשנות את האופן שבו מאבחנים ומטפלים בסרטן. "אני מאמינה שביופסיה נוזלית תהפוך בעתיד לשיטת האבחון המועדפת. מעבר לכך שהבדיקה קלה לביצוע ואינה מצריכה הליך פולשני מסובך, היכולת לבצע בדיקות גנומיות רצופות מאפשרת לנו לעקוב ביעילות רבה יותר אחר התקדמות המחלה והשפעת הטיפול".

למידע נוסף אודות זיהוי והתאמת טיפול ממוקד במחלת הסרטן לחצו כאן >>>








תגובה אחת ל “מיפוי גנומי באמצעות בדיקת דם עשוי לשנות בעתיד את הטיפול בסרטן”

הוספת תגובה

  • (will not be published)